Първият закон на Мендел за разделянето. Закони за унаследяване на белези. Условия за независимо унаследяване и комбинация от неалелни гени
Генетика- наука за законите на наследствеността и изменчивостта. Датата на „раждането“ на генетиката може да се счита за 1900 г., когато Г. Де Врис в Холандия, К. Коренс в Германия и Е. Чермак в Австрия независимо „преоткриват“ законите за наследяване на черти, установени от Г. Мендел през 1865 г.
Наследственост- способността на организмите да предават своите характеристики от едно поколение на друго.
Променливост- свойството на организмите да придобиват нови характеристики в сравнение с техните родители. В широк смисъл променливостта се отнася до различията между индивиди от един и същи вид.
Знак- всяка структурна характеристика, всяко свойство на тялото. Развитието на една черта зависи както от наличието на други гени, така и от условията на околната среда; формирането на черти става по време на индивидуалното развитие на индивидите. Следователно всеки отделен индивид има набор от характеристики, характерни само за него.
Фенотип- съвкупността от всички външни и вътрешни признаци на тялото.
ген- функционално неделима единица от генетичен материал, участък от ДНК молекула, кодираща първичната структура на полипептидна, трансферна или рибозомна РНК молекула. В широк смисъл генът е участък от ДНК, който определя възможността за развитие на отделен елементарен признак.
Генотип- набор от гени на организъм.
Локус- местоположението на гена върху хромозомата.
Алелни гени- гени, разположени в идентични локуси на хомоложни хромозоми.
Хомозиготен- организъм, който има алелни гени от една молекулярна форма.
Хетерозигота- организъм, който има алелни гени от различни молекулни форми; в този случай един от гените е доминиращ, другият е рецесивен.
Рецесивен ген- алел, който определя развитието на признак само в хомозиготно състояние; такава черта ще се нарече рецесивна.
Доминиращ ген- алел, който определя развитието на черта не само в хомозиготно, но и в хетерозиготно състояние; такава черта ще се нарече доминираща.
Генетични методи
Основният е хибридологичен метод- система от кръстосвания, която позволява да се проследят моделите на наследяване на черти през поредица от поколения. Първо разработен и използван от Г. Мендел. Отличителни черти на метода: 1) целенасочен подбор на родители, които се различават по една, две, три и т.н. двойки контрастни (алтернативни) стабилни характеристики; 2) стриктно количествено отчитане на наследяването на признаците при хибридите; 3) индивидуална оценка на потомството от всеки родител в поредица от поколения.
Нарича се кръстосване, при което се анализира наследяването на една двойка алтернативни знаци монохибриден, два чифта - дихибриден, няколко чифта - полихибриден. Под алтернативни признаци се разбират различни значения на даден признак, например, признакът е цветът на грах, алтернативните признаци са жълт цвят, зелен цвят на грах.
В допълнение към хибридологичния метод в генетиката се използват: генеалогичен— съставяне и анализ на родословия; цитогенетичен— изследване на хромозомите; близнак— изследване на близнаци; популационно-статистическиметод - изучаване на генетичната структура на популациите.
Генетична символика
Предложено от Г. Мендел, използвано за записване на резултатите от кръстосванията: P - родители; F - потомство, числото под или непосредствено след буквата показва поредния номер на поколението (F 1 - хибриди от първо поколение - преки потомци на родители, F 2 - хибриди от второ поколение - възникват в резултат на кръстосване на хибриди F 1 с всеки друго); × — икона за пресичане; G—мъжки; Е—женски; А е доминантен ген, а е рецесивен ген; АА е хомозигот за доминант, аа е хомозигот за рецесивен, Аа е хетерозигот.
Законът за еднообразието на хибридите от първо поколение или първият закон на Мендел
Успехът на работата на Мендел беше улеснен от успешния избор на обекта за кръстосване - различни сортове грах. Характеристики на граха: 1) отглежда се относително лесно и има кратък период на развитие; 2) има многобройно потомство; 3) има голям брой ясно видими алтернативни характеристики (цвят на венчето - бял или червен; цвят на котиледона - зелен или жълт; форма на семето - набръчкана или гладка; цвят на шушулка - жълт или зелен; форма на шушулка - кръгла или стеснена; разположение на цветята или плодове - по цялата дължина на стъблото или на върха му - дълги или къси); 4) е самоопрашител, в резултат на което има голям брой чисти линии, които стабилно запазват характеристиките си от поколение на поколение.
Мендел провежда експерименти за кръстосване на различни сортове грах в продължение на осем години, започвайки през 1854 г. На 8 февруари 1865 г. Г. Мендел говори на среща на Обществото на естествоизпитателите в Брун с доклад „Експерименти върху растителни хибриди“, където са обобщени резултатите от работата му.
Експериментите на Мендел бяха внимателно обмислени. Ако неговите предшественици са се опитвали да изучават моделите на наследяване на много черти наведнъж, Мендел започва изследването си с изучаване на наследяването само на една двойка алтернативни черти.
Мендел взел сортове грах с жълти и зелени семена и ги опрашил изкуствено кръстосано: отстранил тичинките от един сорт и ги опрашил с прашец от друг сорт. Първото поколение хибриди имаха жълти семена. Подобна картина се наблюдава при кръстосвания, при които е изследвано унаследяването на други признаци: при кръстосване на растения с гладка и набръчкана форма на семената всички семена на получените хибриди са гладки; при кръстосване на червеноцветни растения с бели цветя всички получените бяха с червени цветя. Мендел стига до извода, че при хибридите от първо поколение от всяка двойка алтернативни знаци се появява само един, а вторият сякаш изчезва. Мендел нарича белегът, проявен в хибридите от първо поколение, доминантен, а потиснатият белег - рецесивен.
При монохибридно кръстосване на хомозиготни индивидиимайки различни стойности на алтернативни характеристики, хибридите са еднакви по генотип и фенотип.
Генетична диаграма на закона за еднообразието на Мендел
(А е жълтият цвят на граха и е зеленият цвят на граха)
Закон за сегрегацията или вторият закон на Мендел
Г. Мендел даде възможност на хибридите от първо поколение да се самоопрашват. Получените по този начин второ поколение хибриди показват не само доминантен, но и рецесивен признак. Експерименталните резултати са показани в таблицата.
| Знаци | Доминантен | Рецесивен | Обща сума | ||
|---|---|---|---|---|---|
| Номер | % | Номер | % | ||
| Форма на семена | 5474 | 74,74 | 1850 | 25,26 | 7324 |
| Оцветяване на котиледоните | 6022 | 75,06 | 2001 | 24,94 | 8023 |
| Цвят на обвивката на семената | 705 | 75,90 | 224 | 24,10 | 929 |
| Боб форма | 882 | 74,68 | 299 | 25,32 | 1181 |
| Боб оцветяване | 428 | 73,79 | 152 | 26,21 | 580 |
| Аранжировка с цветя | 651 | 75,87 | 207 | 24,13 | 858 |
| Височина на стъблото | 787 | 73,96 | 277 | 26,04 | 1064 |
| Обща сума: | 14949 | 74,90 | 5010 | 25,10 | 19959 |
Анализът на данните от таблицата ни позволи да направим следните заключения:
- Няма еднаквост на хибридите във второто поколение: някои хибриди носят един (доминиращ), други - друг (рецесивен) признак от алтернативна двойка;
- броят на хибридите, носещи доминантен белег, е приблизително три пъти по-голям от броя на хибридите, носещи рецесивен белег;
- Рецесивният признак не изчезва при хибридите от първо поколение, а само се потиска и се проявява във второто хибридно поколение.
Явлението, при което част от хибридите от второ поколение носят доминантен признак, а част - рецесивен, се нарича разделяне. Освен това, разделянето, наблюдавано при хибридите, не е случайно, а е предмет на определени количествени модели. Въз основа на това Мендел направи друго заключение: при кръстосване на хибриди от първо поколение характеристиките в потомството се разделят в определено числено съотношение.
При монохибридно кръстосване на хетерозиготни индивидипри хибридите има разцепване по фенотип в съотношение 3:1, по генотип 1:2:1.
Генетична диаграма на закона за сегрегацията на Мендел
(А е жълтият цвят на граха и е зеленият цвят на граха):
Закон за чистотата на гаметите
От 1854 г. в продължение на осем години Мендел провежда експерименти за кръстосване на грахови растения. Той открива, че в резултат на кръстосване на различни сортове грах помежду си, хибридите от първо поколение имат еднакъв фенотип, а при хибридите от второ поколение характеристиките се разделят в определени пропорции. За да обясни това явление, Мендел направи редица предположения, които бяха наречени „хипотеза за чистотата на гаметите“ или „закон за чистотата на гаметите“. Мендел предложи:
- някои дискретни наследствени фактори са отговорни за формирането на черти;
- организмите съдържат два фактора, които определят развитието на дадена черта;
- по време на образуването на гамети във всяка от тях влиза само един от двойка фактори;
- когато мъжките и женските гамети се сливат, тези наследствени фактори не се смесват (остават чисти).
През 1909 г. В. Йохансен нарича тези наследствени фактори гени, а през 1912 г. Т. Морган показва, че те се намират в хромозомите.
За да докаже своите предположения, Г. Мендел използва кръстосване, което сега се нарича анализиране ( тестов кръст- кръстосване на организъм с неизвестен генотип с организъм, хомозиготен за рецесивен). Мендел вероятно е разсъждавал по следния начин: „Ако предположенията ми са верни, тогава в резултат на кръстосване на F 1 с сорт, който има рецесивен признак (зелен грах), сред хибридите ще има половината зелен грах и половината жълт грах.“ Както се вижда от генетичната схема по-долу, той действително е получил разцепление 1:1 и е бил убеден в правилността на своите предположения и заключения, но не е бил разбран от съвременниците си. Неговият доклад „Опити върху растителни хибриди“, направен на среща на Дружеството на естествоизпитателите в Брун, беше посрещнат с пълно мълчание.
Цитологични основи на първия и втория закон на Мендел
По времето на Мендел структурата и развитието на зародишните клетки не са били изследвани, така че неговата хипотеза за чистотата на гаметите е пример за брилянтна прозорливост, която по-късно намери научно потвърждение.
Феноменът на доминиране и сегрегация на знаците, наблюдаван от Мендел, понастоящем се обяснява със сдвояването на хромозомите, разминаването на хромозомите по време на мейозата и тяхното обединяване по време на оплождането. Нека означим гена, който определя жълтия цвят с буквата А, а зеления цвят с a. Тъй като Мендел работи с чисти линии, и двата кръстосани организма са хомозиготни, тоест носят два идентични алела на гена за цвят на семената (съответно AA и aa). По време на мейозата броят на хромозомите намалява наполовина и само една хромозома от двойка завършва във всяка гамета. Тъй като хомоложните хромозоми носят едни и същи алели, всички гамети на един организъм ще съдържат хромозома с ген А, а на другия - с ген а.
По време на оплождането мъжките и женските гамети се сливат и техните хромозоми се комбинират, за да образуват една зигота. Полученият хибрид става хетерозиготен, тъй като клетките му ще имат генотип Аа; един вариант на генотипа ще даде един вариант на фенотипа - жълтия цвят на граха.
В хибриден организъм, който има генотип Аа по време на мейозата, хромозомите се разделят на различни клетки и се образуват два вида гамети - половината от гаметите ще носят ген А, другата половина ще носят ген а. Оплождането е случаен и еднакво вероятен процес, тоест всеки сперматозоид може да оплоди всяка яйцеклетка. Тъй като са се образували два вида сперма и два вида яйцеклетки, са възможни четири вида зиготи. Половината от тях са хетерозиготи (носят гените A и a), 1/4 са хомозиготни за доминантен признак (носят два A гена) и 1/4 са хомозиготни за рецесивен признак (носят два a гена). Хомозиготите за доминиращите и хетерозиготите ще произведат жълт грах (3/4), хомозиготите за рецесивния - зелен (1/4).
Законът за независима комбинация (наследяване) на характеристики или третият закон на Мендел
Организмите се различават един от друг по много начини. Следователно, след като установи моделите на наследяване на една двойка черти, Г. Мендел премина към изучаване на наследството на две (или повече) двойки алтернативни черти. За дихибридни кръстоски Мендел взе хомозиготни грахови растения, които се различаваха по цвета на семената (жълто и зелено) и формата на семената (гладка и набръчкана). Жълтият цвят (A) и гладката форма (B) на семената са доминиращи характеристики, зеленият цвят (a) и набръчканата форма (b) са рецесивни характеристики.
Чрез кръстосване на растение с жълти и гладки семена с растение със зелени и набръчкани семена, Мендел получава еднородно хибридно поколение F 1 с жълти и гладки семена. От самоопрашване на 15 хибрида от първо поколение са получени 556 семена, от които 315 жълти гладки, 101 жълти набръчкани, 108 зелени гладки и 32 зелени набръчкани (разцепване 9:3:3:1).
Анализирайки полученото потомство, Мендел обърна внимание на факта, че: 1) заедно с комбинации от характеристики на оригиналните сортове (жълти гладки и зелени набръчкани семена), по време на дихибридно кръстосване се появяват нови комбинации от характеристики (жълти набръчкани и зелени гладки семена); 2) разделянето за всеки отделен признак съответства на разделянето по време на монохибридно кръстосване. От 556 семена 423 са гладки и 133 набръчкани (съотношение 3:1), 416 семена са жълти на цвят и 140 са зелени (съотношение 3:1). Мендел стигна до заключението, че разделянето на една двойка черти не е свързано с разделянето на другата двойка. Хибридните семена се характеризират не само с комбинации от характеристики на родителските растения (жълти гладки семена и зелени набръчкани семена), но и с появата на нови комбинации от характеристики (жълти набръчкани семена и зелени гладки семена).
При дихибридно кръстосване на дихетерозиготи в хибриди има разцепване според фенотипа в съотношение 9:3:3:1, според генотипа в съотношение 4:2:2:2:2:1:1:1:1 , знаците се наследяват независимо един от друг и се комбинират във всички възможни комбинации.
| Р | ♀AABB жълто, гладко |
× | ♂aаbb зелени, набръчкани |
| Видове гамети | AB | аб | |
| F 1 | AaBb жълто, гладко, 100% |
||
| П | ♀AaBb жълто, гладко |
× | ♂AаBb жълто, гладко |
| Видове гамети | AB Ab aB ab | AB Ab aB ab | |
Генетична схема на закона за независима комбинация от признаци:
| Гамети: | ♂ | AB | Аб | aB | аб |
| ♀ | |||||
| AB | AABB жълто гладка |
AABb жълто гладка |
AaBB жълто гладка |
AaBb жълто гладка |
|
| Аб | AABb жълто гладка |
AAbb жълто набръчкана |
AaBb жълто гладка |
Aabb жълто набръчкана |
|
| aB | AaBB жълто гладка |
AaBb жълто гладка |
aaBB зелено гладка |
aaBb зелено гладка |
|
| аб | AaBb жълто гладка |
Aabb жълто набръчкана |
aaBb зелено гладка |
aabb зелено набръчкана |
|
Анализ на резултатите от кръстосване по фенотип: жълто, гладко - 9/16, жълто, набръчкано - 3/16, зелено, гладко - 3/16, зелено, набръчкано - 1/16. Фенотипното разделяне е 9:3:3:1.
Анализ на резултатите от кръстосване по генотип: AaBb - 4/16, AABb - 2/16, AaBB - 2/16, Aabb - 2/16, aaBb - 2/16, AABB - 1/16, Aabb - 1/16, aaBB - 1/16, aabb - 1/16. Сегрегация по генотип 4:2:2:2:2:1:1:1:1.
Ако при монохибридно кръстосване родителските организми се различават по една двойка признаци (жълти и зелени семена) и дават във второто поколение два фенотипа (2 1) в съотношение (3 + 1) 1, то при дихибрид те се различават по две двойки знаци и дават във второто поколение четири фенотипа (2 2) в съотношение (3 + 1) 2. Лесно е да се изчисли колко фенотипа и в какво съотношение ще се образуват във второто поколение по време на трихибридно кръстосване: осем фенотипа (2 3) в съотношение (3 + 1) 3.
Ако разделянето по генотип в F 2 с монохибридно поколение беше 1: 2: 1, т.е. имаше три различни генотипа (3 1), тогава с дихибридно кръстосване се образуват 9 различни генотипа - 3 2, с трихибридно кръстосване Образуват се 3 3 - 27 различни генотипа.
Третият закон на Мендел е валиден само за случаите, когато гените за анализираните признаци се намират в различни двойки хомоложни хромозоми.
Цитологични основи на третия закон на Мендел
Нека A е генът, който определя развитието на жълт цвят на семената, a - зелен цвят, B - гладка форма на семето, b - набръчкана. Кръстосани са хибриди от първо поколение с генотип AaBb. По време на образуването на гамети, от всяка двойка алелни гени, само един попада в гаметата и в резултат на случайно разминаване на хромозомите при първото делене на мейозата, ген А може да се окаже в същата гамета с ген В или ген b, а ген a - с ген B или ген b. Така всеки организъм произвежда четири вида гамети в еднакво количество (25%): AB, Ab, aB, ab. По време на оплождането всеки от четирите вида сперматозоиди може да оплоди всеки от четирите вида яйцеклетки. В резултат на оплождането могат да се появят девет генотипни класа, които ще доведат до четири фенотипни класа.
Отидете на лекции No16„Онтогенезата на многоклетъчните животни, които се размножават полово“
Отидете на лекции No18"Оковано наследство"
През 19 век Грегор Мендел, докато провежда изследвания върху граха, идентифицира три основни модела на наследяване на черти, които се наричат трите закона на Мендел. Първите два закона се отнасят до монохибридно кръстосване (когато се вземат родителски форми, които се различават само по една характеристика), третият закон е разкрит по време на дихибридно кръстосване (родителските форми се изучават за две различни характеристики).
Първият закон на Мендел. Закон за еднаквостта на хибридите от първо поколение
Мендел кръстосва грахови растения, които се различават по една характеристика (например цвят на семената). Някои имаха жълти семена, други зелени. След кръстосано опрашване се получават хибриди от първо поколение (F 1). Всички бяха с жълти семена, т.е. бяха еднакви. Фенотипният признак, който определя зеления цвят на семената, е изчезнал.
Втори закон на Мендел. Закон за разделянето
Мендел засадил първо поколение грахови хибриди (които всички били жълти) и им позволил да се самоопрашват. В резултат на това бяха получени семена, които бяха второ поколение хибриди (F 2). Сред тях вече имаше не само жълти, но и зелени семена, т.е. настъпи разделяне. Съотношението на жълтите към зелените семена е 3:1.
Появата на зелени семена във второто поколение доказа, че тази черта не е изчезнала или се е разтворила в хибридите от първо поколение, а е съществувала в дискретно състояние, но просто е била потисната. Концепциите за доминиращи и рецесивни алели на ген бяха въведени в науката (Мендел ги нарече по различен начин). Доминантният алел потиска рецесивния.
Чистата линия жълт грах има два доминантни алела - АА. Чистата линия на зелен грах има два рецесивни алела - aa. По време на мейозата във всяка гамета влиза само един алел. Така грахът с жълти семена произвежда само гамети, съдържащи алел А. Грахът със зелени семена произвежда гамети, съдържащи алел а. При кръстосване те произвеждат Аа хибриди (първо поколение). Тъй като в този случай доминантният алел напълно потиска рецесивния, при всички хибриди от първо поколение се наблюдава жълт цвят на семената.
Хибридите от първо поколение вече произвеждат гамети A и a. При самоопрашване, произволно комбиниране помежду си, те образуват генотипове AA, Aa, aa. Освен това, хетерозиготният генотип Аа ще се среща два пъти по-често (като Аа и аА), отколкото всеки хомозиготен генотип (АА и аа). Така получаваме 1AA: 2Aa: 1aa. Тъй като Aa дава жълти семена като AA, се оказва, че на всеки 3 жълти има 1 зелено.
Третият закон на Мендел. Закон за независимо наследяване на различни характеристики
Мендел извърши дихибридно кръстосване, т.е. взе грахови растения за кръстосване, които се различаваха по две характеристики (например по цвят и набръчкани семена). Едната чиста линия грах имаше жълти и гладки семена, докато втората имаше зелени и набръчкани семена. Всички техни хибриди от първо поколение имаха жълти и гладки семена.
Във второто поколение, както се очакваше, настъпи разделяне (някои от семената изглеждаха зелени и набръчкани). Наблюдавани са обаче растения не само с жълти гладки и зелени набръчкани семена, но и с жълти набръчкани и зелени гладки семена. С други думи, настъпила е рекомбинация на знаци, което показва, че наследяването на цвета и формата на семената се случва независимо едно от друго.
Всъщност, ако гените за цвета на семената са разположени в една двойка хомоложни хромозоми, а гените, които определят формата, са в другата, тогава по време на мейозата те могат да се комбинират независимо един от друг. В резултат на това гаметите могат да съдържат както алели за жълто и гладко (AB), така и за жълто и набръчкано (Ab), както и зелено гладко (aB) и зелено набръчкано (ab). Когато гаметите се комбинират една с друга с различни вероятности, се образуват девет вида хибриди от второ поколение: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb. В този случай фенотипът ще бъде разделен на четири типа в съотношение 9 (жълто гладко): 3 (жълто набръчкано): 3 (зелено гладко): 1 (зелено набръчкано). За яснота и подробен анализ е конструирана решетка на Punnett.
Първият закон на Мендел. Закон за еднаквостта на хибридите от първо поколение
При кръстосване на хомозиготни индивиди, които се различават по една двойка алтернативни (взаимно изключващи се) признаци, всички потомци в първо поколениееднакви както по фенотип, така и по генотип.
Бяха кръстосани грахови растения с жълти (доминантен белег) и зелени (рецесивен белег) семена. Образуването на гамети се придружава от мейоза. Всяко растение произвежда един вид гамети. От всяка хомоложна двойка хромозоми една хромозома с един от алелните гени (A или a) преминава в гамети. След оплождането се възстановява сдвояването на хомоложни хромозоми и се образуват хибриди. Всички растения ще имат само жълти семена (фенотип), хетерозиготни за генотипа Аа. Това се случва, когато пълно господство.
Хибридът Аа има един ген А от единия родител, а вторият ген - а - от другия родител (фиг. 73).
Хаплоидните гамети (G), за разлика от диплоидните организми, са оградени.
В резултат на кръстосването се получават хибриди от първо поколение, обозначени като F 1.
За записване на кръстове се използва специална таблица, предложена от английския генетик Punnett и наречена мрежа на Punnett.
Гаметите на бащиния индивид са изписани хоризонтално, а гаметите на майчиния индивид вертикално. Генотипирането се записва в пресечните точки.
Ориз. 73.Унаследяване при монохибридни кръстоски.
I - кръстосване на два сорта грах с жълти и зелени семена (P); II
Цитологични основи на I и II закон на Мендел.
F 1 - хетерозиготи (Aa), F 2 - сегрегация според генотип 1 AA: 2 Aa: 1 aa.
py потомци. В таблицата броят на клетките зависи от броя на типовете гамети, произведени от индивидите, които се кръстосват.
Закон на Мендел II. Законът за разделяне на хибриди от първо поколение
Когато хибриди от първо поколение се кръстосват помежду си, индивиди с доминантни и рецесивни черти се появяват във второ поколение и разделянето става по фенотип в съотношение 3:1 (три доминантни фенотипа и един рецесивен) и 1:2:1 по генотип (виж фиг. 73). Такова разделяне е възможно, когато пълно господство.
Хипотеза за "чистотата" на гаметите
Законът за разделянето може да се обясни с хипотезата за "чистотата" на гаметите.
Мендел нарича феномена на несмесване на алели на алтернативни знаци в гаметите на хетерозиготен организъм (хибрид) хипотезата за "чистотата" на гаметите.Два алелни гена (Aa) са отговорни за всеки признак. Когато се образуват хибриди, алелните гени не се смесват, а остават непроменени.
В резултат на мейозата Аа хибридите образуват два вида гамети. Всяка гамета съдържа една от чифт хомоложни хромозоми с алелен ген А или алелен ген а. Гаметите са чисти от друг алелен ген. По време на оплождането се възстановява хомологията на хромозомите и алелността на гените и се появява рецесивен признак (зелен цвят на грах), чийто ген не е показал ефекта си в хибридния организъм. Чертите се развиват чрез взаимодействието на гените.
Непълно господство
При непълно господствохетерозиготните индивиди имат свой собствен фенотип и чертата е междинна.
При кръстосване на нощни козметични растения с червени и бели цветя, в първото поколение се появяват розови индивиди. При кръстосване на хибриди от първо поколение (розови цветя), разцепването в потомството по генотип и фенотип съвпада (фиг. 74).
Ориз. 74.Унаследяване с непълно доминиране в растението нощна красота.
Генът, който причинява сърповидно-клетъчна анемия при хората, има свойството на непълно доминиране.
Кръст за анализ
Рецесивната черта (зелен грах) се проявява само в хомозиготно състояние. Хомозиготни (жълт грах) и хетерозиготни (жълт грах) индивиди с доминиращи черти не се различават един от друг по фенотип, но имат различни генотипове. Техните генотипове могат да бъдат определени чрез кръстосване с индивиди с известен генотип. Такъв индивид може да бъде зелен грах, който има хомозиготна рецесивна черта. Този кръст се нарича анализиран кръст. Ако в резултат на кръстосването цялото потомство е еднакво, тогава изследваният индивид е хомозиготен.
Ако настъпи разделяне, тогава индивидът е хетерозиготен. Потомството на хетерозиготен индивид произвежда разцепване в съотношение 1:1.
III закон на Мендел. Закон за независима комбинация от характеристики (фиг. 75). Организмите се различават един от друг по няколко начина.
Кръстосването на индивиди, които се различават по две характеристики, се нарича дихибридно, а в много отношения - полихибридно.
При кръстосване на хомозиготни индивиди, които се различават по две двойки алтернативни признаци, във второто поколение се появява независима комбинация от функции.
В резултат на дихибридно кръстосване цялото първо поколение е еднакво. Във второто поколение фенотипното разцепване се извършва в съотношение 9:3:3:1.
Например, ако кръстосате грахово зърно с жълти семена и гладка повърхност (доминантна черта) с грахово зърно със зелени семена и набръчкана повърхност (рецесивен признак), цялото първо поколение ще бъде еднакво (жълти и гладки семена).
Когато хибридите са били кръстосани един с друг във второто поколение, се появяват индивиди с характеристики, които не присъстват в оригиналните форми (жълти набръчкани и зелени гладки семена). Тези черти се предават по наследство независимо от товаедин от друг.
Дихетерозиготен индивид произвежда 4 вида гамети
За удобство при преброяване на индивиди, водещи до второ поколение след кръстосване на хибриди, се използва мрежата на Punnett.
Ориз. 75.Независимо разпределение на признаците при дихибридни кръстоски. A, B, a, b - доминантни и рецесивни алели, които контролират развитието на два признака. G - зародишни клетки на родителите; F 1 - първо поколение хибриди; F 2 - второ поколение хибриди.
В резултат на мейозата един от алелните гени от хомоложна двойка хромозоми ще бъде прехвърлен към всяка гамета.
Образуват се 4 вида гамети. Разцепване след кръстосване в съотношение 9:3:3:1 (9 индивида с два доминантни признака, 1 индивид с два рецесивни признака, 3 индивида с един доминантен и другия рецесивен признак, 3 индивида с доминантен и рецесивен признак).
Появата на индивиди с доминантни и рецесивни черти е възможна, тъй като гените, отговорни за цвета и формата на граха, са разположени на различни нехомоложни хромозоми.
Всяка двойка алелни гени се разпространява независимо от другата двойка и следователно гените могат да се комбинират независимо.
Хетерозиготен индивид за "n" двойки характеристики образува 2 n вида гамети.
Въпроси за самоконтрол
1. Как е формулиран първият закон на Мендел?
2. Какви семена е кръстосвал Мендел с грах?
3. Растения с какви семена са получени при кръстосването?
4. Как е формулиран законът на Мендел II?
5. Растения с какви характеристики са получени в резултат на кръстосване на хибриди от първо поколение?
6. В какво числено съотношение се извършва разделянето?
7. Как може да се обясни законът за разделянето?
8. Как да обясним хипотезата за "чистотата" на гаметите?
9. Как да обясним непълното доминиране на чертите? 10. Какъв вид разцепване по фенотип и генотип се случва
след кръстосване на хибриди от първо поколение?
11. Кога се извършва аналитичното кръстосване?
12. Как се извършва аналитичното кръстосване?
13. Какъв вид кръстосване се нарича дихибридно?
14. На кои хромозоми са разположени гените, отговорни за цвета и формата на граха?
15. Как е формулиран законът на Мендел III?
16. Какво фенотипно разцепване се случва в първото поколение?
17. Какъв вид фенотипно разцепване се случва във второто поколение?
18.Какво се използва за удобство при преброяването на индивидите, получени от кръстосване на хибриди?
19.Как можем да обясним появата на индивиди с характеристики, които не са били там преди?
Ключови думи от темата "Закони на Мендел"
алелна анемия
взаимодействие
гамети
ген
генотип
хетерозигота
хибрид
хипотеза за "чистотата" на гаметите
хомозиготен
хомология
грах
грах
действие
дихибриден
господство
еднаквост
закон
мейоза
образование оцветяване
Оплождане
индивидуален
сдвояване
повърхност
броя
поколение
полихибриден
потомство
външен вид
знак
растение
разделяне
Решетка на Punnett
родители
Имот
семена
пресичане
сливане
съотношение
разнообразие
удобство
фенотип
форма
характер
цвят
цветя
Множествен алелизъм
Алелните гени могат да включват не два, а по-голям брой гени. Това са множество алели. Те възникват в резултат на мутация (замяна или загуба на нуклеотид в ДНК молекула). Пример за множество алели могат да бъдат гените, отговорни за човешките кръвни групи: I A, I B, I 0. Гените I A и I B са доминиращи за I 0 гена. Само два гена от поредица от алели винаги присъстват в генотипа. Гените I 0 I 0 определят кръвна група I, гените I A I A, I A I O - група II, I B I B, I B I 0 - група III, I A I B - група IV.
Генно взаимодействие
Съществува сложна връзка между ген и черта. Един ген може да бъде отговорен за развитието на една черта.
Гените са отговорни за синтеза на протеини, които катализират определени биохимични реакции, водещи до определени характеристики.
Един ген може да бъде отговорен за развитието на няколко черти, проявяващи се плейотропен ефект.Тежестта на плейотропния ефект на даден ген зависи от биохимичната реакция, катализирана от ензима, синтезиран под контрола на този ген.
Няколко гена може да са отговорни за развитието на една черта - това полимергенно действие.
Проявата на симптомите е резултат от взаимодействието на различни биохимични реакции. Тези взаимодействия могат да бъдат свързани с алелни и неалелни гени.
Взаимодействие на алелни гени.
Взаимодействието на гени, разположени в една и съща алелна двойка, се осъществява, както следва:
. пълно господство;
. непълно доминиране;
. съвместно доминиране;
. свръхдоминиране.
При пъленПри доминиране действието на един (доминантен) ген напълно потиска действието на друг (рецесивен). При кръстосването се появява доминантна черта в първото поколение (например жълт цвят на граха).
При непълнадоминантност възниква, когато ефектът на доминантния алел е отслабен при наличието на рецесивен. Хетерозиготни индивиди, получени в резултат на кръстосване, имат свой собствен генотип. Например, при пресичане на нощни козметични растения с червени и бели цветя се появяват розови цветя.
При съвместно доминиранеЕфектът и на двата гена се проявява, когато те присъстват едновременно. В резултат на това се появява нов симптом.
Например кръвна група IV (I A I B) при хората се формира от взаимодействието на гени I A и I B. Отделно генът I A определя II кръвна група, а генът I B определя III кръвна група.
При свръхдоминиранедоминантният алел в хетерозиготно състояние има по-силно проявление на признака, отколкото в хомозиготно състояние.
Взаимодействие на неалелни гени
Една черта на даден организъм често може да бъде повлияна от няколко двойки неалелни гени.
Взаимодействието на неалелни гени се осъществява, както следва:
. взаимно допълване;
. епистаза;
. полимери.
Допълващи се ефектът се проявява с едновременното присъствие на два доминантни неалелни гена в генотипа на организмите. Всеки от доминантните гени може да се прояви независимо, ако другият е в рецесивно състояние, но съвместното им присъствие в доминантно състояние в зиготата определя ново състояние на признака.
Пример. Бяха кръстосани два сорта сладък грах с бели цветя. Всички хибриди от първо поколение имаха червени цветя. Цветът на цветята зависи от два взаимодействащи гена A и B.
Протеините (ензими), синтезирани на базата на гени А и В, катализират биохимични реакции, които водят до проявата на признака (червен цвят на цветята).
Епистаза- взаимодействие, при което един от доминантните или рецесивните неалелни гени потиска действието на друг неалелен ген. Ген, който потиска действието на друг, се нарича епистатичен ген или супресор. Потиснатият ген се нарича хипостатичен. Епистазата може да бъде доминираща или рецесивна.
Доминантна епистаза. Пример за доминантна епистаза би било унаследяването на цвета на оперението при пилетата. Доминиращият ген С е отговорен за цвета на оперението. Доминиращият неалелен ген I потиска развитието на цвета на оперението. В резултат на това пилетата, които имат ген С в генотипа, в присъствието на гена I, имат бяло оперение: IICC; IICC; IiCc; Iicc. Кокошките с генотип iicc също ще бъдат бели, защото тези гени са в рецесивно състояние. Оперението на пилета с генотип iiCC, iiCc ще бъде оцветено. Белият цвят на оперението се дължи на наличието на рецесивен алел на гена i или на наличието на цветен супресорен ген I. Взаимодействието на гените се основава на биохимични връзки между ензимни протеини, които са кодирани от епистатични гени.
Рецесивен епистаза. Рецесивната епистаза обяснява бомбайския феномен - необичайното унаследяване на антигени от кръвногруповата система АВО. Известни са 4 кръвни групи.
В семейството на жена с кръвна група I (I 0 I 0), мъж с кръвна група II (I A I A) ражда дете с кръвна група IV (I A I B), което е невъзможно. Оказало се, че жената е наследила гена I B от майка си и гена I 0 от баща си. Следователно само генът I 0 показва ефект
Смята се, че жената има кръвна група I. Ген I B беше потиснат от рецесивния ген x, който беше в хомозиготно състояние - xx.
При детето на тази жена потиснатият I B ген показа своето действие. Детето е с IV кръвна група I A I B.
ПолимерЕфектът на гените се дължи на факта, че няколко неалелни гена могат да бъдат отговорни за една и съща черта, засилвайки нейното проявление. Характеристиките, които зависят от полимерните гени, се класифицират като количествени. Гените, отговорни за развитието на количествените признаци, имат кумулативен ефект. Например полимерните неалелни гени S 1 и S 2 са отговорни за пигментацията на кожата при хората. При наличие на доминантни алели на тези гени се синтезира много пигмент, при наличие на рецесивни - малко. Интензитетът на цвета на кожата зависи от количеството пигмент, което се определя от броя на доминантните гени.
От брак между мулати S 1 s 1 S 2 s 2 се раждат деца с пигментация на кожата от светло до тъмно, но вероятността да имате дете с бял и черен цвят на кожата е 1/16.
Много признаци се наследяват според полимерния принцип.
Въпроси за самоконтрол
1. Какво представляват множествените алели?
2. Какви гени са отговорни за човешките кръвни групи?
3. Какви кръвни групи има човек?
4. Какви връзки съществуват между ген и черта?
5. Как си взаимодействат алелните гени?
6. Как си взаимодействат неалелните гени?
7. Как може да се обясни комплементарното действие на един ген?
8. Как може да се обясни епистазата?
9. Как може да се обясни полимерното действие на един ген?
Ключови думи на темата „Множество алели и генно взаимодействие“
алелизъм алел антигени брак
взаимодействие
генотип
хибрид
грах
грах
кръвна група
действие
деца
господство
жена
замяна
кодоминиране
съвместно доминиране
Кожа
пилета
майка
молекула
мулат
мутация
Наличност
наследство
нуклеотиди
оцветяване
оперение
основата
поведение
пигмент
пигментация
плейотропия
супресор
поколение
полимеризъм
знак
пример
присъствие
проявление
развитие
реакции
дете
резултат
връзка със свръхдоминиране
система за синтез на протеини
пресичане
състояние
степен
загуба
явление
ензими
цвят
цветя
Човек
Въведение.
Генетиката е наука, която изучава закономерностите на наследствеността и изменчивостта на живите организми.
Човекът отдавна е забелязал три феномена, свързани с наследствеността: първо, сходството на характеристиките на потомците и родителите; второ, разликите между някои (понякога много) характеристики на потомците от съответните родителски характеристики; трето, появата в потомството на характеристики, които са присъствали само в далечни предци. Приемствеността на характеристиките между поколенията се осигурява от процеса на оплождане. От незапомнени времена човекът спонтанно използва свойствата на наследствеността за практически цели - за отглеждане на сортове културни растения и породи домашни животни.
Първите идеи за механизма на наследствеността са изразени от древногръцките учени Демокрит, Хипократ, Платон и Аристотел. Авторът на първата научна теория за еволюцията Ж.-Б. Ламарк използва идеите на древногръцките учени, за да обясни това, което постулира в началото на 18-19 век. принципът на предаване на нови характеристики, придобити по време на живота на индивида, на потомството. Чарлз Дарвин излага теорията за пангенезиса, която обяснява унаследяването на придобитите характеристики
Чарлз Дарвин дефинира наследственосткато свойство на всички живи организми да предават своите характеристики и свойства от поколение на поколение, и променливосткато свойство на всички живи организми да придобиват нови характеристики в процеса на индивидуално развитие.
Унаследяването на черти става чрез възпроизвеждане. При половото размножаване новите поколения възникват в резултат на оплождането. Материалните основи на наследствеността се съдържат в зародишните клетки. При безполово или вегетативно възпроизвеждане се развива ново поколение или от едноклетъчни спори, или от многоклетъчни образувания. И при тези форми на възпроизвеждане връзката между поколенията се осъществява чрез клетки, които съдържат материалните основи на наследствеността (елементарни единици на наследствеността) - гени - които са участъци от ДНК хромозоми.
Наборът от гени, които даден организъм получава от своите родители, съставлява неговия генотип. Комбинацията от външни и вътрешни характеристики е фенотип. Фенотипът се развива в резултат на взаимодействието на генотипа и условията на околната среда. По един или друг начин в основата остават характеристиките, които носят гените.
Моделите, по които чертите се предават от поколение на поколение, са открити за първи път от великия чешки учен Грегор Мендел. Той открива и формулира три закона за наследяване, които са в основата на съвременната генетика.
Животът и научните изследвания на Грегор Йохан Мендел.
Моравски монах и генетик на растенията. Йохан Мендел е роден през 1822 г. в град Хайнцендорф (сега Гинчице в Чешката република), където баща му притежава малък селски парцел. Грегор Мендел, според онези, които са го познавали, е наистина мил и приятен човек. След като получава основно образование в местното селско училище и по-късно, след като завършва пиаристкия колеж в Лайпник, през 1834 г. е приет в първия граматически клас на императорско-кралската гимназия Тропаун. Четири години по-късно родителите на Йохан, в резултат на стечение на много нещастни събития, които бързо следват едно друго, са напълно лишени от възможността да възстановят необходимите разходи, свързани с обучението му, а синът им, който тогава е само на 16 години, бил принуден да се грижи за издръжката си напълно самостоятелно. През 1843 г. Мендел е приет в августинския манастир Св. Тома в Алтбрун, където приема името Грегор. През 1846 г. Мендел също посещава лекции по домакинство, градинарство и лозарство във Философския институт в Брюн. През 1848 г., след като завършва курса си по теология, с дълбоко уважение Мендел получава разрешение да се подготви за изпити за степента на доктор по философия. Когато на следващата година той затвърди намерението си да вземе изпита, той получи заповед да заеме мястото на поддръжник на императорско-кралската гимназия в Знайм, която той последва с радост.
През 1851 г. игуменът на манастира изпраща Мендел да учи във Виенския университет, където изучава освен всичко друго и ботаника. След като завършва университета, Мендел преподава естествени науки в местно училище. Благодарение на тази стъпка финансовото му състояние се промени радикално. В благотворното благополучие на физическото съществуване, толкова необходимо за всяка професия, смелостта и силата му се върнаха с дълбоко благоговение и в продължение на една изпитателна година той изучаваше предписаните класически предмети с голямо усърдие и любов. В свободните си часове той изучаваше малката ботаническа и минералогическа сбирка, предоставена на негово разположение в манастира. Страстта му към областта на природните науки ставаше все по-голяма, колкото по-големи имаше възможност да й се посвети. Въпреки че споменатият в тези изследвания е бил лишен от всякакво ръководство и пътят на самоучителя тук, както в никоя друга наука, е труден и бавно води до целта, все пак през това време Мендел придоби такава любов към изучаването на природата, че вече не пести усилия да запълни празнотите, които са се променили в него чрез самообучение и следвайки съветите на хора с практически опит. На 3 април 1851 г. „учителският корпус“ на училището решава да покани каноника на манастира „Свети Тома“, г-н Грегор Мендел, да заеме временно професорската позиция. Помологичните успехи на Грегор Мендел му дават правото на звездна титла и временна позиция като заместник по естествена история в подготвителния клас на Техническото училище. През първия семестър от обучението си той учи само десет часа седмично и само с доплер. През втория семестър той учи двадесет часа седмично. От тях десет са по физика с Доплер, пет на седмица са по зоология с Рудолф Кнер. Единадесет часа седмично – ботаника с професор Фенцл: в допълнение към лекциите по морфология и систематика, той също взе специален семинар за описание и идентификация на растенията. През третия семестър той вече се записа за тридесет и два часа седмично: десет часа - физика с Доплер, десет - химия с Ротенбахер: обща химия, медицинска химия, фармакологична химия и семинар по аналитична химия. Пет за зоология с Кнер. Шест часа занимания с Унгер, един от първите цитолози в света. В своите лаборатории той изучава анатомията и физиологията на растенията и преминава практическо обучение по микроскопски техники. А веднъж седмично в катедрата по математика има работилница по логаритъм и тригонометрия.
1850 г. животът вървеше добре. Мендел вече можеше да се издържа сам и беше много уважаван от колегите си, защото се справяше добре със задълженията си и беше много приятен за разговор. Учениците му го обичаха.
През 1851 г. Грегор Мендел се прицели в кардиналния въпрос на биологията - проблема за изменчивостта и наследствеността. Тогава той започва да провежда експерименти за насочено отглеждане на растения. Мендел донася различни растения от далечните и близките околности на Брюн. Той отглеждал растения на групи в специално определена за всяка част от манастирската градина при различни външни условия. Той се занимаваше с усърдни метеорологични наблюдения. Грегор извършва повечето от своите експерименти и наблюдения с грах, който от 1854 г. се засява всяка пролет в малка градина под прозорците на прелатурата. Оказа се, че не е трудно да се проведе ясен експеримент за хибридизация върху грах. За да направите това, просто трябва да отворите голямо, макар и все още неузряло цвете с пинсети, да откъснете прашниците и независимо да определите „чифт“, за да го пресечете. Тъй като самоопрашването е изключено, сортовете грах са като правило „чисти линии“ с постоянни характеристики, които не се променят от поколение на поколение и са изключително ясно дефинирани. Мендел идентифицира характеристиките, които определят междусортовите различия: цвета на кожата на зрелите зърна и поотделно на неузрелите зърна, формата на зрелия грах, цвета на "протеина" (ендосперма), дължината на оста на стъблото, местоположение и цвят на пъпките. Той използва повече от тридесет разновидности в експеримента, като всяка от разновидностите е била предварително подложена на двугодишен тест за „постоянство“, за „постоянство на характеристиките“, за „чистота на кръвта“ - през 1854 г. и през 1855 г. Експериментите с грах продължиха осем години. Стотици пъти по време на осем цъфтежа той внимателно откъсна прашниците със собствените си ръце и, като събра прашец от тичинките на цвете от различен сорт с пинсети, го нанесе върху близалцето на плодника. Бяха издадени десет хиляди паспорта за десет хиляди растения, получени в резултат на кръстосване и от самоопрашващи се хибриди. Записите са спретнати: кога е отгледано родителското растение, какви цветя е имало, чий прашец е бил оплоден, какъв грах - жълт или зелен, гладък или набръчкан - е произведен, какви цветя - цвят по краищата, цвят в центъра - цъфнали , кога са получени семената, колко от тях са жълти, колко са зелени, кръгли, набръчкани, колко от тях са избрани за засаждане, кога са засадени и т.н.
Резултатът от неговите изследвания е докладът „Експерименти върху растителни хибриди“, който е прочетен от натуралиста Брун през 1865 г. В доклада се казва: „Причината за провеждането на експериментите, на които е посветена тази статия, беше изкуственото кръстосване на декоративни растения, извършено с цел получаване на нови форми, които се различават по цвят. За да се проведат по-нататъшни експерименти, за да се проследи развитието на кръстоски в тяхното потомство, тласъкът беше даден от поразителния модел, с който хибридните форми постоянно се връщаха към своите предшественици.“ Както често се случва в историята на науката, работата на Мендел не получава веднага необходимото признание от съвременниците му. Резултатите от неговите експерименти бяха публикувани на среща на Дружеството по естествени науки на град Брюн и след това публикувани в списанието на това общество, но идеите на Мендел не намериха подкрепа по това време. Един брой на списанието, описващ революционната дейност на Мендел, събира прах в библиотеките в продължение на тридесет години. Едва в края на 19 век учените, работещи по проблемите на наследствеността, откриват трудовете на Мендел и той успява да получи (посмъртно) признанието, което заслужава.
Първият закон на Мендел
Кръстосването на два организма се нарича хибридизация,се нарича потомството от кръстосването на два индивида с различна наследственост хибрид,и отделно физическо лице - хибрид. Моно хибридсе нарича кръстосване на два организма, които се различават един от друг по една двойка алтернативни (взаимно изключващи се) характеристики. Следователно при такова кръстосване могат да се проследят модели на наследяване само на две черти, чието развитие се определя от двойка алелни гени. Всички други характеристики, характерни за тези организми, не се вземат предвид.
Ако кръстосвате грахови растения с жълти и зелени семена, тогава всички получени хибриди ще имат жълти семена. Същата картина се наблюдава при кръстосване на растения с гладки и набръчкани семена; всички потомци от първото поколение ще имат гладка форма на семето:
Следователно първият закон на Мендел е наречен Закон за еднообразието на хибридите от първо поколение.
Ако използваме термини, появили се много години след работата на Мендел, можем да кажем, че клетките на граховите растения от един сорт съдържат два гена само за жълто оцветяване, а гените на растенията от друг сорт съдържат два гена само за зелено оцветяване. Наричат се гени, отговорни за развитието на един признак (например цвят на семена). алелни гени. Следователно, в хибрида от първо поколение се развива само един от всяка двойка алтернативни знаци. Вторият знак сякаш изчезва и не се появява. Феноменът на преобладаване в хибрид при знак на един от родителитеГ. Мендел наречена Домини скитане.Характеристика, която се появява в хибрид от първо поколение и потиска развитието на друга черта, се нарича доминантен,и противоположния, т.е. потиснат знак - рецесивен.Грегор Мендел реши да замени описанието на характеристиките на растенията с абстрактния код „A, B, C, D, E, F, G“ и „a, b, c, d, e, f, g“ и след това от спазването на съдбата на една двойка герои той премина към наблюдение на две, три, четири двойки едновременно. С големи A, B, C, D, E, F, G той обозначава доминиращи характеристики; малки a, b, c, d, e, f, g са рецесивни. Ако генотипът на един организъм (зигота) има два еднакви алелни гена - и двата доминантни или и двата рецесивни (ААили аа),такъв организъм се нарича хомозиготен.Ако от чифт алелни гени единият е доминиращ, а другият е рецесивен (Ах)тогава такъв организъм се нарича хетерозиготни.
Законът за сегрегацията или вторият закон на Мендел.
Ако потомците от първото поколение, идентични по изследваната черта, се кръстосват помежду си, тогава във второто поколение чертите на двамата родители се проявяват в определено числено съотношение: 3/4 от индивидите ще имат доминантна черта, ¼ рецесивен:
Феномен, при който кръстосването на хетерозиготни индивиди води до образуване на потомство, някои от които рог носи доминантна черта, а част - рецесивен ny, наречено разделяне.Следователно рецесивният признак не е изчезнал при хибридите от първо поколение, а е бил само потиснат и ще се появи във второто хибридно поколение.
Хипотеза за чистотата на гаметите. Мендел предполага, че по време на образуването на хибриди наследствените фактори не се смесват, а остават непроменени. При хибрида са налице и двата фактора - доминантен и рецесивен, но доминантният наследствен фактор се проявява под формата на признак, а рецесивният е потиснат. Комуникацията между поколенията по време на половото размножаване се осъществява чрез зародишни клетки - ха мета.Следователно трябва да се приеме, че всяка гамета носи само един фактор от двойка. След това, по време на оплождането, сливането на две гамети, всяка от които носи рецесивен наследствен фактор, ще доведе до образуването на организъм с рецесивен признак, който се проявява фенотипно. Сливането на гамети, всяка от които носи доминантен фактор, или две гамети, едната от които съдържа доминантен, а другата рецесивен фактор, ще доведе до развитието на организъм с доминантна черта.
Мендел обяснява разделянето на потомството при кръстосване на хетерозиготни индивиди с факта, че гаметите са генетично чисти, тоест носят само един ген от алелна двойка. хипотеза(сега наричан закон) чистота гаметиможе да се формулира по следния начин: по време на образуването на зародишни клетки във всяка гамета влиза само един ген от алелна двойка.
Защо и как става това? Известно е, че всяка клетка на тялото има абсолютно същия диплоиден набор от хромозоми. Две хомоложни хромозоми съдържат два идентични гена. Генетично "чистите" гамети се образуват, както следва: когато мъжките и женските гамети се сливат, се получава хибрид с диплоиден (двоен) набор от хромозоми.
Както може да се види от диаграмата (Приложение 2), зиготата получава половината от хромозомите от бащиното тяло и половината от майчиното тяло.
По време на образуването на гамети в хибрид, хомоложните хромозоми също се озовават в различни клетки по време на първото мейотично делене.
Въз основа на тази алелна двойка се образуват два вида гамети. По време на оплождането гамети, носещи еднакви или различни алели, се срещат случайно. Поради статистическа вероятност, при достатъчно голям брой гамети в потомството, 25% от генотипите ще бъдат хомозиготни доминантни, 50% ще бъдат хетерозиготни, 25% ще бъдат хомозиготни рецесивни, т.е. връзката е установена 1AA:2Aa:1 aa.
Съответно, според фенотипа, потомството от второто поколение по време на монохибридно кръстосване се разпределя в съотношение 3: 1 (¾ индивида с доминантна черта, ¼ индивиди с рецесивен белег).
Цитологичната основа за сегрегацията на знаците по време на монохибридно кръстосване е дивергенцията на хомоложните хромозоми към различни полюси на клетката и образуването на хаплоидни зародишни клетки в мейозата.
В примерите, обсъдени по-горе, правилото за еднаквост се изразява във факта, че всички хибриди са подобни на външен вид на един от родителите. Това не винаги се спазва. Често характеристиките на хетерозиготните форми са междинни по природа, т.е. господството може да не е пълно. Схема на кръстосване на две наследствени форми на растението Night Beauty:
Едната е с червени цветя (и това е доминираща черта), а другата е с бели цветя. Диаграмата показва, че всички хибриди от първо поколение имат розови цветя. Във второто поколение разделянето става в съотношение 1:2:1, т.е. едно червено цвете (хомозигота), две розови цветя (хетерозигота), едно бяло (хомозигота). Това явление се нарича непълно доминиране.
В случай на непълно доминиране, доминиращият ген в хетерозиготно състояние не винаги напълно потиска рецесивния ген. В някои случаи хибрид фине възпроизвежда напълно някоя от родителските характеристики и белегът е междинен по природа с по-голямо или по-малко отклонение към доминантно или рецесивно състояние. Но всички индивиди от това поколение са еднакви по тази черта. Непълното господство е широко разпространено явление. Открито е при изучаване на унаследяването на цвета на цветята при щраканите, цвета на вълната при говедата и овцете, биохимичните белези при хората и др. Междинните черти, които възникват в резултат на непълно доминиране, често представляват естетическа или материална стойност за хората. Възниква въпросът: възможно ли е чрез селекция да се развие например сорт нощна красота с розов цвят на цветята? Очевидно не, защото тази черта се развива само при хетерозиготи и когато те се кръстосват помежду си, винаги се получава разделяне:
Непълното господство е широко разпространено явление. Открито е при изучаване на унаследяването на цвета на цветята при щраканите, цвета на вълната при говедата и овцете, биохимичните белези при хората и др. Междинните черти, които възникват в резултат на непълно доминиране, често представляват естетическа или материална стойност за хората. Възниква въпросът: възможно ли е чрез селекция да се развие например сорт нощна красота с розов цвят на цветята? Очевидно не, защото тази черта се развива само при хетерозиготи и когато те се кръстосват помежду си, винаги се получава разделяне.
Закон за независимата комбинация, или трети Закон на Мендел.
Изследването на Мендел за наследяването на една двойка алели позволи да се установят редица важни генетични модели: феноменът на доминиране, постоянството на рецесивните алели в хибридите, разделянето на потомството на хибридите в съотношение 3:1, и също така да приемем, че гаметите са генетично чисти, т.е. съдържат само един ген от алелни двойки. Организмите обаче се различават по много гени. Възможно е да се установят модели на наследяване на две двойки алтернативни знаци или повече чрез дихибриденили полихибридно кръстосване, т.е. кръстосване на родителски форми, които се различават по две двойки характеристики.
За дихибридно кръстосване Мендел взе хомозиготни грахови растения, които се различаваха по две характеристики - цвят на семената (жълто, зелено) и форма на семената (гладка, набръчкана). Доминиращи характеристики - жълт цвят (А)и гладка форма (IN)семена Всяко растение произвежда една разновидност на гамети според изследваните алели: Когато гаметите се слеят, всички потомци ще бъдат еднакви:
| Панетна решетка |
||||||
Когато гаметите се образуват в хибрид, от всяка двойка алелни гени само един попада в гаметата и поради случайността на разминаването на бащините и майчините хромозоми в първото разделение на мейозата, генът Аможе да попадне в същата гамета с гена INили с ген b.По същия начин ген Аможе да е в същата гамета с гена INили с ген b.Следователно хибридът произвежда четири вида гамети: AB, AB, AB, AB. По време на оплождането всеки от четирите вида гамети от един организъм случайно среща някоя от гаметите от друг организъм. Всички възможни комбинации от мъжки и женски гамети могат лесно да бъдат установени с помощта на мрежа на Punnett, в която гаметите на единия родител са написани хоризонтално, а гаметите на другия родител вертикално. В квадратчетата са въведени генотиповете на зиготите, образувани при сливането на гамети.
Лесно е да се изчисли, че според фенотипа потомството се разделя на 4 групи: 9 жълти гладки, 3 жълти набръчкани, 3 зелени гладки, 1 жълта набръчкана (9: 3: 3: 1). Ако вземем предвид резултатите от разделянето за всяка двойка знаци поотделно, се оказва, че съотношението на броя на жълтите семена към броя на зелените и съотношението на гладките семена към набръчканите за всяка двойка е равно на 3 :1. Това може да се изрази алгебрично като квадрат на бинома
(3+1)² = 3² +2 3+1² или 9+3+3+1
По този начин, при дихибридно кръстосване, всяка двойка признаци, когато се раздели в потомството, се държи по същия начин, както при монохибридно кръстосване, т.е. независимо от другата двойка признаци.
По време на оплождането гаметите се комбинират по правилата на случайните комбинации, но с еднаква вероятност за всяка. В получените зиготи възникват различни комбинации от гени. Сега можем да формулираме третия закон на Мендел: при кръстосване на два хомозиготни индивида разликата разделени един от друг чрез две или повече двойки алтернативни признаци, гени и съответните им признаци се наследяват независимо един от друг и се комбинират във всички възможни комбинации.
Законите на Мендел служат като основа за анализиране на сегрегацията в по-сложни случаи: когато индивидите се различават по три, четири двойки характеристики или повече.
Условия за спазване на законите на Мендел за наследяване
Законите, открити от Грегор Мендел, не винаги са приложими в генетиката. Има много условия за спазване на законите на Мендел. За такива случаи има други закони (например: закон на Морган), или обяснения.
Нека формулираме основните условия за спазване на законите на наследството.
За да се спази законът за еднаквост на хибридите от първо поколение, е необходимо:
· родителските организми са хомозиготни;
· гени на различни алели са били разположени в различни хромозоми, а не в една (в противен случай може да възникне феноменът на „свързаното наследство“).
Законът за разделянето ще бъде спазен, ако
· при хибридите наследствените фактори остават непроменени;
Законът за независимо разпределение на гените в потомството и появата на различни комбинации от тези гени по време на дихибридно кръстосване е възможно само случайно.
· ако двойки алелни гени са разположени в различни двойки хомоложни хромозоми.
Нарушаването на тези условия може да доведе или до липса на сегрегация във второто поколение, или до сегрегация в първото поколение; или до изкривяване на връзката между различни генотипове и фенотипове. Законите на Мендел са универсални за всички диплоидни организми, които се размножават полово. Като цяло те са валидни за автозомни гени с пълна пенетрантност (100% честота на проявление на анализирания признак; 100% пенетрантност предполага, че признакът се изразява във всички носители на алела, който определя развитието на този признак) и постоянна експресивност; постоянна експресивност предполага, че фенотипното изразяване на признака е еднакво или приблизително еднакво във всички носители на алела, който определя развитието на този признак.
Заключение.
Законите на Грегор Мендел в момента се използват широко в отглеждането на растения, животни и микроорганизми, в медицината, генното инженерство и много други отрасли на човешкия живот. Те се използват и при решаване на проблеми в генетиката.
Важно е да се отбележи, че Мендел формулира закони и прави заключения във време, когато не се знае нищо за ДНК, гените или хромозомите. Той обаче се оказа абсолютно прав и макар и не веднага, теориите му бяха признати и взети за основа на развиващата се наука генетика.
Менделовата теория за наследствеността, т.е. наборът от идеи за наследствените детерминанти и естеството на тяхното предаване от родители към потомци, по своето значение, е директно противоположен на теориите на Домендел, по-специално на теорията за пангенезиса, предложена от Дарвин. Според тази теория характеристиките на родителите са преки, т.е. от всички части на тялото се предават на потомството. Следователно характерът на чертата на потомъка трябва пряко да зависи от свойствата на родителя. Това напълно противоречи на заключенията, направени от Мендел: детерминантите на наследствеността, т.е. гените присъстват в тялото относително независимо от самото тяло. Естеството на признаците (фенотип) се определя от тяхната случайна комбинация. Те не са модифицирани от никоя част на тялото и са в доминантно-рецесивна връзка. По този начин теорията на Мендел за наследствеността се противопоставя на идеята за наследяване на характеристики, придобити по време на индивидуалното развитие.
Експериментите на Мендел послужиха за основа на развитието на съвременната генетика - наука, която изучава две основни свойства на тялото - наследственост и изменчивост. Той успя да идентифицира моделите на наследяване благодарение на принципно нови методологични подходи:
1) Мендел успешно е избрал обекта на изследване;
2) той анализира наследяването на индивидуални черти в потомството на кръстосани растения, които се различават по една, две и три двойки контрастни алтернативни черти. Във всяко поколение записите се водят отделно за всяка двойка от тези характеристики;
3) той не само записва получените резултати, но и извършва тяхната математическа обработка.
Изброените прости изследователски техники представляват фундаментално нов, хибридологичен метод за изучаване на наследствеността, който стана основа за по-нататъшни изследвания в генетиката.
Библиография.
Обща биология: Учебник за 9-10 клас. ср училище/Полянский Ю.И., Браун А.Д., Верзилин Н.М. и др.; М.: Образование, 1987. -287 с.: ил.
Грегор Йохан Мендел(1822-1884) - австрийски учен, основател на генетиката. За първи път той използва хибридологичния метод и открива съществуването на наследствени фактори, по-късно наречени гени.
Първият закон на Мендел
Г. Мендел кръстосва грахови растения с жълти семена и грахови растения със зелени семена. И двете бяха чисти линии, т.е. хомозиготен:
Първият закон на Мендел е законът за еднаквостта на хибридите от първо поколение (закон за доминирането): когато се кръстосват чисти линии, всички хибриди от първо поколение проявяват един признак (доминиращ).
Втори закон на Мендел
След това Г. Мендел кръстосва хибридите от първо поколение един с друг:
Вторият закон на Мендел е законът за разделянето на характера: хибридите от първо поколение, когато се кръстосват, се разделят в определено числено съотношение: индивиди с рецесивно проявление на чертата съставляват ¼ от общия брой потомци.
Феноменът, при който кръстосването на хетерозиготни индивиди води до образуването на потомство, някои от които носят доминантна черта, а други са рецесивни, се нарича разделяне. Кога
При монохибридно кръстосване това съотношение е както следва: 1AA:2Aa:1aa, т.е. 3:1 (при пълна доминация) или 1:2:1 (при непълна доминация); за дихибридно кръстосване - 9:3:3:1 или (3:1) 2; с полихибридни - (3:1) n.
Доминантният ген не винаги напълно потиска рецесивен ген. Това явление се нарича непълно господство. Пример за непълно доминиране е наследяването на цвета на цветята на растението нощна красота:
Цитологични основи на еднаквостта на първото поколение и разделянето на признаците във второто поколение
Те се състоят в разминаването на хомоложните хромозоми и образуването на хаплоидни зародишни клетки в мейозата.
Хипотеза (закон) за чистотата на гаметата
Той е както следва:
- Когато се образуват зародишни клетки, във всяка гамета влиза само един алел от алелна двойка, т.е. гаметите са генетично чисти;
- В хибриден организъм гените не хибридизират (не се смесват) и са в чисто алелно състояние.
Статистически характер на явлението разцепване
От хипотезата за чистотата на гаметите следва, че законът за сегрегацията е резултат от произволна комбинация от гамети, носещи различни гени. Като се има предвид случайният характер на връзката на гаметите, общият резултат се оказва естествен. От това следва, че при монохибридно кръстосване съотношението 3:1 (в случай на пълно доминиране) или 1:2:1 (в случай на непълно доминиране) трябва да се разглежда като модел, основан на статистически явления. Това се отнася и за случая на полихибридно кръстосване. Точното прилагане на числените връзки по време на разделянето е възможно само при голям брой изследвани хибридни индивиди. Следователно законите на генетиката имат статистически характер.
Анализ на потомството
Кръст за анализви позволява да определите дали даден организъм е хомозиготен или хетерозиготен за доминантен ген. За да направите това, индивид, чийто генотип трябва да бъде определен, се кръстосва с индивид, хомозиготен за рецесивния ген. Често един от родителите се кръстосва с едно от потомствата. Това пресичане се нарича връщаем.
В случай на хомозиготност на доминиращия индивид, няма да настъпи разделяне:
Третият закон на Мендел
Г. Мендел провежда дихибридно кръстосване на грахови растения с жълти и гладки семена и грахови растения със зелени и набръчкани семена (и двете чисти линии), след което кръстосва техните потомци. В резултат на това той установи, че всяка двойка знаци, когато се раздели в потомството, се държи по същия начин, както при монохибридно кръстосване (разцепва се 3:1), т.е. независимо от другата двойка знаци.
В резултат на това бяха получени следните данни:
- 9/16 - грахови растения с жълти гладки семена;
- 3/16 - грахови растения с жълти набръчкани семена;
- 3/16 - грахови растения със зелени гладки семена;
- 1/16 - грахови растения със зелени набръчкани семена.
Третият закон на Мендел е законът за независима комбинация (наследяване) на характеристики: отделянето за всяка характеристика се извършва независимо от други характеристики.
Цитологичната основа на независимата комбинация е случайният характер на дивергенцията на хомоложните хромозоми на всяка двойка към различни полюси на клетката по време на мейозата, независимо от други двойки хомоложни хромозоми. Този закон е валиден само ако гените, отговорни за развитието на различни черти, са разположени на различни хромозоми. Изключение правят случаите на свързано наследство.
