Mendelov 1. zakon cijepanja. Zakoni nasljeđivanja osobina. Uslovi za nezavisno nasljeđivanje i kombinaciju nealelnih gena
Genetika- nauka o zakonima naslijeđa i varijabilnosti. Datumom “rođenja” genetike može se smatrati 1900. godina, kada su G. De Vries u Holandiji, K. Correns u Njemačkoj i E. Čermak u Austriji nezavisno “ponovo otkrili” zakone nasljeđivanja osobina koje je ustanovio G. Mendel još u 1865.
Nasljednost- sposobnost organizama da svoje karakteristike prenose sa jedne generacije na drugu.
Varijabilnost- svojstvo organizama da dobijaju nove karakteristike u odnosu na svoje roditelje. U širem smislu, varijabilnost se odnosi na razlike između jedinki iste vrste.
Potpiši- bilo koje strukturne karakteristike, bilo koje svojstvo tijela. Razvoj neke osobine zavisi kako od prisustva drugih gena, tako i od uslova okoline do formiranja osobina u toku individualnog razvoja jedinki. Dakle, svaki pojedinac ima skup karakteristika karakterističnih samo za njega.
Fenotip- ukupnost svih spoljašnjih i unutrašnjih znakova tela.
Gene- funkcionalno nedjeljiva jedinica genetskog materijala, dio molekule DNK koji kodira primarnu strukturu polipeptida, transfera ili ribosomske RNA molekule. U širem smislu, gen je dio DNK koji određuje mogućnost razvoja posebne elementarne osobine.
Genotip- skup gena organizma.
Locus- lokacija gena na hromozomu.
Alelni geni- geni locirani u identičnim lokusima homolognih hromozoma.
Homozigot- organizam koji ima alelne gene jednog molekularnog oblika.
Heterozigot- organizam koji ima alelne gene različitih molekularnih oblika; u ovom slučaju, jedan od gena je dominantan, drugi je recesivan.
Recesivni gen- alel koji određuje razvoj osobine samo u homozigotnom stanju; takva osobina će se zvati recesivno.
Dominantni gen- alel koji određuje razvoj osobine ne samo u homozigotnom, već iu heterozigotnom stanju; takva osobina će se nazvati dominantnom.
Genetičke metode
Glavni je hibridološka metoda- sistem ukrštanja koji omogućava da se prate obrasci nasljeđivanja osobina kroz niz generacija. Prvi je razvio i koristio G. Mendel. Karakteristike metode: 1) ciljana selekcija roditelja koji se razlikuju po jednom, dva, tri, itd. para kontrastnih (alternativnih) stabilnih karakteristika; 2) strogo kvantitativno obračunavanje nasleđivanja osobina kod hibrida; 3) individualna procjena potomstva od svakog roditelja u nizu generacija.
Ukrštanje u kojem se analizira nasljeđivanje jednog para alternativnih znakova naziva se monohibrid, dva para - dihibrid, nekoliko pari - polihibrid. Alternativne karakteristike se shvataju kao različita značenja neke karakteristike, na primer, obeležje je boja graška, alternativne karakteristike su žuta boja, zelena boja graška.
Osim hibridne metode, u genetici se koriste: genealošku— sastavljanje i analiza rodovnika; citogenetički— proučavanje hromozoma; blizanac— proučavanje blizanaca; populacijsko-statistički metoda - proučavanje genetske strukture populacija.
Genetski simbolizam
Predložio G. Mendel, koristi se za evidentiranje rezultata ukrštanja: P - roditelji; F - potomstvo, broj ispod ili odmah iza slova označava serijski broj generacije (F 1 - hibridi prve generacije - direktni potomci roditelja, F 2 - hibridi druge generacije - nastaju kao rezultat ukrštanja F 1 hibrida sa svakim ostalo); × — ikona križanja; G—muški; E—žensko; A je dominantni gen, a je recesivan gen; AA je homozigot za dominantnu, aa je homozigot za recesivnu, Aa je heterozigot.
Zakon uniformnosti hibrida prve generacije, ili Mendelov prvi zakon
Uspjehu Mendelovog rada doprinio je uspješan izbor objekta za ukrštanje - različite sorte graška. Osobine graška: 1) relativno se lako uzgaja i ima kratak period razvoja; 2) ima brojno potomstvo; 3) ima veliki broj jasno vidljivih alternativnih karakteristika (boja vjenčića - bijela ili crvena; boja kotiledona - zelena ili žuta; oblik sjemena - naborana ili glatka; boja mahune - žuta ili zelena; oblik mahune - okrugao ili sužen; raspored cvjetova ili plodovi - duž cijele dužine stabljike ili na vrhu stabljike - duga ili kratka; 4) je samooprašivač, zbog čega ima veliki broj čistih linija koje stabilno zadržavaju svoje karakteristike iz generacije u generaciju.
Mendel je provodio eksperimente ukrštanja različitih sorti graška osam godina, počevši od 1854. G. Mendel je 8. februara 1865. godine govorio na sastanku Brunnovog društva prirodnjaka sa izvještajem “Ogledi na hibridima biljaka”, gdje su rezimirani rezultati njegovog rada.
Mendelovi eksperimenti su pažljivo osmišljeni. Ako su njegovi prethodnici pokušavali da proučavaju obrasce nasljeđivanja više osobina odjednom, Mendel je svoje istraživanje započeo proučavanjem nasljeđivanja samo jednog para alternativnih osobina.
Mendel je uzeo sorte graška sa žutim i zelenim sjemenkama i umjetno ih unakrsno oprašio: uklonio je prašnike jedne sorte i oprašio ih polenom druge sorte. Hibridi prve generacije imali su žuto sjeme. Slična slika uočena je i kod ukrštanja kod kojih je proučavano nasljeđivanje drugih osobina: pri ukrštanju biljaka glatkih i naboranih oblika sjemena, sva sjemena dobivenih hibrida bila su glatka kod ukrštanja biljaka s crvenim cvjetovima s biljkama s bijelim cvjetovima nastale su crvene cvjetove. Mendel je došao do zaključka da se u hibridima prve generacije, od svakog para alternativnih karaktera, pojavljuje samo jedan, a drugi kao da nestaje. Mendel je osobinu koja se manifestuje kod hibrida prve generacije nazvao dominantnom, a potisnutu osobinu recesivnom.
At monohibridno ukrštanje homozigotnih jedinki koji imaju različite vrijednosti alternativnih karakteristika, hibridi su ujednačeni po genotipu i fenotipu.
Genetski dijagram Mendelovog zakona uniformnosti
(A je žuta boja graška, a zelena boja graška)
Zakon segregacije, ili Mendelov drugi zakon
G. Mendel je hibridima prve generacije dao priliku da se samooprašuju. Ovako dobijeni hibridi druge generacije pokazali su ne samo dominantno, već i recesivno svojstvo. Eksperimentalni rezultati prikazani su u tabeli.
| Znakovi | Dominantno | Recesivan | Ukupno | ||
|---|---|---|---|---|---|
| Broj | % | Broj | % | ||
| Oblik sjemena | 5474 | 74,74 | 1850 | 25,26 | 7324 |
| Bojenje kotiledona | 6022 | 75,06 | 2001 | 24,94 | 8023 |
| Boja omotača sjemena | 705 | 75,90 | 224 | 24,10 | 929 |
| Bob oblik | 882 | 74,68 | 299 | 25,32 | 1181 |
| Bob bojanje | 428 | 73,79 | 152 | 26,21 | 580 |
| Cvjetni aranžman | 651 | 75,87 | 207 | 24,13 | 858 |
| Visina stabljike | 787 | 73,96 | 277 | 26,04 | 1064 |
| Ukupno: | 14949 | 74,90 | 5010 | 25,10 | 19959 |
Analiza podataka iz tabele omogućila nam je da izvučemo sledeće zaključke:
- Ne postoji uniformnost hibrida u drugoj generaciji: neki hibridi nose jednu (dominantnu), neki - drugu (recesivnu) osobinu iz alternativnog para;
- broj hibrida koji nose dominantno svojstvo je približno tri puta veći od broja hibrida koji nose recesivno svojstvo;
- Recesivno svojstvo ne nestaje kod hibrida prve generacije, već se samo potiskuje i pojavljuje u drugoj hibridnoj generaciji.
Pojava u kojoj dio hibrida druge generacije nosi dominantnu osobinu, a dio - recesivnu, naziva se razdvajanje. Štaviše, cijepanje uočeno kod hibrida nije slučajno, već je podložno određenim kvantitativnim obrascima. Na osnovu toga, Mendel je napravio još jedan zaključak: prilikom ukrštanja hibrida prve generacije, karakteristike u potomstvu se dijele u određenom brojčanom omjeru.
At monohibridno ukrštanje heterozigotnih jedinki kod hibrida dolazi do cijepanja prema fenotipu u omjeru 3:1, prema genotipu 1:2:1.
Genetski dijagram Mendelovog zakona segregacije
(A je žuta boja graška, a zelena boja graška):
Zakon čistoće gameta
Od 1854. godine, osam godina, Mendel je provodio eksperimente ukrštanja biljaka graška. Otkrio je da kao rezultat ukrštanja različitih sorti graška, hibridi prve generacije imaju isti fenotip, au hibridima druge generacije karakteristike su podijeljene u određenim omjerima. Da bi objasnio ovaj fenomen, Mendel je iznio niz pretpostavki, koje su nazvane “hipoteza o čistoći gameta”, ili “zakon čistoće gameta”. Mendel je predložio da:
- neki diskretni nasledni faktori su odgovorni za formiranje osobina;
- organizmi sadrže dva faktora koji određuju razvoj osobine;
- tokom formiranja gameta u svaku od njih ulazi samo jedan od para faktora;
- kada se muške i ženske gamete spoje, ovi nasljedni faktori se ne miješaju (ostaju čisti).
Godine 1909. V. Johansen je ove nasljedne faktore nazvao genima, a 1912. T. Morgan je pokazao da se nalaze u hromozomima.
Da bi dokazao svoje pretpostavke, G. Mendel je koristio ukrštanje, koje se danas naziva analizom ( test krst- ukrštanje organizma nepoznatog genotipa sa organizmom homozigotnim za recesivnu). Mendel je vjerovatno razmišljao na sljedeći način: "Ako su moje pretpostavke točne, onda će kao rezultat ukrštanja F 1 sa sortom koja ima recesivnu osobinu (zeleni grašak), među hibridima biti pola zelenog i pola žutog graška." Kao što se vidi iz donjeg genetskog dijagrama, on je zapravo dobio podjelu 1:1 i bio je uvjeren u ispravnost svojih pretpostavki i zaključaka, ali ga savremenici nisu razumjeli. Njegov izvještaj “Eksperimenti na hibridima biljaka”, sačinjen na sastanku Brunovog društva prirodnjaka, dočekan je potpunom tišinom.
Citološka osnova Mendelovog prvog i drugog zakona
U vrijeme Mendela, struktura i razvoj zametnih stanica nisu bili proučavani, pa je njegova hipoteza o čistoći gameta primjer briljantnog predviđanja, koja je kasnije našla naučnu potvrdu.
Fenomen dominacije i segregacije karaktera koje je uočio Mendel trenutno se objašnjava uparivanjem hromozoma, divergencijom hromozoma tokom mejoze i njihovim ujedinjenjem tokom oplodnje. Označimo gen koji određuje žutu boju slovom A, a zelenu a. Pošto je Mendel radio sa čistim linijama, oba ukrštena organizma su homozigotna, odnosno nose dva identična alela gena za boju semena (AA i aa, respektivno). Tokom mejoze, broj hromozoma se prepolovi, i samo jedan hromozom iz para završi u svakoj gameti. Pošto homologni hromozomi nose iste alele, sve gamete jednog organizma će sadržati hromozom sa genom A, a drugog - sa genom a.
Tokom oplodnje, muška i ženska gameta se spajaju i njihovi hromozomi se spajaju u jednu zigotu. Dobijeni hibrid postaje heterozigotan, jer će njegove ćelije imati Aa genotip; jedna varijanta genotipa će dati jednu varijantu fenotipa - žutu boju graška.
U hibridnom organizmu koji ima genotip Aa tokom mejoze, hromozomi se razdvajaju u različite ćelije i formiraju se dva tipa gameta - polovina gameta nosiće gen A, druga polovina će nositi gen a. Oplodnja je nasumičan i jednako vjerojatan proces, odnosno svaki spermatozoid može oploditi bilo koju jajnu stanicu. Budući da su formirane dvije vrste spermatozoida i dvije vrste jajnih ćelija, moguće su četiri vrste zigota. Polovina njih su heterozigoti (nose A i a gene), 1/4 su homozigoti za dominantnu osobinu (nose dva A gena) i 1/4 su homozigoti za recesivno svojstvo (nose dva a gena). Homozigoti za dominantni i heterozigoti će proizvesti žuti grašak (3/4), homozigoti za recesivni - zeleni (1/4).
Zakon nezavisnog kombinovanja (nasleđivanja) karakteristika ili Mendelov treći zakon
Organizmi se međusobno razlikuju na mnogo načina. Stoga, nakon što je ustanovio obrasce nasljeđivanja jednog para osobina, G. Mendel je prešao na proučavanje nasljeđivanja dva (ili više) parova alternativnih osobina. Za dihibridna ukrštanja Mendel je uzeo homozigotne biljke graška koje su se razlikovale po boji sjemena (žuto i zeleno) i obliku sjemena (glatko i naborano). Žuta boja (A) i glatki oblik (B) semena su dominantne osobine, zelena boja (a) i naborani oblik (b) su recesivne osobine.
Ukrštanjem biljke sa žutim i glatkim sjemenom sa biljkom sa zelenim i naboranim sjemenom, Mendel je dobio ujednačenu hibridnu generaciju F 1 sa žutim i glatkim sjemenkama. Samooprašivanjem 15 hibrida prve generacije dobijeno je 556 sjemenki, od kojih je 315 žuto glatkih, 101 žuto naborano, 108 zeleno glatko i 32 zeleno naborano (cijepanje 9:3:3:1).
Analizirajući nastalo potomstvo, Mendel je skrenuo pažnju da: 1) uz kombinacije karakteristika originalnih sorti (žuto glatko i zeleno naborano seme), pri dihibridnom ukrštanju se pojavljuju nove kombinacije karakteristika (žuto naborano i zeleno glatko seme); 2) cepanje za svaku pojedinačnu osobinu odgovara cepanju tokom monohibridnog ukrštanja. Od 556 sjemenki, 423 su bile glatke, a 133 naborane (odnos 3:1), 416 sjemenki je bilo žute boje, a 140 zelenih (odnos 3:1). Mendel je došao do zaključka da razdvajanje u jednom paru osobina nije povezano sa razdvajanjem u drugom paru. Hibridno sjeme karakteriziraju ne samo kombinacije karakteristika matičnih biljaka (žuto glatko sjeme i zeleno naborano sjeme), već i pojava novih kombinacija karakteristika (žuto naborano sjeme i zeleno glatko sjeme).
Kod dihibridnog ukrštanja diheterozigota kod hibrida dolazi do cijepanja prema fenotipu u omjeru 9:3:3:1, prema genotipu u odnosu 4:2:2:2:2:1:1:1:1 , znakovi se nasljeđuju nezavisno jedan od drugog i kombinuju se u svim mogućim kombinacijama.
| R | ♀AABB žuta, glatka |
× | ♂aabb zelena, naborana |
| Vrste gameta | AB | ab | |
| F 1 | AaBb žuta, glatka, 100% |
||
| P | ♀AaBb žuta, glatka |
× | ♂AaBb žuta, glatka |
| Vrste gameta | AB Ab aB ab | AB Ab aB ab | |
Genetska shema zakona nezavisne kombinacije osobina:
| gamete: | ♂ | AB | Ab | aB | ab |
| ♀ | |||||
| AB | AABB žuta glatko |
AABb žuta glatko |
AaBB žuta glatko |
AaBb žuta glatko |
|
| Ab | AABb žuta glatko |
AAbb žuta naborana |
AaBb žuta glatko |
Aabb žuta naborana |
|
| aB | AaBB žuta glatko |
AaBb žuta glatko |
aaBB zeleno glatko |
aaBb zeleno glatko |
|
| ab | AaBb žuta glatko |
Aabb žuta naborana |
aaBb zeleno glatko |
aabb zeleno naborana |
|
Analiza rezultata ukrštanja prema fenotipu: žuta, glatka - 9/16, žuta, naborana - 3/16, zelena, glatka - 3/16, zelena, naborana - 1/16. Razdvajanje fenotipa je 9:3:3:1.
Analiza rezultata ukrštanja prema genotipu: AaBb - 4/16, AABb - 2/16, AaBB - 2/16, Aabb - 2/16, aaBb - 2/16, AABB - 1/16, Aabb - 1/16, aaBB - 1/16, aabb - 1/16. Segregacija prema genotipu 4:2:2:2:2:1:1:1:1.
Ako se kod monohibridnog ukrštanja roditeljski organizmi razlikuju po jednom paru karaktera (žuto i zeleno sjeme) i daju u drugoj generaciji dva fenotipa (2 1) u omjeru (3 + 1) 1, onda se kod dihibridnog razlikuju u dva parova karaktera i daju u drugoj generaciji četiri fenotipa (2 2) u omjeru (3 + 1) 2. Lako je izračunati koliko će se fenotipova i u kom odnosu formirati u drugoj generaciji tokom trihibridnog ukrštanja: osam fenotipova (2 3) u odnosu (3 + 1) 3.
Ako je cijepanje po genotipu u F 2 sa monohibridnom generacijom bilo 1: 2: 1, odnosno postojala su tri različita genotipa (3 1), onda se dihibridnim ukrštanjem formira 9 različitih genotipova - 3 2, sa trihibridnim ukrštanjem Formira se 3 3 - 27 različitih genotipova.
Mendelov treći zakon vrijedi samo za one slučajeve kada se geni za analizirane osobine nalaze u različitim parovima homolognih hromozoma.
Citološka osnova Mendelovog trećeg zakona
Neka je A gen koji određuje razvoj žute boje sjemena, a - zelene boje, B - glatkog oblika sjemena, b - naboranog. Hibridi prve generacije sa genotipom AaBb su ukršteni. Prilikom formiranja gameta, iz svakog para alelnih gena, samo jedan ulazi u gametu, a kao rezultat nasumične divergencije hromozoma u prvoj diobi mejoze, gen A može završiti u istoj gameti sa genom B ili genom b, a gen a - sa genom B ili genom b. Dakle, svaki organizam proizvodi četiri vrste gameta u istoj količini (25%): AB, Ab, aB, ab. Tokom oplodnje, svaka od četiri vrste sperme može oploditi bilo koju od četiri vrste jajnih ćelija. Kao rezultat oplodnje može se pojaviti devet genotipskih klasa, što će dovesti do četiri fenotipske klase.
Idi predavanja br. 16“Ontogeneza višećelijskih životinja koje se razmnožavaju spolno”
Idi predavanja br. 18"lančano naslijeđe"
U 19. veku, Gregor Mendel je tokom istraživanja graška identifikovao tri glavna obrasca nasleđivanja osobina, koja se nazivaju Mendelova tri zakona. Prva dva zakona se odnose na monohibridno ukrštanje (kada se uzimaju roditeljski oblici koji se razlikuju samo po jednoj osobini), treći zakon je otkriven tokom dihibridnog ukrštanja (roditeljski oblici se proučavaju za dvije različite karakteristike).
Mendelov prvi zakon. Zakon uniformnosti hibrida prve generacije
Mendel je ukrstio biljke graška koje su se razlikovale po jednoj osobini (na primjer, boji sjemena). Neki su imali žute sjemenke, drugi zelene. Nakon unakrsnog oprašivanja dobijaju se hibridi prve generacije (F 1). Svi su imali žuto seme, tj. bili su ujednačeni. Nestala je fenotipska osobina koja određuje zelenu boju sjemena.
Mendelov drugi zakon. Zakon cijepanja
Mendel je posadio prvu generaciju hibrida graška (koji su svi bili žuti) i dozvolio im da se samooprašuju. Kao rezultat, dobijeno je sjeme hibrida druge generacije (F 2). Među njima je već bilo ne samo žutih, već i zelenih sjemenki, odnosno došlo je do cijepanja. Odnos žutih i zelenih sjemenki bio je 3:1.
Pojava zelenog sjemena u drugoj generaciji dokazala je da ova osobina nije nestala niti se rastvorila u hibridima prve generacije, već je postojala u diskretnom stanju, ali je jednostavno potisnuta. U nauku su uvedeni koncepti dominantnih i recesivnih alela gena (Mendel ih je drugačije nazvao). Dominantni alel potiskuje recesivni.
Čista linija žutog graška ima dva dominantna alela - AA. Čista linija zelenog graška ima dva recesivna alela - aa. Tokom mejoze, samo jedan alel ulazi u svaku gametu. Dakle, grašak sa žutim sjemenkama proizvodi samo gamete koje sadrže alel A. Grašak sa zelenim sjemenkama proizvodi gamete koje sadrže alel. Kada se ukrste, daju Aa hibride (prva generacija). Kako dominantni alel u ovom slučaju potpuno potiskuje recesivni, kod svih hibrida prve generacije uočena je žuta boja sjemena.
Hibridi prve generacije već proizvode gamete A i a. Kada se samooprašuju, nasumično se kombinujući jedni s drugima, formiraju genotipove AA, Aa, aa. Štaviše, heterozigotni genotip Aa će se pojaviti dvostruko češće (kao Aa i aA) od svakog homozigotnog genotipa (AA i aa). Tako dobijamo 1AA: 2Aa: 1aa. Pošto Aa daje žute sjemenke poput AA, ispada da na svaka 3 žuta postoji 1 zelena.
Mendelov treći zakon. Zakon o samostalnom nasljeđivanju različitih karakteristika
Mendel je izvršio dihibridno ukrštanje, odnosno uzeo je za ukrštanje biljke graška koje su se razlikovale po dvije karakteristike (na primjer, po boji i naboranom sjemenu). Jedna čista linija graška imala je žuto i glatko seme, dok je druga imala zeleno i naborano seme. Svi njihovi hibridi prve generacije imali su žuto i glatko sjeme.
U drugoj generaciji, očekivano, došlo je do cijepanja (neke sjemenke su izgledale zelene i naborane). Međutim, biljke su uočene ne samo sa žutim glatkim i zelenim naboranim sjemenkama, već i sa žutim naboranim i zelenim glatkim sjemenkama. Drugim riječima, došlo je do rekombinacije karaktera, što ukazuje na to da se nasljeđivanje boje i oblika sjemena događa nezavisno jedno od drugog.
Zaista, ako se geni za boju sjemena nalaze u jednom paru homolognih hromozoma, a geni koji određuju oblik su u drugom, tada se tokom mejoze mogu kombinovati nezavisno jedan od drugog. Kao rezultat toga, gamete mogu sadržavati oba alela za žutu i glatku (AB), i žutu i naboranu (Ab), kao i zelenu glatku (aB) i zelenu naboranu (ab). Kada se gamete međusobno kombinuju sa različitim verovatnoćama, formira se devet tipova hibrida druge generacije: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb. U ovom slučaju, fenotip će se podijeliti na četiri tipa u omjeru 9 (žuto glatka): 3 (žuto naborano): 3 (zeleno glatka): 1 (zeleno naborano). Radi jasnoće i detaljne analize, konstruisana je Punnettova rešetka.
Mendelov prvi zakon. Zakon uniformnosti hibrida prve generacije
Prilikom ukrštanja homozigotnih jedinki koje se razlikuju po jednom paru alternativnih (međusobno isključivih) karaktera, svi potomci u prva generacija ujednačen i po fenotipu i po genotipu.
Biljke graška sa žutim (dominantna osobina) i zelenim (recesivno svojstvo) sjemenke su ukrštane. Formiranje gameta je praćeno mejozom. Svaka biljka proizvodi jednu vrstu gameta. Iz svakog homolognog para hromozoma, jedan hromozom sa jednim od alelnih gena (A ili a) prelazi u gamete. Nakon oplodnje, uparivanje homolognih hromozoma se obnavlja i formiraju se hibridi. Sve biljke će imati samo žuto sjeme (fenotip), heterozigotno za Aa genotip. Ovo se dešava kada potpuna dominacija.
Hibrid Aa ima jedan gen A od jednog roditelja, a drugi gen - a - od drugog roditelja (Sl. 73).
Haploidne gamete (G), za razliku od diploidnih organizama, zaokružene su.
Kao rezultat ukrštanja, dobijaju se hibridi prve generacije, označeni kao F 1.
Za snimanje križanja koristi se posebna tablica koju je predložio engleski genetičar Punnett i nazvana Punnettova mreža.
Polne ćelije očinske individue ispisuju se horizontalno, a gamete majčine individue vertikalno. Genotipizacija se snima na raskrsnicama.
Rice. 73.Nasljeđivanje kod monohibridnih ukrštanja.
I - ukrštanje dvije sorte graška sa žutim i zelenim sjemenkama (P); II
Citološke osnove Mendelovog I i II zakona.
F 1 - heterozigoti (Aa), F 2 - segregacija prema genotipu 1 AA: 2 Aa: 1 aa.
py potomci. U tabeli, broj ćelija zavisi od broja tipova gameta koje proizvode jedinke koje se ukrštaju.
Mendelov II zakon. Zakon cijepanja hibrida prve generacije
Kada se hibridi prve generacije međusobno ukrštaju, u drugoj generaciji se pojavljuju jedinke sa dominantnim i recesivnim osobinama i dolazi do cijepanja po fenotipu u omjeru 3:1 (tri dominantna fenotipa i jedan recesivni) i 1:2:1. prema genotipu (vidi. Sl. 73). Takvo razdvajanje je moguće kada potpuna dominacija.
Hipoteza o "čistoći" gameta
Zakon cijepanja može se objasniti hipotezom o "čistoći" gameta.
Mendel je nazvao fenomen nemiješanja alela alternativnih karaktera u gametama heterozigotnog organizma (hibrid) hipoteza o "čistoći" gameta. Dva alelna gena (Aa) su odgovorna za svaku osobinu. Kada se formiraju hibridi, alelni geni se ne miješaju, već ostaju nepromijenjeni.
Kao rezultat mejoze, Aa hibridi formiraju dvije vrste gameta. Svaka gameta sadrži jedan od para homolognih hromozoma sa alelnim genom A ili alelnim genom a. Gamete su čiste od drugog alelnog gena. Prilikom oplodnje obnavlja se homologija hromozoma i alelnost gena, a javlja se recesivna osobina (zelena boja graška), čiji gen nije pokazao svoj učinak u hibridnom organizmu. Osobine se razvijaju interakcijom gena.
Nepotpuna dominacija
At nepotpuna dominacija heterozigotne osobe imaju svoj fenotip, a osobina je srednja.
Ukrštanjem biljaka noćne ljepote s crvenim i bijelim cvjetovima pojavljuju se jedinke ružičaste boje u prvoj generaciji. Prilikom ukrštanja hibrida prve generacije (ružičasti cvjetovi), cijepanje potomstva po genotipu i fenotipu se poklapa (slika 74).
Rice. 74.Nasljeđe sa nepotpunom dominacijom u biljci noćne ljepote.
Gen koji uzrokuje anemiju srpastih stanica kod ljudi ima svojstvo nepotpune dominacije.
Analiza krsta
Recesivno svojstvo (zeleni grašak) javlja se samo u homozigotnom stanju. Homozigoti (žuti grašak) i heterozigoti (žuti grašak) s dominantnim osobinama ne razlikuju se jedni od drugih po fenotipu, ali imaju različite genotipove. Njihovi genotipovi se mogu odrediti ukrštanjem sa jedinkama sa poznatim genotipom. Takva jedinka može biti zeleni grašak, koji ima homozigotnu recesivnu osobinu. Ovaj križ se naziva analizirani križ. Ako su, kao rezultat križanja, svi potomci ujednačeni, tada je ispitana jedinka homozigotna.
Ako dođe do cijepanja, onda je jedinka heterozigotna. Potomstvo heterozigotne jedinke proizvodi cijepanje u omjeru 1:1.
Mendelov III zakon. Zakon nezavisne kombinacije karakteristika (Sl. 75). Organizmi se međusobno razlikuju na nekoliko načina.
Ukrštanje jedinki koje se razlikuju po dvije karakteristike naziva se dihibridnim, au mnogim aspektima - polihibridnim.
Prilikom ukrštanja homozigotnih jedinki koje se razlikuju u dva para alternativnih karaktera, u drugoj generaciji se javlja nezavisna kombinacija karakteristika.
Kao rezultat dihibridnog ukrštanja, cijela prva generacija je ujednačena. U drugoj generaciji, fenotipsko cijepanje se događa u omjeru 9:3:3:1.
Na primjer, ako ukrstite grašak sa žutim sjemenkama i glatke površine (dominantna osobina) sa graškom sa zelenim sjemenkama i naboranom površinom (recesivno svojstvo), cijela prva generacija će biti ujednačena (žuto i glatko sjeme).
Kada su hibridi ukrštani međusobno u drugoj generaciji, pojavile su se jedinke sa karakteristikama koje nisu bile prisutne u originalnim oblicima (žuto naborano i zeleno glatko sjeme). Ove osobine su naslijeđene bez obzira jedno od drugog.
Diheterozigotna jedinka proizvela je 4 vrste gameta
Za praktičnost brojanja jedinki koje rezultiraju drugom generacijom nakon ukrštanja hibrida, koristi se Punnettova mreža.
Rice. 75.Nezavisna distribucija osobina kod dihibridnih ukrštanja. A, B, a, b - dominantni i recesivni aleli koji kontroliraju razvoj dvije osobine. G - zametne ćelije roditelja; F 1 - hibridi prve generacije; F 2 - hibridi druge generacije.
Kao rezultat mejoze, jedan od alelnih gena iz homolognog para hromozoma će se prenijeti u svaku gametu.
Formiraju se 4 vrste gameta. Rascjep nakon ukrštanja u omjeru 9:3:3:1 (9 jedinki sa dvije dominantne osobine, 1 jedinka sa dvije recesivne osobine, 3 jedinke sa jednom dominantnom a drugom recesivnom osobinom, 3 jedinke sa dominantnim i recesivnim osobinama).
Moguća je pojava jedinki sa dominantnim i recesivnim osobinama jer se geni odgovorni za boju i oblik graška nalaze na različitim nehomolognim hromozomima.
Svaki par alelnih gena se distribuira nezavisno od drugog para, pa se geni mogu kombinovati nezavisno.
Heterozigotna jedinka za "n" parove karakteristika formira 2 n tipa gameta.
Pitanja za samokontrolu
1. Kako je formuliran Mendelov prvi zakon?
2. Koje sjemenke je Mendel ukrstio sa graškom?
3. Biljke sa kojim sjemenom su nastale ukrštanjem?
4. Kako je formuliran Mendelov II zakon?
5. Biljke sa kojim karakteristikama su dobijene ukrštanjem hibrida prve generacije?
6. U kom numeričkom omjeru dolazi do cijepanja?
7. Kako se može objasniti zakon cijepanja?
8. Kako objasniti hipotezu o “čistoći” gameta?
9. Kako objasniti nepotpunu dominaciju osobina? 10. Do kakvog cijepanja po fenotipu i genotipu dolazi
nakon ukrštanja hibrida prve generacije?
11.Kada se vrši analitičko ukrštanje?
12. Kako se izvodi analitičko ukrštanje?
13. Koja vrsta ukrštanja se zove dihibridna?
14. Na kojim hromozomima se nalaze geni odgovorni za boju i oblik graška?
15. Kako je formuliran Mendelov III zakon?
16. Koje fenotipsko cijepanje se događa u prvoj generaciji?
17. Koja vrsta fenotipskog cijepanja se javlja u drugoj generaciji?
18. Šta se koristi za pogodnost prebrojavanja jedinki nastalih ukrštanjem hibrida?
19. Kako objasniti pojavu pojedinaca sa karakteristikama kojih ranije nije bilo?
Ključne riječi teme “Mendelovi zakoni”
alelitička anemija
interakcija
gamete
gen
genotip
heterozigota
hibrid
hipoteza "čistoće" gameta
homozigota
homologija
grašak
grašak
akcija
dihibrid
dominacija
uniformnost
zakon
mejoza
obrazovanje bojanje
đubrenje
pojedinac
uparivanje
površine
count
generacije
polihibrid
potomstvo
izgled
sign
biljka
podijeliti
Punnettova mreža
roditelji
imovine
sjemenke
prelaz
spajanje
odnos
raznolikost
pogodnost
fenotip
formu
karakter
boja
cveće
Višestruki alelizam
Alelni geni mogu uključivati ne dva, već veći broj gena. Ovo su višestruki aleli. Nastaju kao rezultat mutacije (zamjena ili gubitak nukleotida u molekulu DNK). Primjer višestrukih alela mogu biti geni odgovorni za ljudske krvne grupe: I A, I B, I 0. Geni I A i I B su dominantni za I0 gen. U genotipu su uvijek prisutna samo dva gena iz serije alela. Geni I 0 I 0 određuju krvnu grupu I, geni I A I A, I A I O - grupa II, I B I B, I B I 0 - grupa III, I A I B - grupa IV.
Interakcija gena
Postoji složen odnos između gena i osobine. Jedan gen može biti odgovoran za razvoj jedne osobine.
Geni su odgovorni za sintezu proteina koji katalizuju određene biohemijske reakcije, što rezultira određenim karakteristikama.
Jedan gen može biti odgovoran za razvoj nekoliko osobina, ispoljavanja pleiotropni efekat. Ozbiljnost pleiotropnog efekta gena ovisi o biohemijskoj reakciji koju katalizira enzim sintetiziran pod kontrolom ovog gena.
Nekoliko gena može biti odgovorno za razvoj jedne osobine – ove polimer djelovanje gena.
Manifestacija simptoma je rezultat interakcije različitih biohemijskih reakcija. Ove interakcije mogu biti povezane sa alelnim i nealelnim genima.
Interakcija alelnih gena.
Interakcija gena koji se nalaze u istom alelnom paru odvija se na sljedeći način:
. potpuna dominacija;
. nepotpuna dominacija;
. ko-dominacija;
. prevladavanje.
At kompletan U dominaciji, djelovanje jednog (dominantnog) gena potpuno potiskuje djelovanje drugog (recesivnog). Prilikom ukrštanja pojavljuje se dominantna osobina u prvoj generaciji (na primjer, žuta boja graška).
At nepotpuno dominacija se javlja kada je efekat dominantnog alela oslabljen u prisustvu recesivnog. Heterozigotne jedinke dobijene ukrštanjem imaju svoj genotip. Na primjer, pri križanju biljaka noćne ljepote s crvenim i bijelim cvjetovima pojavljuju se ružičasti cvjetovi.
At ko-dominacija Efekat oba gena se manifestuje kada su prisutni istovremeno. Kao rezultat, pojavljuje se novi simptom.
Na primjer, krvna grupa IV (I A I B) kod ljudi nastaje interakcijom gena I A i I B. Odvojeno, I A gen određuje II krvnu grupu, a I B gen određuje III krvnu grupu.
At prevladavanje dominantni alel u heterozigotnom stanju ima jače ispoljavanje osobine nego u homozigotnom stanju.
Interakcija nealelnih gena
Na jednu osobinu organizma često može uticati nekoliko parova nealelnih gena.
Interakcija nealelnih gena odvija se na sljedeći način:
. komplementarnost;
. epistaza;
. polimeri.
Komplementarno efekat se manifestuje istovremenim prisustvom dva dominantna nealelna gena u genotipu organizama. Svaki od dominantnih gena može se manifestirati samostalno ako je drugi u recesivnom stanju, ali njihovo zajedničko prisustvo u dominantnom stanju u zigotu određuje novo stanje osobine.
Primjer. Ukrštane su dvije vrste slatkog graška sa bijelim cvjetovima. Svi hibridi prve generacije imali su crvene cvjetove. Boja cvijeća ovisi o dva gena A i B u interakciji.
Proteini (enzimi) sintetizirani na bazi gena A i B kataliziraju biohemijske reakcije koje dovode do ispoljavanja osobine (crvena boja cvijeća).
Epistaza- interakcija u kojoj jedan od dominantnih ili recesivnih nealelnih gena potiskuje djelovanje drugog nealelnog gena. Gen koji potiskuje djelovanje drugog naziva se epistatski gen ili supresor. Potisnuti gen se naziva hipostatskim. Epistaza može biti dominantna ili recesivna.
Dominantna epistaza. Primjer dominantne epistaze bilo bi nasljeđivanje boje perja kod pilića. Dominantni gen C odgovoran je za boju perja. Dominantni nealelni gen I potiskuje razvoj boje perja. Kao rezultat toga, pilići koji imaju gen C u genotipu, u prisustvu I gena, imaju bijelo perje: IICC; IICC; IiCc; Iicc. Kokoši sa iicc genotipom će također biti bijele jer su ovi geni u recesivnom stanju. Perje pilića sa iiCC, iiCc genotipom će biti obojeno. Bijela boja perja nastaje zbog prisustva recesivnog alela gena i ili prisustva gena supresora boje I. Interakcija gena zasniva se na biohemijskim vezama između proteina enzima, koji su kodirani epistatičkim genima.
Recesivna epistaza. Recesivna epistaza objašnjava Bombajski fenomen - neobično nasljeđivanje antigena ABO sistema krvnih grupa. Poznate su 4 krvne grupe.
U porodici žene krvne grupe I (I 0 I 0), muškarac sa krvnom grupom II (I A I A) rodio je dijete krvne grupe IV (I A I B), što je nemoguće. Ispostavilo se da je žena nasledila gen I B od majke, a gen I 0 od oca. Dakle, samo je gen I0 pokazao efekt
Verovalo se da je žena imala krvnu grupu I. Gen I B je potisnut recesivnim genom x, koji je bio u homozigotnom stanju - xx.
Kod deteta ove žene, suprimirani I B gen je pokazao svoje dejstvo. Dijete je imalo IV krvnu grupu I A I B.
PolimerUčinak gena je zbog činjenice da nekoliko nealelnih gena može biti odgovorno za istu osobinu, pojačavajući njenu manifestaciju. Osobine koje zavise od polimernih gena klasifikuju se kao kvantitativne. Geni odgovorni za razvoj kvantitativnih osobina imaju kumulativno dejstvo. Na primjer, polimerni nealelni geni S 1 i S 2 odgovorni su za pigmentaciju kože kod ljudi. U prisustvu dominantnih alela ovih gena sintetiše se puno pigmenta, u prisustvu recesivnih - malo. Intenzitet boje kože zavisi od količine pigmenta, koja je određena brojem dominantnih gena.
Iz braka između mulata S 1 s 1 S 2 s 2, djeca se rađaju s pigmentacijom kože od svijetle do tamne, ali je vjerovatnoća da će imati dijete bijele i crne boje kože 1/16.
Mnoge osobine se nasljeđuju prema polimernom principu.
Pitanja za samokontrolu
1. Šta su višestruki aleli?
2. Koji su geni odgovorni za ljudske krvne grupe?
3. Koje krvne grupe osoba ima?
4. Koje veze postoje između gena i osobine?
5. Kako alelni geni međusobno djeluju?
6. Kako nealelni geni međusobno djeluju?
7. Kako se može objasniti komplementarno djelovanje gena?
8. Kako se može objasniti epistaza?
9. Kako se može objasniti polimerno djelovanje gena?
Ključne riječi teme “Višestruki aleli i interakcija gena”
alelizam alel antigeni brak
interakcija
genotip
hibrid
grašak
grašak
krvna grupa
akcija
djeca
dominacija
zena
zamjena
kodominacija
ko-dominacija
koža
kokoši
majka
molekula
mulatto
mutacija
Dostupnost
nasleđe
nukleotidi
bojanje
perje
osnovu
stav
pigment
pigmentacija
pleiotropija
supresor
generacije
polimerizam
sign
primjer
prisustvo
manifestacija
razvoj
reakcije
dijete
rezultat
vezu prevladavanja
sistem za sintezu proteina
prelaz
stanje
stepen
gubitak
fenomen
enzimi
boja
cveće
Čovjek
Uvod.
Genetika je nauka koja proučava obrasce nasljednosti i varijabilnosti živih organizama.
Čovjek je dugo primijetio tri fenomena u vezi s naslijeđem: prvo, sličnost karakteristika potomaka i roditelja; drugo, razlike između nekih (ponekad mnogih) karakteristika potomaka od odgovarajućih roditeljskih karakteristika; treće, pojava u potomstvu osobina koje su bile prisutne samo kod dalekih predaka. Procesom oplodnje osigurava se kontinuitet karakteristika među generacijama. Čovjek je od pamtivijeka spontano koristio svojstva nasljeđa u praktične svrhe - za uzgoj sorti kultiviranih biljaka i pasmina domaćih životinja.
Prve ideje o mehanizmu naslijeđa iznijeli su drevni grčki naučnici Demokrit, Hipokrat, Platon i Aristotel. Autor prve naučne teorije evolucije, J.-B. Lamarck je koristio ideje starogrčkih naučnika da objasni ono što je pretpostavio na prijelazu iz 18. u 19. vijek. princip prenošenja novih osobina stečenih tokom života pojedinca na potomstvo. Charles Darwin je iznio teoriju pangeneze, koja je objasnila nasljeđivanje stečenih karakteristika
definisao je Charles Darwin nasljednost kao svojstvo svih živih organizama da svoje karakteristike i svojstva prenose s generacije na generaciju, i varijabilnost kao svojstvo svih živih organizama da u procesu individualnog razvoja dobijaju nove karakteristike.
Nasljeđivanje osobina nastaje reprodukcijom. U seksualnom razmnožavanju nove generacije nastaju kao rezultat oplodnje. Materijalni temelji naslijeđa sadržani su u zametnim stanicama. Aseksualnim ili vegetativnim razmnožavanjem nova generacija se razvija ili iz jednoćelijskih spora ili iz višećelijskih formacija. A kod ovih oblika reprodukcije, veza među generacijama se ostvaruje preko ćelija koje sadrže materijalne osnove nasljeđa (elementarne jedinice nasljeđa) – gene – koji su dijelovi DNK hromozoma.
Skup gena koje organizam prima od svojih roditelja čini njegov genotip. Kombinacija spoljašnjih i unutrašnjih karakteristika je fenotip. Fenotip se razvija kao rezultat interakcije genotipa i uslova okoline. Na ovaj ili onaj način, osnova ostaju karakteristike koje nose geni.
Obrasce po kojima se osobine prenose s generacije na generaciju prvi je otkrio veliki češki naučnik Gregor Mendel. Otkrio je i formulirao tri zakona nasljeđivanja, koji su činili osnovu moderne genetike.
Život i naučna istraživanja Gregora Johanna Mendela.
Moravski monah i biljni genetičar. Johann Mendel je rođen 1822. godine u gradu Heinzendorfu (danas Gincice u Češkoj), gdje je njegov otac posjedovao malu seljačku parcelu. Gregor Mendel, prema onima koji su ga poznavali, bio je zaista ljubazna i prijatna osoba. Nakon što je stekao osnovno obrazovanje u lokalnoj seoskoj školi, a kasnije, nakon što je diplomirao na Piarističkoj školi u Leipniku, 1834. godine primljen je u prvi razred gramatike u Carsko-kraljevskoj gimnaziji Troppaun. Četiri godine kasnije, Johannovi roditelji, kao rezultat spleta mnogih nemilih događaja koji su se brzo nizali, bili su potpuno lišeni mogućnosti da nadoknade neophodne troškove vezane za njegovo studiranje, a njihov sin, koji je tada imao samo 16 godina, bio primoran da se potpuno samostalno brine o svom izdržavanju. Godine 1843. Mendel je primljen u augustinski samostan Sv. Tome u Altbrunnu, gdje je uzeo ime Gregor. Godine 1846. Mendel je također pohađao predavanja o domaćinstvu, vrtlarstvu i vinogradarstvu na Filozofskom institutu u Brunnu. Godine 1848, nakon što je završio svoj teološki kurs, uz duboko poštovanje, Mendel je dobio dozvolu da se pripremi za ispite za stepen doktora filozofije. Kada je sledeće godine učvrstio svoju nameru da polaže ispit, dobio je nalog da zauzme mesto pristalice Carsko-kraljevske gimnazije u Znaimu, što je sa radošću pratio.
Iguman manastira je 1851. godine poslao Mendela da studira na Univerzitetu u Beču, gde je studirao, između ostalog, botaniku. Nakon što je diplomirao na univerzitetu, Mendel je predavao prirodne nauke u lokalnoj školi. Zahvaljujući ovom koraku, njegova finansijska situacija se radikalno promijenila. U blagotvornom blagostanju fizičke egzistencije, toliko potrebnoj za svako zanimanje, vratila mu se hrabrost i snaga, s dubokim poštovanjem, te je probnu godinu proučavao propisane klasične predmete s velikom marljivošću i ljubavlju. U slobodnim satima proučavao je malu botaničku i mineralošku zbirku koja mu je bila na raspolaganju u manastiru. Njegova strast prema polju prirodnih nauka bivala je sve veća što je imao veće mogućnosti da joj se posveti. Iako je onaj koji se spominje u ovim studijama bio lišen ikakvih smjernica, a put autodidakta ovdje je, kao ni u jednoj drugoj nauci, težak i vodi ka cilju polako, ipak je za to vrijeme Mendel stekao takvu ljubav prema proučavanju prirode da više nije štedio napore da samoobrazovanjem i praćenjem savjeta ljudi s praktičnim iskustvom popuni praznine koje su se u njemu promijenile. Dana 3. aprila 1851. godine „učiteljski zbor” škole je odlučio da pozove kanonika manastira Svetog Tome, gospodina Gregora Mendela, da privremeno popuni mesto profesora. Pomološki uspjesi Gregora Mendela dali su mu pravo na titulu zvijezde i privremeno mjesto prirodoslovlja u pripremnom razredu Tehničke škole. U prvom semestru studija učio je samo deset sati sedmično i to samo sa Doplerom. U drugom semestru učio je dvadeset sati sedmično. Od toga je deset na fizici s Doplerom, pet sedmično na zoologiji kod Rudolfa Knera. Jedanaest sati sedmično - botanika kod profesora Fenzla: pored predavanja o morfologiji i sistematici, pohađao je i posebnu radionicu o opisu i identifikaciji biljaka. U trećem semestru se već prijavio za trideset dva sata sedmično: deset sati - fizika sa Doplerom, deset - hemija kod Rottenbachera: opšta hemija, medicinska hemija, farmakološka hemija i radionica iz analitičke hemije. Pet za zoologiju kod Knera. Šest sati nastave sa Ungerom, jednim od prvih citologa na svijetu. U svojim laboratorijama proučavao je anatomiju i fiziologiju biljaka i pohađao praktičnu obuku iz tehnika mikroskopije. A jednom sedmično na matematičkom odsjeku održava se radionica logaritma i trigonometrije.
1850, život je išao dobro. Mendel je već mogao da se izdržava, a kolege su ga veoma poštovale, jer je dobro nosio svoje obaveze i bio je veoma prijatan za razgovor. Njegovi učenici su ga voleli.
Godine 1851. Gregor Mendel je za cilj imao kardinalno pitanje biologije - problem varijabilnosti i nasljeđa. Tada je počeo provoditi eksperimente usmjerenog uzgoja biljaka. Mendel je donio razne biljke iz daljeg i bližeg okruženja Brünna. Gajio je biljke u grupama u delu manastirske bašte posebno određenom za svaku od njih u različitim spoljašnjim uslovima. Bavio se mukotrpnim meteorološkim posmatranjima. Većinu svojih eksperimenata i zapažanja Gregor je izvodio s graškom, koji se od 1854. godine svakog proljeća sijao u malom vrtu ispod prozora prelature. Pokazalo se da nije teško izvesti jasan eksperiment hibridizacije na grašku. Da biste to učinili, samo trebate otvoriti veliki, iako još ne zreo, cvijet pincetom, otkinuti prašnike i samostalno unaprijed odrediti "par" za njegovo ukrštanje. Budući da je samooprašivanje isključeno, sorte graška su po pravilu „čiste linije“ sa stalnim karakteristikama koje se ne mijenjaju iz generacije u generaciju i izuzetno su jasno definirane. Mendel je identifikovao karakteristike koje određuju međusortne razlike: boju pokožice zrelih zrna i, posebno, nezrelih zrna, oblik zrelog graška, boju „proteina“ (endosperma), dužinu osovine stabljike, lokacija i boja pupoljaka. U eksperimentu je koristio više od trideset sorti, a svaka od sorti je prethodno bila podvrgnuta dvogodišnjem testu na "konstantnost", na "stalnost karakteristika", na "čistoću krvi" - 1854. i 1855. godine. Eksperimenti sa graškom su trajali osam godina. Stotine puta tokom osam cvjetanja, svojim je rukama pažljivo otkinuo prašnike i, nakon što je pincetom sakupio polen sa prašnika cvijeta druge sorte, nanio ga na žig tučka. Deset hiljada pasoša izdato je za deset hiljada biljaka dobijenih ukrštanjem i od samooplodnih hibrida. Evidencija je uredna: kada je matična biljka uzgojena, koje je cvjetove imala, čiji je polen oplođen, koji je grašak - žuti ili zeleni, gladak ili naborani - nastao, kakvo cvijeće - boja na rubovima, boja u sredini - procvjetao , kada je sjeme primljeno, koliko ih je žuto, koliko zeleno, okruglo, naborano, koliko ih je odabrano za sadnju, kada se sade i tako dalje.
Rezultat njegovog istraživanja bio je izvještaj "Eksperimenti na hibridima biljaka", koji je pročitao Brunn prirodnjak 1865. U izvještaju se kaže: „Razlog za provođenje eksperimenata kojima je posvećen ovaj članak bilo je umjetno ukrštanje ukrasnog bilja, provedeno s ciljem dobivanja novih oblika koji se razlikuju po boji. Da bi se izveli daljnji eksperimenti kako bi se pratio razvoj križanaca u njihovom potomstvu, poticaj je dao upečatljiv obrazac s kojim su se hibridni oblici neprestano vraćali svojim oblicima predaka.” Kao što se često dešava u istoriji nauke, Mendelov rad nije odmah dobio dužno priznanje od njegovih savremenika. Rezultati njegovih eksperimenata objavljeni su na sastanku Društva prirodnih nauka grada Bruna, a zatim objavljeni u časopisu ovog društva, ali Mendelove ideje tada nisu naišle na podršku. Broj časopisa koji opisuje Mendelov revolucionarni rad skupljao je prašinu u bibliotekama već trideset godina. Tek krajem 19. veka naučnici koji se bave problemima nasledstva otkrili su Mendelova dela i on je mogao da dobije (posthumno) priznanje koje je zaslužio.
Mendelov prvi zakon
Ukrštanje dva organizma naziva se hibridizacija, naziva se potomstvo od ukrštanja dvije jedinke s različitim naslijeđem hibrid, i zasebna osoba - hibrid. Mono hibrid se naziva ukrštanje dvaju organizama koji se međusobno razlikuju po jednom paru alternativnih (međusobno isključivih) karakteristika. Shodno tome, ovakvim ukrštanjem mogu se pratiti obrasci nasljeđivanja samo dvije osobine, čiji je razvoj određen parom alelnih gena. Sve ostale karakteristike karakteristične za ove organizme nisu uzete u obzir.
Ako ukrštate biljke graška sa žutim i zelenim sjemenkama, tada će svi dobiveni hibridi imati žuto sjeme. Ista slika se uočava kada se ukrštaju biljke sa glatkim i naboranim sjemenkama; svi potomci prve generacije imat će glatki oblik sjemena:
Stoga je nazvan Mendelov prvi zakon Zakon uniformnosti hibrida prve generacije.
Ako koristimo termine koji su se pojavili mnogo godina nakon Mendelovog rada, možemo reći da ćelije biljaka graška jedne sorte sadrže dva gena samo za žutu boju, a geni biljaka druge sorte sadrže dva gena samo za zelenu boju. Zovu se geni odgovorni za razvoj jedne osobine (na primjer, boje sjemena). alelni geni. Shodno tome, u prvoj generaciji hibrida razvija se samo jedan od svakog para alternativnih karaktera. Čini se da drugi znak nestaje i ne pojavljuje se. Fenomen prevlasti u hibridu at znak jednog od roditelja G. Mendel zove Dominie roving. Osobina koja se pojavljuje u hibridu prve generacije i potiskuje razvoj druge osobine naziva se dominantan, i suprotan, tj. potisnut, znak - recesivan. Gregor Mendel je odlučio zamijeniti opis karakteristika biljke apstraktnim kodom “A, B, C, D, E, F, G” i “a, b, c, d, e, f, g” i potom posmatranjem sudbinu jednog para likova prešao je na posmatranje dva, tri, četiri para u isto vreme. Velikim A, B, C, D, E, F, G označio je dominantne karakteristike; mali a, b, c, d, e, f, g su recesivni. Ako genotip organizma (zigota) ima dva identična alelna gena - oba dominantna ili oba recesivna (AA ili aa), takav organizam se zove homozigot. Ako je od para alelnih gena jedan dominantan, a drugi recesivan (ah) onda se takav organizam zove heterozigot.
Zakon segregacije, ili Mendelov drugi zakon.
Ako se potomci prve generacije, identični po osobini koja se proučava, ukrštaju jedni s drugima, onda se u drugoj generaciji osobine oba roditelja pojavljuju u određenom brojčanom omjeru: 3/4 jedinki će imati dominantnu osobinu, ¼ recesivna:
Fenomen u kojem je ukrštanje heterozigota pojedinaca dovodi do stvaranja potomstva, od kojih neki rog nosi dominantnu osobinu, a dio - recesivan ny, nazvano razdvajanje. Shodno tome, recesivno svojstvo nije nestalo kod hibrida prve generacije, već je samo potisnuto i pojaviće se u drugoj hibridnoj generaciji.
Hipoteza o čistoći gameta. Mendel je sugerirao da se tijekom formiranja hibrida nasljedni faktori ne miješaju, već da ostaju nepromijenjeni. Kod hibrida su prisutna oba faktora - dominantni i recesivni, ali se dominantni nasljedni faktor ispoljava u obliku osobine, dok je recesivni potisnut. Komunikacija među generacijama tokom seksualne reprodukcije odvija se kroz zametne ćelije - ha meta. Stoga se mora pretpostaviti da svaka gameta nosi samo jedan faktor iz para. Tada će, tokom oplodnje, fuzija dvije gamete, od kojih svaka nosi recesivni nasljedni faktor, dovesti do formiranja organizma s recesivnom osobinom koja se manifestira fenotipski. Fuzija gameta, od kojih svaka nosi dominantni faktor, ili dvije gamete, od kojih jedna sadrži dominantni, a druga recesivni faktor, dovešće do razvoja organizma sa dominantnom osobinom.
Mendel je cijepanje potomstva pri ukrštanju heterozigotnih individua objasnio činjenicom da su gamete genetski čiste, odnosno nose samo jedan gen iz alelnog para. hipoteza(sada se zove zakon) čistoća gamete može se formulisati na sledeći način: tokom formiranja zametnih ćelija samo jedan gen iz alelnog para ulazi u svaku gametu.
Zašto i kako se to dešava? Poznato je da svaka ćelija u telu ima potpuno isti diploidni skup hromozoma. Dva homologna hromozoma sadrže dva identična gena. Genetski "čiste" gamete nastaju na sljedeći način: kada se muška i ženska gameta spoje, dobije se hibrid s diploidnim (dvostrukim) setom hromozoma.
Kao što se može vidjeti iz dijagrama (Dodatak 2), zigota prima polovinu hromozoma iz očinskog tijela, a polovinu iz majčinog.
Tokom formiranja gameta kod hibrida, homologni hromozomi takođe završavaju u različitim ćelijama tokom prve mejotičke deobe.
Na osnovu ovog alelnog para formiraju se dva tipa gameta. Tokom oplodnje, gamete koje nose iste ili različite alele slučajno se susreću. Zbog statističke vjerovatnoće, sa dovoljno velikim brojem gameta u potomstvu, 25% genotipova će biti homozigotno dominantno, 50% će biti heterozigotno, 25% će biti homozigotno recesivno, tj. 1AA:2Aa:1 aa.
Shodno tome, prema fenotipu, potomci druge generacije tokom monohibridnog ukrštanja distribuiraju se u omjeru 3:1 (¾ jedinki sa dominantnim svojstvom, ¼ jedinki sa recesivnim svojstvom).
Citološka osnova za segregaciju karaktera tokom monohibridnog ukrštanja je divergencija homolognih hromozoma na različite polove ćelije i formiranje haploidnih zametnih ćelija u mejozi.
U gore navedenim primjerima pravilo uniformnosti je izraženo u činjenici da su svi hibridi po izgledu slični jednom od roditelja. Ovo se ne poštuje uvijek. Često su karakteristike heterozigotnih oblika srednje prirode, tj. dominacija možda nije potpuna. Shema križanja dva nasljedna oblika biljke Noćne ljepote:
Jedan od njih ima crvene cvjetove (i to je dominantna karakteristika), a drugi bijeli cvjetovi. Dijagram pokazuje da svi hibridi prve generacije imaju ružičaste cvjetove. U drugoj generaciji do cijepanja dolazi u omjeru 1:2:1, tj. jedan crveni cvijet (homozigot), dva ružičasta cvijeta (heterozigot), jedan bijeli (homozigot). Ovaj fenomen se naziva nepotpuna dominacija.
U slučaju nepotpune dominacije, dominantni gen u heterozigotnom stanju ne potiskuje uvijek u potpunosti recesivni gen. U nekim slučajevima, hibrid fi ne reproducira u potpunosti nijednu roditeljsku osobinu i osobina je srednje prirode sa većim ili manjim odstupanjem prema dominantnom ili recesivnom stanju. Ali svi pojedinci ove generacije su ujednačeni po ovoj osobini. Nepotpuna dominacija je široko rasprostranjena pojava. Otkriveno je proučavanjem nasljeđivanja boje cvijeća kod zmajeva, boje vune kod goveda i ovaca, biohemijskih osobina kod ljudi itd. Međuosobine koje nastaju kao rezultat nepotpune dominacije često predstavljaju estetsku ili materijalnu vrijednost za čovjeka. Postavlja se pitanje: da li je moguće kroz selekciju razviti, na primjer, razne noćne ljepote s ružičastom bojom cvijeta? Očigledno ne, jer se ova osobina razvija samo kod heterozigota i kada se ukrste jedni s drugima, uvijek dolazi do cijepanja:
Nepotpuna dominacija je široko rasprostranjena pojava. Otkriveno je proučavanjem nasljeđivanja boje cvijeća kod zmajeva, boje vune kod goveda i ovaca, biohemijskih osobina kod ljudi itd. Međuosobine koje nastaju kao rezultat nepotpune dominacije često predstavljaju estetsku ili materijalnu vrijednost za čovjeka. Postavlja se pitanje: da li je moguće kroz selekciju razviti, na primjer, razne noćne ljepote s ružičastom bojom cvijeta? Očigledno ne, jer se ova osobina razvija samo kod heterozigota i kada se ukrste jedni s drugima, uvijek dolazi do cijepanja.
Zakon o nezavisnoj kombinaciji, ili Treći Mendelov zakon.
Mendelovo proučavanje nasljeđivanja jednog para alela omogućilo je uspostavljanje niza važnih genetskih obrazaca: fenomen dominacije, postojanost recesivnih alela kod hibrida, cijepanje potomaka hibrida u omjeru 3:1, kao i pretpostaviti da su gamete genetski čiste, tj. da sadrže samo jedan gen iz alelnih parova. Međutim, organizmi se razlikuju po mnogim genima. Moguće je uspostaviti obrasce nasljeđivanja dva para alternativnih znakova ili više dihibrid ili polihibridno ukrštanje, tj. ukrštanje roditeljskih oblika koji se razlikuju po dva para karakteristika.
Za dihibridno ukrštanje Mendel je uzeo homozigotne biljke graška koje su se razlikovale po dvije karakteristike - boji sjemena (žuto, zeleno) i obliku sjemena (glatko, naborano). Dominantne karakteristike - žuta boja (A) i glatkog oblika (IN) sjemenke Svaka biljka proizvodi jednu vrstu gameta prema alelima koji se proučavaju: Kada se gamete spoje, svi potomci će biti ujednačeni:
| Pannet rešetka |
||||||
Kada se gamete formiraju u hibridu, iz svakog para alelnih gena, samo jedna ulazi u gametu, a zbog slučajnosti divergencije očinskog i majčinog hromozoma u prvoj diobi mejoze, gen A može ući u istu gametu sa genom IN ili sa genom b. Isto tako, gen A može biti u istoj gameti sa genom IN ili sa genom b. Dakle, hibrid proizvodi četiri vrste gameta: AB, AB, AB, AB. Tokom oplodnje, svaka od četiri vrste gameta iz jednog organizma nasumično se susreće sa bilo kojom od gameta drugog organizma. Sve moguće kombinacije muških i ženskih gameta mogu se lako uspostaviti pomoću Punnettove mreže, u kojoj su gamete jednog roditelja upisane horizontalno, a gamete drugog roditelja vertikalno. U kvadrate se unose genotipovi zigota nastalih tokom fuzije gameta.
Lako je izračunati da se prema fenotipu potomci dijele u 4 grupe: 9 žuto glatka, 3 žuta naborana, 3 zelena glatka, 1 žuta naborana (9: 3: 3: 1). Ako uzmemo u obzir rezultate cijepanja za svaki par znakova posebno, ispada da je omjer broja žutih sjemenki prema broju zelenih i omjer glatkih sjemenki prema naboranim za svaki par jednak 3 :1. Ovo se algebarski može izraziti kao kvadrat binoma
(3+1)² = 3² +2 3+1² ili 9+3+3+1
Dakle, kod dihibridnog ukrštanja svaki par karaktera, kada se razdvoji u potomstvu, ponaša se na isti način kao i kod monohibridnog ukrštanja, tj. nezavisno od drugog para karaktera.
Tokom oplodnje, gamete se kombinuju prema pravilima slučajnih kombinacija, ali sa jednakom verovatnoćom za svaku. U nastalim zigotima nastaju različite kombinacije gena. Sada možemo formulisati Mendelov treći zakon: kada se ukrštaju dvije homozigotne jedinke, razlika odvojeni jedno od drugog dva ili više parova alternativnih osobina, gena i njihovih odgovarajućih osobina nasljeđuju se nezavisno jedan od drugog i kombiniraju se u svim mogućim kombinacijama.
Mendelovi zakoni služe kao osnova za analizu segregacije u složenijim slučajevima: kada se pojedinci razlikuju u tri, četiri para karakteristika ili više.
Uslovi za poštovanje Mendelovih zakona nasljeđivanja
Zakoni koje je otkrio Gregor Mendel nisu uvijek primjenjivi u genetici. Postoji mnogo uslova za poštovanje Mendelovih zakona. Za takve slučajeve postoje drugi zakoni (na primjer: Morganov zakon) ili objašnjenja.
Hajde da formulišemo osnovne uslove za poštovanje zakona nasljeđivanja.
Da bi se ispoštovao zakon uniformnosti hibrida prve generacije, potrebno je:
· roditeljski organizmi su bili homozigotni;
· geni različitih alela bili su locirani u različitim hromozomima, a ne u jednom (inače može doći do fenomena „povezanog nasljeđivanja“).
Zakon cijepanja će se poštovati ako
· kod hibrida nasljedni faktori ostaju nepromijenjeni;
Zakon nezavisne distribucije gena u potomstvu i pojava različitih kombinacija ovih gena tokom dihibridnog ukrštanja moguća je samo slučajno.
· ako se parovi alelnih gena nalaze u različitim parovima homolognih hromozoma.
Kršenje ovih uslova može dovesti ili do izostanka segregacije u drugoj generaciji ili do segregacije u prvoj generaciji; ili na narušavanje odnosa između različitih genotipova i fenotipova. Mendelovi zakoni su univerzalni za sve diploidne organizme koji se razmnožavaju spolno. Uopšteno govoreći, važe za autozomne gene sa potpunom penetracijom (100% učestalost ispoljavanja analiziranog svojstva; 100% penetrantnost podrazumeva da je osobina izražena kod svih nosilaca alela koji određuje razvoj ove osobine) i konstantne ekspresivnosti; stalna ekspresivnost podrazumijeva da je fenotipska ekspresija osobine ista ili približno ista kod svih nosilaca alela koji određuje razvoj ove osobine.
Zaključak.
Zakoni Gregora Mendela se trenutno široko koriste u uzgoju biljaka, životinja i mikroorganizama, u medicini, genetskom inženjeringu i mnogim drugim granama ljudskog života.
Važno je napomenuti da je Mendel formulirao zakone i donosio zaključke u vrijeme kada se ništa nije znalo o DNK, genima i hromozomima. Međutim, pokazalo se da je bio potpuno u pravu, i iako ne odmah, njegove teorije su prepoznate i uzete kao osnova za razvoj nauke o genetici.
Mendelova teorija nasljeđa, tj. Skup ideja o nasljednim determinantama i prirodi njihovog prijenosa s roditelja na potomke, po svom značenju, direktno je suprotan Domendelijanskim teorijama, posebno teoriji pangeneze koju je predložio Darwin. Prema ovoj teoriji, karakteristike roditelja su direktne, tj. iz svih dijelova tijela prenose se na potomstvo. Dakle, priroda osobine potomka mora direktno zavisiti od osobina roditelja. To je u potpunosti u suprotnosti sa zaključcima koje je iznio Mendel: determinante nasljeđa, tj. geni su prisutni u tijelu relativno nezavisno od samog tijela. Priroda osobina (fenotip) određena je njihovom slučajnom kombinacijom. Ne modificira ih nijedan dio tijela i nalaze se u dominantno-recesivnom odnosu. Dakle, Mendelova teorija nasljeđa suprotstavlja se ideji nasljeđivanja karakteristika stečenih tokom individualnog razvoja.
Mendelovi eksperimenti poslužili su kao osnova za razvoj moderne genetike - nauke koja proučava dva osnovna svojstva tijela - nasljednost i varijabilnost. Uspio je identificirati obrasce nasljeđivanja zahvaljujući fundamentalno novim metodološkim pristupima:
1) Mendel je uspješno odabrao predmet proučavanja;
2) analizirao je nasljeđivanje pojedinačnih osobina u potomstvu ukrštenih biljaka koje su se razlikovale u jednom, dva i tri para suprotstavljenih alternativnih svojstava. U svakoj generaciji, evidencija je vođena posebno za svaki par ovih karakteristika;
3) nije samo zabilježio dobijene rezultate, već je izvršio i njihovu matematičku obradu.
Navedene jednostavne istraživačke tehnike činile su fundamentalno novu, hibridološku metodu proučavanja nasljeđa, koja je postala osnova za dalja istraživanja u genetici.
Bibliografija.
Opšta biologija: Udžbenik za 9-10 razred. sri škola/Polyansky Yu.I., Brown A.D., Verzilin N.M. et al.; M.: Prosveta, 1987. -287 str.: ilustr.
Gregor Johann Mendel(1822-1884) - austrijski naučnik, osnivač genetike. Po prvi put je koristio hibridološku metodu i otkrio postojanje nasljednih faktora, kasnije nazvanih geni.
Mendelov prvi zakon
G. Mendel je ukrstio biljke graška sa žutim sjemenkama i biljke graška sa zelenim sjemenkama. Obje su bile čiste linije, tj. homozigot:
Mendelov prvi zakon je zakon uniformnosti hibrida prve generacije (zakon dominacije): kada se ukrste čiste linije, svi hibridi prve generacije pokazuju jednu osobinu (dominantnost).
Mendelov drugi zakon
Nakon toga, G. Mendel je ukrštao hibride prve generacije međusobno:
Mendelov drugi zakon je zakon cijepanja karaktera: hibridi prve generacije, kada se ukrste, dijele se u određenom brojčanom omjeru: jedinke s recesivnom manifestacijom osobine čine ¼ ukupnog broja potomaka.
Fenomen u kojem ukrštanje heterozigotnih jedinki dovodi do stvaranja potomstva, od kojih neki nose dominantnu osobinu, a neki su recesivni, naziva se razdvajanje. Kada
Za monohibridno ukrštanje ovaj odnos je sljedeći: 1AA:2Aa:1aa, tj. 3:1 (u slučaju potpune dominacije) ili 1:2:1 (u slučaju nepotpune dominacije); za dihibridno ukrštanje - 9:3:3:1 ili (3:1) 2; sa polihibridom - (3:1) n.
Dominantni gen ne potiskuje uvijek u potpunosti recesivni gen. Ovaj fenomen se zove nepotpuna dominacija. Primjer nepotpune dominacije je nasljeđivanje boje cvijeća biljke noćne ljepote:
Citološka osnova uniformnosti prve generacije i cijepanje karaktera u drugoj generaciji
Oni se sastoje od divergencije homolognih hromozoma i formiranja haploidnih zametnih ćelija u mejozi.
Hipoteza (zakon) čistoće gameta
To je kako slijedi:
- Kada se formiraju zametne ćelije, samo jedan alel iz alelnog para ulazi u svaku gametu, tj. gamete su genetski čiste;
- U hibridnom organizmu geni se ne hibridiziraju (ne miješaju) i nalaze se u čistom alelnom stanju.
Statistička priroda fenomena cijepanja
Iz hipoteze o čistoći gameta slijedi da je zakon segregacije rezultat slučajne kombinacije gameta koje nose različite gene. S obzirom na slučajnu prirodu veze gameta, ukupni rezultat se ispostavlja prirodnim. Iz toga proizilazi da kod monohibridnog ukrštanja odnos 3:1 (u slučaju potpune dominacije) ili 1:2:1 (u slučaju nepotpune dominacije) treba posmatrati kao obrazac zasnovan na statističkim fenomenima. Ovo važi i za slučaj polihibridnog ukrštanja. Tačna implementacija numeričkih odnosa tokom cijepanja moguća je samo kod velikog broja hibridnih jedinki koje se proučavaju. Dakle, zakoni genetike su statističke prirode.
Analiza potomstva
Analiza krsta omogućava vam da odredite da li je organizam homozigotan ili heterozigotan za dominantni gen. Da bi se to postiglo, jedinka čiji se genotip mora utvrditi se ukršta sa jedinkom homozigotom za recesivni gen. Često se jedan od roditelja ukršta sa jednim od potomaka. Ovaj prelaz se zove povratno.
U slučaju homozigotnosti dominantne jedinke, do razdvajanja neće doći:
Mendelov treći zakon
G. Mendel je izvršio dihibridno ukrštanje biljaka graška sa žutim i glatkim sjemenkama i biljaka graška sa zelenim i naboranim sjemenkama (obje čiste linije), a zatim je ukrstio njihove potomke. Kao rezultat toga, otkrio je da se svaki par karaktera, kada se razdvoji u potomstvu, ponaša na isti način kao kod monohibridnog ukrštanja (cijepa se 3:1), tj. bez obzira na drugi par znakova.
Kao rezultat, dobijeni su sljedeći podaci:
- 9/16 - biljke graška sa žutim glatkim sjemenkama;
- 3/16 - biljke graška sa žutim naboranim sjemenkama;
- 3/16 - biljke graška sa zelenim glatkim sjemenkama;
- 1/16 - biljke graška sa zelenim naboranim sjemenkama.
Mendelov treći zakon je zakon nezavisne kombinacije (nasleđivanja) karakteristika: segregacija za svaku karakteristiku se dešava nezavisno od drugih karakteristika.
Citološka osnova nezavisne kombinacije je slučajna priroda divergencije homolognih hromozoma svakog para na različite polove ćelije tokom mejoze, bez obzira na druge parove homolognih hromozoma. Ovaj zakon vrijedi samo ako se geni odgovorni za razvoj različitih osobina nalaze na različitim kromosomima. Izuzetak su slučajevi povezanog nasljeđivanja.
