Definice alelických genů. Alelické a nealelické geny (definice). Typy alelických interakcí

Alela je jednou z forem genu, která určuje jednu z mnoha variant vývoje určitého znaku. Obvykle se alely dělí na dominantní a - první zcela odpovídá zdravému genu, pak obsahuje různé mutace jeho genu, což vede k „poruchám“ jeho fungování. Objevuje se také mnohočetný alelismus, při kterém genetici identifikují více než dvě alely.

S mnohonásobným alelismem mají diploidní organismy dvě alely zděděné od svých rodičů v různých kombinacích.

Organismus se stejnými alelickými geny je považován za homozygotní a organismus s různými alelami je považován za heterozygotní. Heterozygot se vyznačuje projevem dominantního znaku ve fenotypu a skrytosti. Při úplné dominanci má heterozygotní organismus dominantní fenotyp, zatímco při neúplné dominanci je mezistupeň mezi recesivní a dominantní alelou. Díky dvojici homologních alel, které vstupují do zárodečné buňky organismu, jsou druhy živých bytostí variabilní a schopné evoluce.

Interakce alelických genů

Pro interakci těchto genů existuje pouze jedna možnost – s absolutní dominancí jedné alely nad druhou, která zůstává v recesivním stavu. Základy genetiky zahrnují nejvýše dva typy interakce alelických genů – alelické a nealelické. Vzhledem k tomu, že alelické geny každého živého organismu jsou vždy přítomny v páru, může k jejich interakci dojít způsobem kodominance, overdominance, ale i úplné a neúplné dominance.

Pouze jeden pár alelických genů je schopen projevit fenotypové vlastnosti – zatímco některé odpočívají, jiné pracují.

K interakci alel s úplnou dominancí dochází pouze tehdy, když dominantní gen zcela překrývá recesivní gen. K interakci s neúplnou dominancí dochází, když je recesivní gen, částečně zapojený do tvorby znaků, neúplně potlačen.

Kodominance nastává při samostatném projevu vlastností alelických genů, zatímco overdominance představuje zvýšení kvality fenotypových charakteristik dominantního genu, který je ve spojení s recesivním genem. Dva dominantní geny ve stejné alele budou tedy fungovat hůře než dominantní gen doplněný recesivním genem.

ALELY(Řecky allēlōn - vzájemně; synonymum alelomorfy) - různé formy stavu genu, zabírající identické úseky v homologních, párových chromozomech a určující shodnost biochemických procesů vývoje určitého znaku. Každý gen může existovat alespoň ve dvou alelických stavech, určených jeho strukturou. Přítomnost alelických genů určuje fenotypové rozdíly mezi jednotlivci.

Termíny „alelomorfy“, „alelomorfní pár“, „alelomorfismus“ navrhli Bateson a Saunders (W. Bateson, J. Saunders, 1902). Následně Johannsen (W. L. Johannsen, 1909) navrhl jejich nahrazení kratšími - „alely“, „alelický pár“, „alelismus“.

Ve svém původním významu termín „alely“ označoval pouze geny, které určují pár alternativních mendelovských znaků (viz Mendelovské zákony). Navzdory skutečnosti, že výrazy „gen“ a „alela“ by v podstatě měly být synonyma, výraz „alela“ se používá k označení specifického typu genu. Pojem „gen“ se týká lokusu (viz) chromozomu jako takového, bez ohledu na počet existujících alel tohoto genu.

Každý homologní chromozom může obsahovat pouze jednu alelu daného genu. Protože diploidní organismy mají dva chromozomy každého typu (homologní chromozomy), buňky těchto organismů obsahují dvě alely každého genu. Alelický pár se tvoří při oplození a může sestávat z identických nebo neidentických alel. V prvním případě mluvíme o alele v homozygotním stavu, ve druhém - v heterozygotním stavu. U samců diploidních organismů lze navíc detekovat alelismus v hemizygotním stavu. To je způsobeno skutečností, že u lidí není pár pohlavních chromozomů (chromozomy XY) homologní. V důsledku toho v případech, kdy nelze vytvořit alelický pár, exprese genů nezávisí na tom, zda jsou dominantní nebo recesivní (viz Dominance). Jedinec, který má jeden nebo více těchto nepárových genů, ale je diploidní v jiných genech, se nazývá hemizygot.

Název (názvosloví) genů obvykle odpovídá jejich konečným účinkům (fenotypům) a používá se anglická terminologie. Recesivní gen způsobující achondroplazii lze tedy nazvat achondroplazie. Pro usnadnění psaní genetických vzorců jsou alely označeny symboly. Recesivní alela je obvykle označena prvním malým písmenem názvu daného genu, zejména pro gen achondroplazie může být symbolem a. Pokud byl symbol a již dříve použit k označení jiných genů daného druhu, lze použít symbol ac nebo nějaký jiný symbol.

Dominantní gen je označen jedním z následujících způsobů: stejný, ale s velkým písmenem (L), stejné písmeno s horním indexem + (a+); znaménko + s horním indexem recesivního symbolu alely (+a) nebo nejčastěji jen znaménko +. Genetický vzorec pro jedince heterozygotního pro mutantní gen recesivního albinismu tedy bude c/+, pro albína c/c a pro osobu s normální pigmentací +/+.

Gen, který se běžně vyskytuje v přírodě a zajišťuje normální vývoj a životaschopnost organismu, se nazývá normální nebo alela divokého typu.

Normální alela může mutovat (viz Mutageneze). V důsledku řady po sobě jdoucích mutací (viz) může vzniknout řada alel jednoho lokusu. Tento jev se nazývá mnohočetný alelismus. Proto, aby bylo možné určit různé změny v genu, je nutné studovat mnoho jedinců - nositelů různých členů série více alel. Lidé s krevní skupinou A se dělí do tří podskupin. To je způsobeno přítomností tří různých alel genu IA v lidských populacích - IA1, IA2 a IA3. Pro další alelu tohoto systému, IB, jsou známy také tři různé alelické formy, což vede k identifikaci tří skupin lidí s krevní skupinou B.

V současné době populační genetické studie identifikovaly více než 50 různých alel, které řídí syntézu α- nebo β-polypeptidových řetězců molekuly hemoglobinu nebo enzymu glukóza-6-fosfátdehydrogenázy u lidí.

Hlavní formou interakce mezi alelami je dominance (viz Dominance). Normální (divoká) alela je obvykle dominantní nad mutantní alelou. V závislosti na povaze interakce normálních alel s mutantními se rozlišují amorfy, hypomorfy, hypermorfy, antimorfy a neomorfy. Amorfy jsou zcela recesivní alely; hypomorfové mají stejné vlastnosti jako normální alely, pouze v oslabené míře; hypermorfové produkují více primárních produktů v buňce ve srovnání s normální alelou; antimorfy potlačují projev účinků normálních alel, aneomorfy - alely s novými funkcemi, jejich účinky se neliší kvantitativně, ale kvalitativně od účinků normální alely.

Přestože nebyly identifikovány žádné zásadní rozdíly v účincích dominantních a recesivních alel, konečné produkty jejich činnosti (účinky) jsou odlišné. To je zvláště zřejmé u enzymů. Transformace normální dominantní alely na mutantní recesivní často vede k syntéze neaktivního enzymu. Pokud heterozygoti vykazují účinky obou alel, pak se tento vzorec působení genu nazývá kodominantní (viz Kodominance).

Jedinou známou výjimkou z pravidla kodominantního působení autozomálních genů je zjevně genetická kontrola syntézy imunoglobulinových polypeptidových řetězců. Molekula imunoglobulinu se skládá ze 2 těžkých a 2 lehkých full-peptidových řetězců, jejichž syntéza je řízena dvěma páry autozomálně nespojených genů a v každé buňce je aktivní pouze jeden z alelických genů těchto lokusů. Toto alelické vyloučení autozomálních genů je zjevně spojeno se specifitou biosyntézy imunoglobulinů.

V historii vývoje nauky o alelách sehrál velkou roli objev fenoménu stupňovitého alelismu (N. P. Dubinin, A. S. Serebrovskij a další, 1929-1934). V tomto případě vývoj metody interalelické komplementace (viz Analýza mutací) umožnil ukázat, že při mutacích se gen nemůže měnit jako celek, ale změnami v jeho jednotlivých částech. To znamenalo začátek doktríny složité struktury genu a výrazně změnilo staré pojetí podstaty alely. Při různých změnách ve stejné oblasti genu vznikají homoalely. V tomto případě nedochází k rekombinaci mezi alelami (viz). Když se různá místa v genu změní, objeví se heteroalely.

Pseudoalely jsou úzce propojené lokusy, které mají podobné fenotypové účinky. Jejich podobnost s alelami spočívá v tom, že jsou obvykle přenášeny společně jako jedna jednotka, i když ve vzácných případech se mohou v důsledku křížení rekombinovat. V cis- a trans-pozicích (viz Molekulární genetika) způsobují pseudoalely různé fenotypy. U cis-heterozygotů (ab/++) vykazují mutantní pseudoalely divoký nebo normální fenotyp au trans-heterozygotů (a+/+b) - mutantní fenotyp. Skupina úzce spojených lokusů se nazývá série pseudoalel nebo komplexní genový lokus.

Geny se stejnou funkcí a lokalizací u jedinců různých druhů se nazývají homologní. Přítomnost homologních genů u jedinců různých druhů se vysvětluje jejich původem z běžných rodičovských forem. Například mutace v genech, které řídí syntézu enzymu tyrosinázy, který se podílí na tvorbě melaninového pigmentu, vedou k nečinnosti tohoto enzymu a v důsledku toho ke vzniku albinismu u různých druhů. Homologní geny také řídí syntézu faktorů VIII a IX systému koagulace krve u lidí a jiných savců. Mutace v těchto genech způsobují rozvoj hemofilie A a B.

U většiny genů byla zjištěna mnohočetnost projevů, v důsledku kterých mutantní geny způsobují výskyt různých syndromů (viz Pleiotropie). Viditelné účinky některých genů se u nositelů těchto genů neprojevují ve všech případech fenotypově (viz Genová penetrance). Míra projevu účinků alelických genů je často ovlivněna jinými nealelickými geny – modifikačními geny. Ty samy o sobě nemají žádné viditelné projevy, ale jsou schopny zesilovat nebo zeslabovat účinky tzv. hlavní geny, které řídí tvorbu alternativních mendelovských znaků. Vznik určitého znaku může také záviset na interakci dvou nebo více dominantních nealelických genů, z nichž každý nemá nezávislý projev, ale řídí výskyt jednoho z článků v sekvenčním řetězci biochemických reakcí. Takové geny se nazývají komplementární. Vlastnost, kterou ovládají, se fenotypově projevuje pouze tehdy, jsou-li v těle přítomny všechny dominantní alely těchto lokusů.

Přítomnost různých forem genů, které tvoří alelické páry v populaci, složitá povaha vztahů v rámci tohoto páru, vliv na projev tohoto páru nealelických genů je tedy hlavním důvodem existence fenotypových rozdíly mezi jednotlivci této populace pro určitý rys.

Bibliografie

Gershkovich I. Genetika, přel. z angličtiny, M., 1968, bibliogr.; Dubinin N. P. Obecná genetika, M., 1970; Lobashev M. E. Genetika. L., 1967; Medveděv N. N. Praktická genetika, M., 1966, bibliogr.; Harris H. Polymorfismus a evoluce proteinů, J. med. Genet., v. 8, str. 444, 1971, bibliogr.; Wagner R. P. a. Mitchell N.K. Genetika a metabolismus, N.Y., 1964.

B. V. Konyukhov.

Většina lidí na světě ví, že geny přenášejí dědičné vlastnosti rodičů na své potomky, a to se netýká pouze lidí, ale všech živých bytostí na planetě. Tyto mikroskopické strukturní jednotky představují určitý segment DNA, který určuje sekvenci polypeptidů (řetězce o více než 20 aminokyselinách, které tvoří DNA). Povaha a metody interakce genů jsou poměrně složité a sebemenší odchylky od normy mohou vést ke genetickým onemocněním. Pokusme se pochopit podstatu genů a principy jejich chování.

Pojem „alelicita“ podle řecké terminologie implikuje reciprocitu. Zavedl jej dánský vědec Wilhelm Johansen na počátku dvacátého století. Termín „gen“, stejně jako „genotyp“ a „fenotyp“, byl vytvořen stejným Johansenem. Navíc objevil důležitý zákon dědičnosti „čisté linie“.

Na základě četných experimentů s rostlinným materiálem bylo zjištěno, že stejné geny v lokusu (stejný úsek chromozomu) mohou mít různé formy, které mají přímý dopad na rozmanitost variací jakéhokoli rodičovského znaku. Takové geny se nazývaly alely nebo alely. U tvorů, jejichž organismus je diploidní, to znamená, že má párové sady chromozomů, mohou být přítomny alelické geny buď dva totožné, nebo dva různé. V prvním případě se mluví o homozygotním typu, u kterého jsou dědičné vlastnosti totožné. V druhém případě je typ heterozygotní. Jeho dědičné znaky se liší, protože kopie genů na chromozomech se od sebe liší.

Dominantní princip dědičnosti

Lidské tělo je diploidní. Buňky našeho těla (somatické) obsahují dva alelické geny.

Pouze gamety (pohlavní buňky) obsahují jedinou alelu, která určuje pohlavní charakteristiku. Když se mužské a ženské gamety spojí, získá se zygota, ve které je dvojitá sada chromozomů, tj. 46, včetně 23 mateřských a 23 otcovských. Z toho je 22 párů homologických (identických) a 1 je sexuální. Pokud obdržela sadu chromozomů XX, vyvíjí se jedinec ženského pohlaví, a pokud XY, pak muž. Každý chromozom, jak je uvedeno výše, obsahuje 2 alely. Pro pohodlí byly rozděleny do dvou typů - dominantní a recesivní. Ty první jsou mnohem silnější než ty druhé. Ukazuje se, že dědičná informace v nich obsažená převládá. Jaké vlastnosti rodící se jedinec zdědí od svých rodičů, závisí na tom, čí alelické geny (otec nebo matka) byly dominantní. Toto je nejjednodušší způsob interakce alel.

Jiné typy dědictví

Každý rodič může být nositelem homozygotních nebo heterozygotních genů pro dominantní nebo recesivní znaky. Dítě, které dostalo dominantní a recesivní alelické geny od homozygotních rodičů, zdědí pouze dominantní rysy.

Jednoduše řečeno, pokud má pár tmavou barvu vlasů jako dominantní a světlou barvu vlasů jako recesivní, všechny děti se narodí pouze s tmavými vlasy. V případě, že jeden z rodičů má dominantní gen heterozygotního typu a druhý - homozygot, jejich děti se narodí s dominantním a recesivním znakem přibližně 50 X 50. V našem příkladu může mít pár oba tmavé -vlasé a blonďaté děti. Pokud mají oba rodiče heterozygotní dominantní a recesivní geny, každé čtvrté dítě zdědí recesivní rysy, to znamená, že bude světlovlasé. Toto pravidlo dědičnosti je velmi důležité, protože existuje mnoho nemocí přenášených prostřednictvím genů a jeden z rodičů může být přenašečem. Mezi takové patologie patří nanismus, hemochromatóza, hemofilie a další.

Jak se alely označují?

V genetice se alely obvykle označují prvními písmeny jména genu, jehož jsou formami. Dominantní alela se píše s velkým písmenem. Vedle ní je uvedeno sériové číslo modifikovaného genu. Slovo „alela“ v ruštině může být použito v ženském i mužském rodě.

Typy alelických interakcí

Interakce alelických genů lze rozdělit do několika typů:

Co je alelické vyloučení

Stává se, že u homogametických jedinců obsahujících zárodečné buňky se stejnou sadou chromozomů se jeden z nich stane málo nebo zcela neaktivní. Pokud jde o lidi, tento stav je pozorován u žen, zatímco, řekněme, u motýlů, naopak u mužů. Při alelickém vyloučení se exprimuje pouze jeden ze dvou chromozomů a druhý se stává tzv. Barrovým tělesem, tedy neaktivní jednotkou stočenou do spirály. Tato struktura se nazývá mozaika. V medicíně je to vidět na B lymfocytech, které dokážou syntetizovat protilátky pouze proti určitým antigenům. Každý takový lymfocyt si vybírá mezi aktivitou buď otcovské alely nebo mateřské alely.

Mnohonásobný alelismus

V přírodě je rozšířený jev, kdy stejný gen nemá dvě, ale více forem. U rostlin se to projevuje různými pruhy na listech a okvětních lístcích, u zvířat - různými kombinacemi barev. U lidí je nápadným příkladem mnohočetného alelismu dědičnost krevní skupiny dítěte. Jeho systém je označen ABO a je řízen jediným genem. Jeho lokus je označen I a alelické geny jsou označeny IA, IB, IO. Kombinace IO IO dávají první krevní skupinu, IA IO a IA IA - druhou, IB IO a IB IB - třetí a IA IB - čtvrtou. Kromě toho se Rh určuje u lidí. Pozitivní je dáno kombinacemi 2 alelických genů se znaménkem „+“ nebo 1+ a 1-. Rh negativní je produkován dvěma alelickými geny se znakem „-“. Rh systém je řízen geny CDE a gen D často způsobuje Rh konflikt mezi plodem a matkou, pokud je její krev Rh negativní a plod je Rh pozitivní. V takových případech, aby bylo druhé a další těhotenství úspěšně dokončeno, je ženě poskytnuta speciální terapie.

Smrtelné alelické geny

Alely, jejichž nositelé zemřou na genetická onemocnění způsobená těmito geny, se nazývají letální. U lidí způsobují Huntingtonovu chorobu. Kromě smrtelných existují i ​​tzv. semiletální. Mohou způsobit smrt, ale pouze za určitých podmínek, jako jsou vysoké okolní teploty. Pokud se lze těmto faktorům vyhnout, semiletální geny nezpůsobí smrt jedince.

Genotyp zahrnuje velké množství různých genů, které zase působí jako jeden celek. Zakladatel genetiky Mendel ve svých spisech popsal, že objevil pouze jednu možnost interakce alelických genů - kdy existuje absolutní dominance (převaha) jedné z alel, zatímco druhá zůstává zcela recesivní (pasivní, tj. v interakci).

Alelické geny a hlavní typy jejich interakce

Každý gen má dva stavy – A a a, takže tvoří jeden pár a každý člen páru se nazývá alela. Geny umístěné ve stejných lokusech (úsekech) homologních chromozomů a určující alternativní vývoj stejného znaku se tedy nazývají alelické.

V nejjednodušším případě je gen reprezentován dvěma alelami. Například fialová a bílá barva květu hrachu jsou dominantní a recesivní znaky pro dvě alely stejného genu.

Alelické geny

Většina lidí na světě ví, že geny přenášejí dědičné vlastnosti rodičů na své potomky, a to se netýká pouze lidí, ale všech živých bytostí na planetě. Tyto mikroskopické strukturní jednotky představují určitý segment DNA, který určuje sekvenci polypeptidů (řetězce o více než 20 aminokyselinách, které tvoří DNA). Povaha a metody interakce genů jsou poměrně složité a sebemenší odchylky od normy mohou vést ke genetickým onemocněním.

Biologie a medicína

Alela (alelomorf, alela): jedna ze dvou (nebo více) sekvenčně se lišících forem určitého genu. Alternativní formy sekvencí lokalizovaných ve stejných lokusech (identických oblastech) na homologních chromozomech. Lidé mají dvě sady chromozomů. jeden od každého rodiče. Ekvivalentní sekvence ve dvou sadách se mohou lišit, například v důsledku jednonukleotidových polymorfismů.

Alely jsou alternativní verze genu v každém lokusu.

Co je alela

Alely (z řeckého slova allelon - vzájemně), nebo alelomorfy, jsou různé formy stejného genu (singulární - alela).

V nejjednodušším případě je gen reprezentován dvěma alelami (např. alely, které určují zelenou a žlutou barvu hrachu v experimentech G. Mendela). Příkladem tříalelického genu je gen. určení systému krevních skupin osoby AB0 (čti „A-B-nula“). Různými kombinacemi těchto alel se tvoří první krevní skupina (00), druhá (A0, AA), třetí (B0, BB) a čtvrtá (AB).

Co jsou alelické geny

Alela je jednou z forem genu, která určuje jednu z mnoha variant vývoje určitého znaku. Alely se obvykle dělí na dominantní a recesivní - první zcela odpovídá zdravému genu, zatímco recesivní obsahuje různé mutace jeho genu, což vede k „poruchám“ jeho fungování. Objevuje se také mnohočetný alelismus, při kterém genetici identifikují více než dvě alely.

Organismus se stejnými alelickými geny je považován za homozygotní a organismus s různými alelami je považován za heterozygotní.

A stanovení alternativních možností rozvoje pro stejnou vlastnost. V diploidním organismu mohou existovat dvě identické alely stejného genu, v takovém případě se organismus nazývá homozygotní, nebo dvě různé alely, což vede k heterozygotnímu organismu. Termín „alela“ navrhl V. Johansen (1909)

Normální diploidní somatické buňky obsahují dvě alely jednoho genu (podle počtu homologních chromozomů) a haploidní gamety obsahují pouze jednu alelu každého genu. U postav, které se řídí Mendelovými zákony, lze uvažovat dominantní A recesivní alely Pokud genotyp jedince obsahuje dvě různé alely (jedinec je heterozygot), závisí projev znaku pouze na jedné z nich – dominantní. Recesivní alela ovlivňuje fenotyp pouze v případě, že je na obou chromozomech (jedinec je homozygot). Ve složitějších případech jsou pozorovány další typy alelických interakcí (viz níže).

Typy alelických interakcí

1. Úplná nadvláda- interakce dvou alel jednoho genu, kdy dominantní alela zcela vylučuje projev účinku druhé alely. Fenotyp obsahuje pouze znak určený dominantní alelou.
2. Neúplná dominance- dominantní alela v heterozygotním stavu zcela nepotlačuje účinek recesivní alely. Heterozygoti mají střední charakter znaku.
3. Převaha- silnější projev znaku u heterozygotního jedince než u kteréhokoli homozygota.
4. Kodominance- projev u hybridů nového znaku způsobený interakcí dvou různých alel jednoho genu. Fenotyp heterozygotů není něčím přechodným mezi fenotypy různých homozygotů.

Více alel

Mnohonásobný alelismus je existence více než dvou alel daného genu v populaci. V populaci nejsou dva alelické geny, ale několik. Vznikají v důsledku různých mutací jednoho lokusu. Geny z více alel se vzájemně ovlivňují různými způsoby.

V populacích haploidních i diploidních organismů je obvykle mnoho alel pro každý gen. Vyplývá to ze složité struktury genu - nahrazení některého z nukleotidů nebo jiné mutace vedou ke vzniku nových alel. Zřejmě jen ve velmi ojedinělých případech má jakákoli mutace tak silný vliv na fungování genu a gen se ukáže být natolik důležitý, že všechny jeho mutace vedou ke smrti jeho nositelů. U dobře prostudovaných lidských globinových genů je tedy známo několik stovek alel, z nichž jen asi tucet vede k vážným patologiím.

Smrtelné alely

Smrtelné alely jsou ty, jejichž nositelé zemřou v důsledku vývojových poruch nebo onemocnění spojených s fungováním tohoto genu. Existují všechny přechody mezi letálními alelami a alelami, které způsobují dědičná onemocnění. Například pacienti s Huntingtonovou choreou (autosomálně dominantní rys) obvykle umírají během 15-20 let po propuknutí onemocnění na komplikace a některé zdroje naznačují, že tento gen je smrtelný.

Označení alely

Typicky je alela označena zkrácením názvu odpovídajícího genu na jedno nebo více písmen; pro odlišení dominantní alely od recesivní je první písmeno v označení dominantní velké.

viz také

Poznámky

Literatura

• Biologický encyklopedický slovník. - M.: "Sovětská encyklopedie", 1986.
• Inge-Vechtomov S.G. Genetika se základy selekce. - M.: „Vysoká škola“, 1989.