Определение на алелни гени. Алелни и неалелни гени (дефиниции). Видове алелни взаимодействия

Алелът е една от формите на ген, която определя един от многото варианти на развитие на определена черта. Обикновено алелите се разделят на доминиращи и - първият напълно съответства на здрав ген, след това включва различни мутации на неговия ген, водещи до „неизправност“ в неговата работа. Среща се и множествен алелизъм, при който генетиците идентифицират повече от два алела.

При множествен алелизъм диплоидните организми имат два алела, наследени от родителите си в различни комбинации.

Организъм с еднакви алелни гени се счита за хомозиготен, а организъм с различни алели се счита за хетерозиготен. Хетерозиготът се отличава с проявата на доминантна черта във фенотипа и прикриването. При пълно доминиране хетерозиготният организъм има доминантен фенотип, докато при непълно доминиране той е междинен между рецесивния и доминантния алел. Благодарение на двойка хомоложни алели, които влизат в зародишната клетка на организма, видовете живи същества са променливи и способни на еволюция.

Взаимодействие на алелни гени

Има само една възможност за взаимодействие на тези гени - с абсолютното доминиране на един алел над втория, който остава в рецесивно състояние. Основите на генетиката включват не повече от два вида взаимодействие на алелни гени - алелни и неалелни. Тъй като алелните гени на всеки жив организъм винаги присъстват в двойка, тяхното взаимодействие може да се случи по начина на кодоминиране, свръхдоминиране, както и пълно и непълно доминиране.

Само една двойка алелни гени е в състояние да прояви фенотипни характеристики - докато някои почиват, други работят.

Взаимодействието на алели с пълно господство възниква само когато доминиращият ген напълно припокрива рецесивния. Взаимодействие с непълно доминиране възниква, когато рецесивен ген, частично участващ във формирането на признаци, е непълно потиснат.

Кодоминантността възниква при отделна проява на свойствата на алелните гени, докато свръхдоминантността представлява повишаване на качеството на фенотипните характеристики на доминантен ген, който е във връзка с рецесивен ген. По този начин два доминантни гена в един и същ алел ще се представят по-зле от доминантен ген, допълнен от рецесивен.

АЛЕЛИ(гръцки allēlōn – взаимно; синоним алеломорфи) - различни форми на състояние на ген, заемащи идентични участъци в хомоложни, сдвоени хромозоми и определящи общността на биохимичните процеси на развитие на определена черта. Всеки ген може да съществува в поне две алелни състояния, определени от неговата структура. Наличието на алелни гени определя фенотипните различия между индивидите.

Термините "алеломорфи", "алеломорфна двойка", "алеломорфизъм" са предложени от Бейтсън и Сондърс (W. Bateson, J. Saunders, 1902). Впоследствие Йохансен (W. L. Johannsen, 1909) предложи да ги замени с по-кратки - „алели“, „алелна двойка“, „алелизъм“.

В първоначалното си значение терминът "алели" обозначава само гени, които определят двойка алтернативни менделски черти (виж законите на Мендел). Въпреки факта, че всъщност термините „ген“ и „алел“ трябва да са синоними, терминът „алел“ се използва за обозначаване на конкретен тип ген. Понятието „ген“ се отнася до локуса (виж) на хромозомата като такъв, независимо от броя на съществуващите алели на този ген.

Всяка хомоложна хромозома може да съдържа само един алел на даден ген. Тъй като диплоидните организми имат две хромозоми от всеки тип (хомоложни хромозоми), клетките на тези организми съдържат два алела на всеки ген. Алелна двойка се образува при оплождането и може да се състои от идентични или неидентични алели. В първия случай говорим за алел в хомозиготно състояние, във втория - в хетерозиготно състояние. В допълнение, алелизъм в хемизиготно състояние може да бъде открит при мъже от диплоидни организми. Това се дължи на факта, че при хората двойката полови хромозоми (XY хромозоми) не е хомоложна. В резултат на това, в случаите, когато не може да се направи алелна двойка, експресията на гените не зависи от това дали те са доминантни или рецесивни (виж Доминиране). Индивид, който има един или повече от тези несдвоени гени, но е диплоиден в други гени, се нарича хемизиготен.

Името (номенклатурата) на гените обикновено съответства на техните крайни ефекти (фенотипове), като се използва английска терминология. По този начин рецесивният ген, причиняващ ахондроплазия, може да се нарече ахондроплазия. За по-лесно писане на генетични формули, алелите са обозначени със символи. Рецесивен алел обикновено се обозначава с първата малка буква от името на даден ген; по-специално, за гена на ахондроплазия, символът може да бъде a. Ако символът a вече е бил използван преди това за обозначаване на други гени от даден вид, тогава може да се вземе символът ac или някакъв друг символ.

Доминантният ген се обозначава по един от следните начини: същият, но с главна буква (L), същата буква с надпис + (a+); знак + с горния индекс на символа на рецесивния алел (+a) или най-често просто знак +. По този начин генетичната формула за индивид, хетерозиготен за мутантния ген за рецесивен албинизъм, ще бъде c/+, за албинос c/c и за човек с нормална пигментация +/+.

Ген, който обикновено се среща в природата и осигурява нормалното развитие и жизнеспособност на организма, се нарича нормален или див тип алел.

Нормален алел може да мутира (виж Мутагенеза). В резултат на серия от последователни мутации (вижте) може да възникне серия от алели на един локус. Това явление се нарича множествен алелизъм. Следователно, за да се определят различни промени в гена, е необходимо да се изследват много индивиди - носители на различни членове на поредица от множество алели. Хората с кръвна група А се делят на три подгрупи. Това се дължи на наличието в човешките популации на три различни алела на IA гена – IA1, IA2 и IA3. За другия алел от тази система, IB, също са известни три различни алелни форми, което води до идентифицирането на три групи хора с кръвна група В.

Понастоящем популационните генетични изследвания са идентифицирали повече от 50 различни алела, които контролират синтеза на α- или β-полипептидни вериги на молекулата на хемоглобина или ензима глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа при хората.

Основната форма на взаимодействие между алелите е доминирането (виж Доминиране). Нормалният (див) алел обикновено е доминиращ над мутантния алел. В зависимост от естеството на взаимодействието на нормалните алели с мутантните се разграничават аморфи, хипоморфи, хиперморфи, антиморфи и неоморфи. Аморфите са напълно рецесивни алели; хипоморфите имат същите свойства като нормалните алели, само в отслабена степен; хиперморфите произвеждат повече първични продукти в клетката в сравнение с нормалния алел; антиморфите потискат проявата на ефектите на нормалните алели, анеоморфите - алели с нови функции, техните ефекти се различават не количествено, а качествено от ефектите на нормалния алел.

Въпреки че не са идентифицирани фундаментални разлики в ефектите на доминантните и рецесивните алели, крайните продукти от тяхната дейност (ефекти) са различни. Това е особено ясно при ензимите. Трансформацията на нормален доминантен алел в мутантен рецесивен често води до синтеза на неактивен ензим. Ако хетерозиготите проявяват ефектите и на двата алела, тогава този модел на генно действие се нарича кодоминант (виж Кодоминантност).

Единственото известно изключение от правилото за кодоминантно действие на автозомни гени е, очевидно, генетичният контрол на синтеза на имуноглобулинови полипептидни вериги. Молекулата на имуноглобулина се състои от 2 тежки и 2 леки пълни пептидни вериги, чийто синтез се контролира от две двойки автозомни несвързани гени и във всяка клетка е активен само един от алелните гени на тези локуси. Това алелно изключване на автозомни гени очевидно е свързано със спецификата на биосинтезата на имуноглобулини.

В историята на развитието на учението за алелите голяма роля изигра откриването на феномена на стъпаловиден алелизъм (Н. П. Дубинин, А. С. Серебровски и др., 1929-1934 г.). В този случай развитието на метода на междуалелното допълване (виж Мутационен анализ) позволи да се покаже, че по време на мутации генът не може да се промени като цяло, а чрез промени в отделните му части. Това постави началото на учението за сложната структура на гена и значително промени старите концепции за същността на алела. При различни промени в една и съща генна област възникват хомоалели. В този случай няма рекомбинация между алелите (вижте). Когато различни места в гена се променят, се появяват хетероалели.

Псевдоалелите са тясно свързани локуси, които имат подобни фенотипни ефекти. Тяхното сходство с алелите е, че те обикновено се предават заедно като една единица, въпреки че в редки случаи могат да се рекомбинират в резултат на кръстосване. В цис- и транс-позиции (вижте Молекулярна генетика), псевдоалелите причиняват различни фенотипове. При цис-хетерозиготите (ab/++) мутантните псевдоалели проявяват див или нормален фенотип, а при транс-хетерозиготите (a+/+b) - мутантен фенотип. Група от тясно свързани локуси се нарича серия от псевдоалели или комплексен генен локус.

Гени с еднаква функция и локализация в индивиди от различни видове се наричат ​​хомоложни. Наличието на хомоложни гени в индивиди от различни видове се обяснява с произхода им от общи родителски форми. Например, мутациите в гените, които контролират синтеза на ензима тирозиназа, който участва в образуването на пигмента меланин, водят до неактивност на този ензим и в резултат на това до появата на албинизъм при различни видове. Хомоложните гени също контролират синтеза на фактори VIII и IX на системата за кръвосъсирване при хора и други бозайници. Мутациите в тези гени причиняват развитието на хемофилия А и В.

За повечето гени е установено множество ефекти на проявление, в резултат на което мутантните гени причиняват появата на различни синдроми (виж Плейотропия). Видимите ефекти на някои гени не във всички случаи се проявяват фенотипно в носителите на тези гени (виж Генна пенетрантност). Степента на проявление на ефектите на алелните гени често се влияе от други неалелни гени - модификаторни гени. Последните сами по себе си нямат видими проявни ефекти, но са в състояние да засилят или отслабят действието на т.нар. основните гени, които контролират формирането на алтернативни менделски черти. Формирането на определен признак може също да зависи от взаимодействието на два или повече доминиращи неалелни гена, всеки от които няма самостоятелно проявление, но контролира появата на една от връзките в последователна верига от биохимични реакции. Такива гени се наричат ​​комплементарни. Характеристиката, която контролират, се проявява фенотипно само ако всички доминантни алели на тези локуси присъстват в тялото.

По този начин наличието в популация на различни форми на гени, които съставляват алелни двойки, сложният характер на връзките в тази двойка, влиянието върху проявата на тази двойка неалелни гени е основната причина за съществуването на фенотипни разлики между индивидите от тази популация за определена черта.

Библиография

Гершкович И. Генетика, прев. от англ., М., 1968, библиогр.; Дубинин Н. П. Обща генетика, М., 1970; Лобашев М. Е. Генетика. Л., 1967; Медведев Н. Н. Практическа генетика, М., 1966, библиогр.; Harris H. Полиморфизъм и еволюция на протеини, J. med. Genet., v. 8 стр. 444, 1971, библиогр.; Вагнер Р. П. а. Мичъл Н. К. Генетика и метаболизъм, Ню Йорк, 1964 г.

Б. В. Конюхов.

Повечето хора по земното кълбо знаят, че гените предават наследствените характеристики на родителите на тяхното потомство и това се отнася не само за хората, но и за всички живи същества на планетата. Тези микроскопични структурни единици представляват определен сегмент от ДНК, който определя последователността на полипептидите (вериги от повече от 20 аминокиселини, които изграждат ДНК). Природата и методите на взаимодействие на гените са доста сложни и най-малките отклонения от нормата могат да доведат до генетични заболявания. Нека се опитаме да разберем същността на гените и принципите на тяхното поведение.

Понятието „алелност“, според гръцката терминология, предполага реципрочност. Въведена е от датския учен Вилхелм Йохансен в началото на ХХ век. Терминът „ген“, както и „генотип“ и „фенотип“, е измислен от същия Йохансен. Освен това той открива важния закон за наследствеността по „чиста линия“.

Въз основа на многобройни експерименти с растителен материал беше установено, че едни и същи гени в рамките на локус (една и съща част от хромозома) могат да приемат различни форми, които имат пряко въздействие върху разнообразието от вариации на всеки родителски признак. Такива гени бяха наречени алели или алели. При същества, чийто организъм е диплоиден, т.е. има сдвоени набори от хромозоми, алелните гени могат да присъстват или два идентични, или два различни. В първия случай те говорят за хомозиготен тип, при който наследствените характеристики са идентични. Във втория случай типът е хетерозиготен. Неговите наследствени черти варират, тъй като копията на гените в хромозомите са различни едно от друго.

Доминиращ принцип на наследствеността

Човешкото тяло е диплоидно. Клетките на нашето тяло (соматични) включват два алелни гена.

Само гаметите (половите клетки) съдържат един алел, който определя половия признак. Когато мъжките и женските гамети се слеят, се получава зигота, в която има двоен набор от хромозоми, тоест 46, включително 23 майчини и 23 бащини. От тях 22 двойки са хомологични (идентични) и 1 е полова. Ако е получила XX хромозомния набор, се развива женски индивид, а ако XY, тогава мъжки. Всяка хромозома, както е отбелязано по-горе, съдържа 2 алела. За удобство те бяха разделени на два вида - доминиращи и рецесивни. Първите са много по-силни от вторите. Заложената в тях наследствена информация се оказва преобладаваща. Какви характеристики ще наследи зараждащият се индивид от своите родители зависи от това чии алелни гени (баща или майка) са доминиращи. Това е най-простият начин за взаимодействие на алелите.

Други видове наследство

Всеки родител може да бъде носител на хомозиготни или хетерозиготни гени за доминантни или рецесивни черти. Дете, което е получило доминантни и рецесивни алелни гени от хомозиготни родители, ще наследи само доминантни черти.

Просто казано, ако една двойка има тъмен цвят на косата като доминиращ и светъл цвят на косата като рецесивен, всички деца ще се раждат само с тъмна коса. В случай, че един от родителите има доминантен ген от хетерозиготен тип, а другият - хомозиготен, техните деца ще се родят с доминираща и рецесивна черта приблизително 50 X 50. В нашия пример двойката може да има и двете тъмни -коси и руси деца. Ако и двамата родители имат хетерозиготни доминантни и рецесивни гени, всяко четвърто дете ще наследи рецесивни черти, тоест ще бъде светлокосо. Това правило за наследяване е много важно, тъй като има много заболявания, предавани чрез гени, и един от родителите може да бъде носител. Такива патологии включват нанизъм, хемохроматоза, хемофилия и други.

Как се обозначават алелите?

В генетиката алелите обикновено се означават с първите букви от името на гена, чиито форми са. Доминантният алел се пише с главна буква. Серийният номер на модифицираната генна форма е посочен до него. Думата „алел“ на руски може да се използва както в женски, така и в мъжки род.

Видове алелни взаимодействия

Взаимодействието на алелните гени може да бъде разделено на няколко типа:

Какво е алелно изключване

Случва се при хомогаметни индивиди, съдържащи зародишни клетки с еднакъв набор от хромозоми, една от тях да стане малко или напълно неактивна. Що се отнася до хората, това състояние се наблюдава при жените, докато, да речем, при пеперудите, напротив, при мъжете. При алелно изключване се експресира само една от двете хромозоми, а втората се превръща в така нареченото тяло на Barr, тоест неактивна единица, усукана в спирала. Тази структура се нарича мозайка. В медицината това може да се види при В-лимфоцитите, които могат да синтезират антитела само срещу определени антигени. Всеки такъв лимфоцит избира между активността или на бащиния алел, или на майчиния.

Множествен алелизъм

В природата широко разпространено явление е, когато един и същ ген има не две, а повече форми. При растенията това се проявява чрез различни ивици по листата и венчелистчетата, при животните - чрез различни комбинации от цветове. При хората ярък пример за множествен алелизъм е унаследяването на кръвната група на детето. Неговата система е обозначена като ABO и се контролира от един ген. Неговият локус е обозначен с I, а алелните гени са обозначени с IA, IB, IO. Комбинациите от IO IO дават първата кръвна група, IA IO и IA IA - втората, IB IO и IB IB - третата и IA IB - четвъртата. В допълнение, Rh се определя при хората. Положителен се дава от комбинации от 2 алелни гена със знака “+” или 1+ и 1-. Отрицателният Rh се произвежда от два алелни гена с признака „-“. Rh системата се контролира от CDE гени, а D генът често причинява Rh конфликт между плода и майката, ако нейната кръв е Rh отрицателна, а плодът е Rh положителен. В такива случаи, за да завърши успешно втората и следващите бременности, на жената се прилага специална терапия.

Смъртоносни алелни гени

Алелите, чиито носители умират поради генетични заболявания, причинени от тези гени, се наричат ​​летални. При хората те причиняват болестта на Хънтингтън. Освен смъртоносни, има и така наречените полулетални. Те могат да причинят смърт, но само при определени условия, като например високи температури на околната среда. Ако тези фактори могат да бъдат избегнати, полулеталните гени не причиняват смъртта на индивида.

Генотипът включва голям брой различни гени, които от своя страна действат като едно цяло. Основателят на генетиката Мендел описва в своите писания, че е открил само една възможност за взаимодействие на алелни гени - когато има абсолютно доминиране (преобладаване) на един от алелите, докато вторият остава напълно рецесивен (пасивен, т.е. не участва във взаимодействие).

Алелни гени и основни видове взаимодействие между тях

Всеки ген има две състояния - А и а, така че те образуват една двойка и всеки член на двойката се нарича алел. По този начин гените, разположени в едни и същи локуси (секции) на хомоложни хромозоми и определящи алтернативното развитие на една и съща черта, се наричат ​​алелни.

В най-простия случай един ген е представен от два алела. Например лилавият и белият цвят на граховото зърно са съответно доминантни и рецесивни черти за два алела на един и същи ген.

Алелни гени

Повечето хора по земното кълбо знаят, че гените предават наследствените характеристики на родителите на тяхното потомство и това се отнася не само за хората, но и за всички живи същества на планетата. Тези микроскопични структурни единици представляват определен сегмент от ДНК, който определя последователността на полипептидите (вериги от повече от 20 аминокиселини, които изграждат ДНК). Природата и методите на взаимодействие на гените са доста сложни и най-малките отклонения от нормата могат да доведат до генетични заболявания.

Биология и медицина

Алел (алеломорф, алел): една от две (или повече) различни по последователност форми на определен ген. Алтернативни форми на последователности, разположени в същите локуси (идентични области) на хомоложни хромозоми. Хората имат два комплекта хромозоми. по един от всеки родител. Еквивалентните последователности в двата набора могат да бъдат различни, например поради единични нуклеотидни полиморфизми.

Следователно алелите са алтернативни версии на ген във всеки локус.

Какво е алел

Алелите (от гръцката дума allelon - взаимно), или алеломорфите, са различни форми на един и същи ген (единствено число - алел).

В най-простия случай генът е представен от два алела (например алелите, които определят зеления и жълтия цвят на граха в експериментите на Г. Мендел). Пример за триалелен ген е gen. определяне на системата за кръвна група на човек AB0 (прочетете „A-B-нула“). При различни комбинации от тези алели се образуват първа кръвна група (00), втора (A0, AA), трета (B0, BB) и четвърта (AB).

Какво представляват алелните гени

Алелът е една от формите на ген, която определя един от многото варианти на развитие на определена черта. Алелите обикновено се разделят на доминантни и рецесивни - първият напълно съответства на здрав ген, докато рецесивният включва различни мутации на неговия ген, водещи до „неизправност“ в неговата работа. Среща се и множествен алелизъм, при който генетиците идентифицират повече от два алела.

Организъм с еднакви алелни гени се счита за хомозиготен, а организъм с различни алели се счита за хетерозиготен.

И определяне на алтернативни възможности за развитие на същата черта. В диплоиден организъм може да има два идентични алела на един и същ ген, в който случай организмът се нарича хомозиготен, или два различни алела, което води до хетерозиготен организъм. Терминът "алел" е предложен от В. Йохансен (1909 г.)

Нормалните диплоидни соматични клетки съдържат два алела на един ген (според броя на хомоложните хромозоми), а хаплоидните гамети съдържат само един алел на всеки ген. За герои, които се подчиняват на законите на Мендел, може да се вземе предвид доминантенИ рецесивеналели Ако генотипът на индивида съдържа два различни алела (индивидът е хетерозигота), проявата на признака зависи само от един от тях - доминантния. Рецесивен алел засяга фенотипа само ако е на двете хромозоми (индивидът е хомозиготен). В по-сложни случаи се наблюдават други видове алелни взаимодействия (виж по-долу).

Видове алелни взаимодействия

1. Пълна доминация- взаимодействие на два алела на един ген, когато доминиращият алел напълно изключва проявата на ефекта на втория алел. Фенотипът съдържа само признака, определен от доминантния алел.
2. Непълно господство- доминантният алел в хетерозиготно състояние не потиска напълно ефекта на рецесивния алел. Хетерозиготите имат междинен характер на признака.
3. Свръхдоминация- по-силно проявление на чертата при хетерозиготен индивид, отколкото при всеки хомозиготен.
4. Кодоминиране- проявлението в хибридите на нов признак, причинен от взаимодействието на два различни алела на един ген. Фенотипът на хетерозиготите не е нещо междинно между фенотиповете на различните хомозиготи.

Множество алели

Множествен алелизъме наличието на повече от два алела на даден ген в популация. В една популация има не два алелни гена, а няколко. Те възникват в резултат на различни мутации на един локус. Гените от множество алели взаимодействат помежду си по различни начини.

В популациите на хаплоидни и диплоидни организми обикновено има много алели за всеки ген. Това следва от сложната структура на гена - замяната на някой от нуклеотидите или други мутации водят до появата на нови алели. Явно само в много редки случаи някоя мутация има толкова силен ефект върху функционирането на даден ген и генът се оказва толкова важен, че всичките му мутации водят до смъртта на носителите му. Така за добре проучените човешки глобинови гени са известни няколкостотин алела, само около дузина от тях водят до сериозни патологии.

Смъртоносни алели

Леталните алели са тези, чиито носители умират поради нарушения в развитието или заболявания, свързани с работата на този ген. Има всички преходи между леталните алели и алелите, които причиняват наследствени заболявания. Например, пациентите с хорея на Хънтингтън (автозомно доминантна черта) обикновено умират в рамките на 15-20 години след началото на заболяването от усложнения, а някои източници предполагат, че този ген е летален.

Обозначаване на алел

Обикновено алелът се обозначава чрез съкращаване на името на съответния ген до една или повече букви; за разграничаване на доминантния алел от рецесивния, първата буква в обозначението на доминиращия е главна.

Вижте също

Бележки

Литература

• Биологичен енциклопедичен речник. - М.: „Съветска енциклопедия“, 1986 г.
• Инге-Вечтомов С. Г.Генетика с основите на селекцията. - М.: "Висше училище", 1989 г.