1. Mendelův zákon štěpení. Zákony dědičnosti vlastností. Podmínky nezávislé dědičnosti a kombinace nealelických genů
Genetika- nauka o zákonech dědičnosti a proměnlivosti. Za datum „zrození“ genetiky lze považovat rok 1900, kdy G. De Vries v Holandsku, K. Correns v Německu a E. Cermak v Rakousku nezávisle „znovuobjevili“ zákony dědičnosti vlastností stanovené G. Mendelem již v r. 1865.
Dědičnost- schopnost organismů přenášet své vlastnosti z jedné generace na druhou.
Variabilita- vlastnost organismů získávat nové vlastnosti oproti svým rodičům. V širokém smyslu se variabilita týká rozdílů mezi jedinci stejného druhu.
Podepsat- jakýkoli konstrukční znak, jakákoli vlastnost těla. Vývoj znaku závisí jak na přítomnosti dalších genů, tak na podmínkách prostředí, ke vzniku znaků dochází během individuálního vývoje jedinců. Každý jednotlivý jedinec má tedy soubor vlastností charakteristických pouze pro něj.
Fenotyp- souhrn všech vnějších a vnitřních znaků těla.
Gen- funkčně nedělitelná jednotka genetického materiálu, úsek molekuly DNA kódující primární strukturu polypeptidové, transferové nebo ribozomální molekuly RNA. V širokém slova smyslu je gen úsek DNA, který určuje možnost vývoje samostatného elementárního znaku.
Genotyp- soubor genů organismu.
Místo- umístění genu na chromozomu.
Alelické geny- geny umístěné v identických lokusech homologních chromozomů.
homozygot- organismus, který má alelické geny jedné molekulární formy.
Heterozygot- organismus, který má alelické geny různých molekulárních forem; v tomto případě je jeden z genů dominantní, druhý recesivní.
Recesivní gen- alela, která určuje vývoj znaku pouze v homozygotním stavu; takový rys bude nazýván recesivní.
Dominantní gen- alela, která určuje vývoj znaku nejen v homozygotním, ale i v heterozygotním stavu; takový rys bude nazýván dominantní.
Genetické metody
Hlavní je hybridologická metoda- systém křížení, který umožňuje sledovat vzorce dědičnosti vlastností v průběhu řady generací. Nejprve vyvinul a použil G. Mendel. Charakteristické rysy metody: 1) cílený výběr rodičů, kteří se liší v jednom, dvou, třech atd. párech kontrastních (alternativních) stabilních charakteristik; 2) přísné kvantitativní zohlednění dědičnosti vlastností u hybridů; 3) individuální posouzení potomků od každého rodiče v řadě generací.
Nazývá se křížení, při kterém se analyzuje dědičnost jednoho páru alternativních znaků monohybridní, dva páry - dihybridní, několik párů - polyhybridní. Alternativní znaky jsou chápány jako různé významy znaku, například znakem je barva hrášku, alternativními znaky jsou barva žlutá, zelená barva hrášku.
Kromě hybridologické metody se v genetice používají: genealogický— sestavení a analýza rodokmenů; cytogenetické— studium chromozomů; dvojče— studium dvojčat; populačně-statistické metoda - studium genetické struktury populací.
Genetická symbolika
Navrhl G. Mendel, slouží k zápisu výsledků křížení: P - rodiče; F - potomstvo, číslo pod písmenem nebo bezprostředně za písmenem označuje pořadové číslo generace (F 1 - hybridy první generace - přímí potomci rodičů, F 2 - kříženci druhé generace - vznikají křížením hybridů F 1 s každým jiný); × — ikona křížení; G – mužský; E — žena; A je dominantní gen, a je recesivní gen; AA je homozygot pro dominanta, aa je homozygot pro recesivního, Aa je heterozygot.
Zákon uniformity hybridů první generace neboli první Mendelův zákon
K úspěchu Mendelovy práce přispěla úspěšná volba objektu pro křížení - různé odrůdy hrachu. Vlastnosti hrachu: 1) je poměrně nenáročný na pěstování a má krátkou dobu vývoje; 2) má četné potomstvo; 3) má velké množství jasně viditelných alternativních vlastností (barva koruny - bílá nebo červená; barva děložních listů - zelená nebo žlutá; tvar semen - vrásčitý nebo hladký; barva lusku - žlutá nebo zelená; tvar lusku - kulatý nebo zúžený; uspořádání květů nebo ovoce - po celé délce stonku nebo na jeho vrcholu; výška stonku - dlouhá nebo krátká); 4) je samoopylovač, v důsledku čehož má velké množství čistých linií, které si stabilně zachovávají své vlastnosti z generace na generaci.
Mendel prováděl experimenty s křížením různých odrůd hrachu po dobu osmi let, počínaje rokem 1854. 8. února 1865 vystoupil G. Mendel na schůzi Brunnské společnosti přírodovědců se zprávou „Experimenty na rostlinných hybridech“, kde byly shrnuty výsledky jeho práce.
Mendelovy experimenty byly pečlivě promyšlené. Jestliže se jeho předchůdci pokusili studovat vzorce dědičnosti mnoha vlastností najednou, Mendel začal svůj výzkum studiem dědičnosti pouze jednoho páru alternativních vlastností.
Mendel vzal odrůdy hrachu se žlutými a zelenými semeny a uměle je opyloval: z jedné odrůdy odstranil tyčinky a opyloval je pylem jiné odrůdy. První generace hybridů měla žlutá semena. Podobný obraz byl pozorován u křížení, u kterých byla studována dědičnost jiných znaků: při křížení rostlin s hladkými a vrásčitými tvary semen byla všechna semena výsledných hybridů hladká, při křížení červenokvětých rostlin s bílokvětými rostlinami všechna výsledné byly červenokvěté. Mendel došel k závěru, že v hybridech první generace se z každé dvojice alternativních postav objevuje pouze jedna a druhá jakoby mizí. Mendel nazval vlastnost projevující se u hybridů první generace dominantní a potlačenou vlastnost recesivní.
Na monohybridní křížení homozygotních jedinců mající různé hodnoty alternativních charakteristik, hybridy jsou jednotné v genotypu a fenotypu.
Genetický diagram Mendelova zákona uniformity
(A je žlutá barva hrášku a zelená barva hrášku)
Zákon segregace neboli druhý Mendelův zákon
G. Mendel dal hybridům první generace možnost samosprašování. Takto získaní hybridi druhé generace vykazovali nejen dominantní, ale i recesivní znak. Experimentální výsledky jsou uvedeny v tabulce.
| Známky | Dominantní | recesivní | Celkový | ||
|---|---|---|---|---|---|
| Číslo | % | Číslo | % | ||
| Tvar semen | 5474 | 74,74 | 1850 | 25,26 | 7324 |
| Zbarvení děložních listů | 6022 | 75,06 | 2001 | 24,94 | 8023 |
| Barva srsti semen | 705 | 75,90 | 224 | 24,10 | 929 |
| Bob tvar | 882 | 74,68 | 299 | 25,32 | 1181 |
| Bob zbarvení | 428 | 73,79 | 152 | 26,21 | 580 |
| Květinové aranžmá | 651 | 75,87 | 207 | 24,13 | 858 |
| Výška stonku | 787 | 73,96 | 277 | 26,04 | 1064 |
| Celkový: | 14949 | 74,90 | 5010 | 25,10 | 19959 |
Analýza tabulkových dat nám umožnila vyvodit následující závěry:
- Ve druhé generaci není žádná uniformita hybridů: někteří kříženci nesou jeden (dominantní), někteří - další (recesivní) znak z alternativního páru;
- počet hybridů nesoucích dominantní znak je přibližně třikrát větší než počet hybridů nesoucích recesivní znak;
- Recesivní vlastnost u hybridů první generace nezmizí, ale je pouze potlačena a objevuje se ve druhé hybridní generaci.
Jev, kdy část hybridů druhé generace nese dominantní rys a část - recesivní, se nazývá štěpení. Navíc dělení pozorované u hybridů není náhodné, ale podléhá určitým kvantitativním vzorcům. Na základě toho Mendel učinil další závěr: při křížení hybridů první generace se vlastnosti u potomků rozdělují v určitém číselném poměru.
Na monohybridní křížení heterozygotních jedinců u hybridů je štěpení podle fenotypu v poměru 3:1, podle genotypu 1:2:1.
Genetický diagram Mendelova zákona o segregaci
(A je žlutá barva hrášku a zelená barva hrášku):
Zákon čistoty gamet
Od roku 1854, po dobu osmi let, Mendel prováděl pokusy s křížením rostlin hrachu. Zjistil, že v důsledku křížení různých odrůd hrachu mezi sebou mají hybridy první generace stejný fenotyp a u hybridů druhé generace jsou vlastnosti v určitých poměrech rozděleny. K vysvětlení tohoto jevu vytvořil Mendel řadu předpokladů, které byly nazývány „hypotézou čistoty gamet“ nebo „zákonem čistoty gamet“. Mendel navrhl, že:
- některé diskrétní dědičné faktory jsou zodpovědné za tvorbu znaků;
- organismy obsahují dva faktory, které určují vývoj znaku;
- při tvorbě gamet do každé z nich vstupuje pouze jeden z dvojice faktorů;
- při splynutí samčích a samičích gamet se tyto dědičné faktory nemísí (zůstávají čisté).
V roce 1909 nazval V. Johansen tyto dědičné faktory geny a v roce 1912 T. Morgan ukázal, že se nacházejí v chromozomech.
K prokázání svých předpokladů použil G. Mendel křížení, které se dnes nazývá analyzování ( zkušební kříž- křížení organismu neznámého genotypu s organismem homozygotním pro recesivní). Mendel pravděpodobně uvažoval takto: „Pokud jsou mé předpoklady správné, pak v důsledku křížení F 1 s odrůdou, která má recesivní znak (zelený hrách), mezi hybridy bude polovina hrášku zeleného a polovina žlutého. Jak je patrné z níže uvedeného genetického diagramu, skutečně obdržel rozkol 1:1 a byl přesvědčen o správnosti svých předpokladů a závěrů, ale současníci mu rozuměli. Jeho zpráva „Experimenty na rostlinných hybridech“, vytvořená na setkání Brunn Society of Naturalists, se setkala s úplným mlčením.
Cytologický základ prvního a druhého Mendelova zákona
V době Mendela nebyla struktura a vývoj zárodečných buněk studována, takže jeho hypotéza o čistotě gamet je příkladem brilantní předvídavosti, která později našla vědecké potvrzení.
Mendelem pozorované fenomény dominance a segregace znaků jsou v současnosti vysvětlovány párováním chromozomů, divergenci chromozomů při meióze a jejich sjednocováním při oplození. Označme gen, který určuje žlutou barvu, písmenem A a zelenou barvu písmenem a. Protože Mendel pracoval s čistými liniemi, oba zkřížené organismy jsou homozygotní, to znamená, že nesou dvě identické alely genu pro barvu semene (AA a aa). Během meiózy se počet chromozomů sníží na polovinu a v každé gametě skončí pouze jeden chromozom z páru. Protože homologní chromozomy nesou stejné alely, všechny gamety jednoho organismu budou obsahovat chromozom s genem A a druhý - s genem a.
Během oplodnění se samčí a samičí gamety spojí a jejich chromozomy se spojí a vytvoří jednu zygotu. Výsledný hybrid se stane heterozygotním, protože jeho buňky budou mít genotyp Aa; jedna varianta genotypu dá jednu variantu fenotypu - žlutou barvu hrachu.
V hybridním organismu, který má během meiózy genotyp Aa, se chromozomy rozdělí na různé buňky a vytvoří se dva typy gamet – polovina gamet ponese gen A, druhá polovina gen a. Oplodnění je náhodný a stejně pravděpodobný proces, to znamená, že jakákoli spermie může oplodnit jakékoli vajíčko. Protože byly vytvořeny dva typy spermií a dva typy vajíček, jsou možné čtyři typy zygot. Polovina z nich jsou heterozygoti (nesou geny A a a), 1/4 jsou homozygotní pro dominantní znak (nesou dva geny A) a 1/4 jsou homozygotní pro recesivní znak (nesou dva geny a). Homozygoti pro dominantní a heterozygoti budou produkovat žlutý hrách (3/4), homozygoti pro recesivní - zelený (1/4).
Zákon nezávislé kombinace (dědičnosti) vlastností, neboli třetí Mendelův zákon
Organismy se od sebe v mnoha ohledech liší. Proto, když G. Mendel stanovil vzorce dědičnosti jednoho páru znaků, přešel ke studiu dědičnosti dvou (nebo více) párů alternativních znaků. Pro dihybridní křížení Mendel vzal homozygotní rostliny hrachu, které se lišily barvou semen (žlutá a zelená) a tvarem semen (hladká a vrásčitá). Žlutá barva (A) a hladký tvar (B) semen jsou dominantními znaky, zelená barva (a) a vrásčitý tvar (b) jsou recesivními znaky.
Křížením rostliny se žlutými a hladkými semeny s rostlinou se zelenými a vrásčitými semeny získal Mendel jednotnou hybridní generaci F 1 se žlutými a hladkými semeny. Ze samosprášení 15 hybridů první generace bylo získáno 556 semen, z toho 315 žlutě hladkých, 101 žlutě vrásčitých, 108 zeleně hladkých a 32 zeleně vrásčitých (štěpení 9:3:3:1).
Při analýze výsledného potomstva Mendel upozornil na skutečnost, že: 1) spolu s kombinacemi vlastností původních odrůd (žlutá hladká a zeleně vrásčitá semena) se při dihybridním křížení objevují nové kombinace vlastností (žlutá vrásčitá a zelená hladká semena); 2) štěpení pro každý jednotlivý znak odpovídá štěpení během monohybridního křížení. Z 556 semen bylo 423 hladkých a 133 vrásčitých (poměr 3:1), 416 semen bylo žluté barvy a 140 bylo zelených (poměr 3:1). Mendel došel k závěru, že rozdělení u jednoho páru znaků není spojeno s rozdělením u druhého páru. Hybridní semena se vyznačují nejen kombinacemi vlastností mateřských rostlin (žlutá hladká semena a zeleně vrásčitá semena), ale také vznikem nových kombinací vlastností (žlutě vrásčitá semena a zelená hladká semena).
Při dihybridním křížení diheterozygotů u hybridů dochází ke štěpení podle fenotypu v poměru 9:3:3:1, podle genotypu v poměru 4:2:2:2:2:1:1:1:1 , znaky se dědí nezávisle na sobě a jsou kombinovány ve všech možných kombinacích.
| R | ♀AABB žlutá, hladká |
× | ♂aabb zelené, vrásčité |
| Typy gamet | AB | ab | |
| F 1 | AaBb žlutá, hladká, 100% |
||
| P | ♀AaBb žlutá, hladká |
× | ♂AaBb žlutá, hladká |
| Typy gamet | AB Ab aB ab | AB Ab aB ab | |
Genetické schéma zákona o nezávislé kombinaci znaků:
| Gamety: | ♂ | AB | Ab | aB | ab |
| ♀ | |||||
| AB | AABB žlutá hladký |
AABb žlutá hladký |
AaBB žlutá hladký |
AaBb žlutá hladký |
|
| Ab | AABb žlutá hladký |
AAbb žlutá vrásčitý |
AaBb žlutá hladký |
Aabb žlutá vrásčitý |
|
| aB | AaBB žlutá hladký |
AaBb žlutá hladký |
aaBB zelená hladký |
aaBb zelená hladký |
|
| ab | AaBb žlutá hladký |
Aabb žlutá vrásčitý |
aaBb zelená hladký |
aabb zelená vrásčitý |
|
Analýza výsledků křížení podle fenotypu: žlutá, hladká - 9/16, žlutá, vrásčitá - 3/16, zelená, hladká - 3/16, zelená, vrásčitá - 1/16. Rozdělení fenotypu je 9:3:3:1.
Analýza výsledků křížení podle genotypu: AaBb - 4/16, AABb - 2/16, AaBB - 2/16, Aabb - 2/16, aaBb - 2/16, AABB - 1/16, Aabb - 1/16, aaBB - 16.1., aabb - 16.1. Segregace podle genotypu 4:2:2:2:2:1:1:1:1.
Jestliže se při monohybridním křížení liší rodičovské organismy jedním párem znaků (žlutá a zelená semena) a dávají ve druhé generaci dva fenotypy (2 1) v poměru (3 + 1) 1, pak se u dihybridu liší dvěma dvojice znaků a dávají ve druhé generaci čtyři fenotypy (2 2) v poměru (3 + 1) 2. Je snadné spočítat, kolik fenotypů a v jakém poměru se vytvoří ve druhé generaci při trihybridním křížení: osm fenotypů (2 3) v poměru (3 + 1) 3.
Pokud bylo rozdělení podle genotypu u F 2 s monohybridní generací 1: 2: 1, to znamená, že existovaly tři různé genotypy (3 1), pak při dihybridním křížení vzniká 9 různých genotypů - 3 2, s trihybridním křížením Vzniká 3 3 - 27 různých genotypů.
Třetí Mendelův zákon platí pouze pro ty případy, kdy se geny pro analyzované znaky nacházejí v různých párech homologních chromozomů.
Cytologický základ třetího Mendelova zákona
Nechť A je gen, který určuje vývoj žluté barvy semen, a - zelená barva, B - hladký tvar semene, b - vrásčitá. Kříží se hybridy první generace s genotypem AaBb. Při tvorbě gamet se z každého páru alelických genů dostane do gamety pouze jeden a v důsledku náhodné divergence chromozomů v prvním dělení meiózy může gen A skončit ve stejné gametě s genem B nebo gen. b, a gen a - s genem B nebo genem b. Každý organismus tedy produkuje čtyři typy gamet ve stejném množství (25 %): AB, Ab, aB, ab. Během oplodnění může každý ze čtyř typů spermií oplodnit kterýkoli ze čtyř typů vajíček. V důsledku oplození se může objevit devět genotypových tříd, které dají vzniknout čtyřem fenotypovým třídám.
Jít do přednášky č. 16„Ontogeneze mnohobuněčných živočichů, kteří se pohlavně rozmnožují“
Jít do přednášky č. 18"Zřetězené dědictví"
V 19. století Gregor Mendel při provádění výzkumu hrachu identifikoval tři hlavní vzorce dědičnosti vlastností, které se nazývají Mendelovy tři zákony. První dva zákony se týkají monohybridního křížení (když se berou rodičovské formy, které se liší pouze jednou charakteristikou), třetí zákon byl odhalen při dihybridním křížení (rodičovské formy jsou studovány pro dvě různé charakteristiky).
První Mendelův zákon. Zákon uniformity hybridů první generace
Mendel křížil rostliny hrachu, které se lišily jednou charakteristikou (například barvou semen). Některé měly žlutá semena, jiné zelené. Po křížovém opylení se získají hybridy první generace (F 1). Všechny měly žlutá semena, tedy byly jednotné. Fenotypový znak, který určuje zelenou barvu semen, zmizel.
Druhý Mendelův zákon. Zákon štěpení
Mendel zasadil první generaci hybridů hrachu (které byly všechny žluté) a umožnil jim samosprašování. V důsledku toho byla získána semena, která byla hybridy druhé generace (F 2). Mezi nimi již byla nejen žlutá, ale i zelená semena, tj. došlo k štěpení. Poměr žlutých a zelených semen byl 3:1.
Objevení se zelených semen ve druhé generaci prokázalo, že tato vlastnost nezmizela ani se nerozpustila u hybridů první generace, ale existovala v diskrétním stavu, ale byla jednoduše potlačena. Do vědy byly zavedeny pojmy dominantní a recesivní alely genu (Mendel je nazval jinak). Dominantní alela potlačuje recesivní.
Čistá linie žlutého hrachu má dvě dominantní alely - AA. Čistá linie zeleného hrášku má dvě recesivní alely - aa. Během meiózy vstupuje do každé gamety pouze jedna alela. Hrách se žlutými semeny tedy produkuje pouze gamety obsahující alelu A. Hrách se zelenými semeny produkuje gamety obsahující alelu a. Při křížení produkují hybridy Aa (první generace). Protože dominantní alela v tomto případě zcela potlačuje recesivní, byla u všech hybridů první generace pozorována žlutá barva semen.
Hybridy první generace již produkují gamety A a a. Při samosprašování, náhodném vzájemném kombinování, tvoří genotypy AA, Aa, aa. Kromě toho se heterozygotní genotyp Aa bude vyskytovat dvakrát častěji (jako Aa a aA) než každý homozygotní genotyp (AA a aa). Tak dostaneme 1AA: 2Aa: 1aa. Protože Aa dává žlutá semínka jako AA, ukázalo se, že na každé 3 žluté připadá 1 zelená.
Třetí Mendelův zákon. Zákon nezávislé dědičnosti různých vlastností
Mendel provedl dihybridní křížení, to znamená, že ke křížení vzal rostliny hrachu, které se lišily dvěma vlastnostmi (například barvou a svraštělými semeny). Jedna čistá řada hrachu měla žlutá a hladká semena, zatímco druhá měla zelená a vrásčitá semena. Všechny jejich hybridy první generace měly žlutá a hladká semena.
Ve druhé generaci podle očekávání došlo k štěpení (některá semena vypadala zelená a svraštělá). Rostliny však nebyly pozorovány pouze se žlutými hladkými a zeleně vrásčitými semeny, ale také se žlutě vrásčitými a zelenými hladkými semeny. Jinými slovy, došlo k rekombinaci znaků, což naznačuje, že k dědičnosti barvy a tvaru semene dochází nezávisle na sobě.
Pokud jsou totiž geny pro barvu semen umístěny v jednom páru homologních chromozomů a geny, které určují tvar, jsou v druhém, pak mohou být během meiózy kombinovány nezávisle na sobě. V důsledku toho mohou gamety obsahovat jak alely pro žlutou a hladkou (AB), žlutou a vrásčitou (Ab), tak i zelenou hladkou (aB) a zelenou vrásčitou (ab). Při vzájemné kombinaci gamet s různou pravděpodobností vzniká devět typů hybridů druhé generace: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb. V tomto případě bude fenotyp rozdělen do čtyř typů v poměru 9 (žlutě hladký): 3 (žlutě vrásčitý): 3 (zeleně hladký): 1 (zeleně vrásčitý). Pro jasnost a podrobnou analýzu je zkonstruována Punnettova mřížka.
První Mendelův zákon. Zákon uniformity hybridů první generace
Při křížení homozygotních jedinců, kteří se liší jedním párem alternativních (vzájemně se vylučujících) znaků, všichni potomci v první generace jednotné ve fenotypu i genotypu.
Byly kříženy rostliny hrachu se žlutými (dominantní znak) a zelenými (recesivní znak) semeny. Tvorba gamet je doprovázena meiózou. Každá rostlina produkuje jeden typ gamety. Z každého homologního páru chromozomů přechází jeden chromozom s jedním z alelických genů (A nebo a) do gamet. Po oplodnění se párování homologních chromozomů obnoví a vytvoří se hybridy. Všechny rostliny budou mít pouze žlutá semena (fenotyp), heterozygotní pro genotyp Aa. To se stane, když úplná dominance.
Hybridní Aa má jeden gen A od jednoho rodiče a druhý gen - a - od druhého rodiče (obr. 73).
Haploidní gamety (G) jsou na rozdíl od diploidních organismů kroužkované.
V důsledku křížení se získají hybridy první generace, označené F1.
K zaznamenávání křížení se používá speciální tabulka, navržená anglickým genetikem Punnettem a nazvaná Punnettova mřížka.
Gamety otcovského jedince jsou psány horizontálně a gamety mateřského jedince vertikálně. Genotypizace se zaznamenává na křižovatkách.
Rýže. 73.Dědičnost u monohybridních křížení.
I - křížení dvou odrůd hrachu se žlutými a zelenými semeny (P); II
Cytologické základy Mendelových I a II zákonů.
F 1 - heterozygoti (Aa), F 2 - segregace podle genotypu 1 AA: 2 Aa: 1 aa.
py potomci. V tabulce závisí počet buněk na počtu typů gamet produkovaných kříženými jedinci.
Mendelův zákon II. Zákon štěpení hybridů první generace
Při vzájemném křížení hybridů první generace se ve druhé generaci objevují jedinci s dominantními i recesivními znaky a dochází ke štěpení podle fenotypu v poměru 3:1 (tři dominantní fenotypy a jeden recesivní) a 1:2:1 podle genotypu (viz. obr. 73). Takové rozdělení je možné, když úplná dominance.
Hypotéza "čistoty" gamet
Zákon štěpení lze vysvětlit hypotézou o „čistotě“ gamet.
Mendel nazval fenomén nemísení alel alternativních znaků v gametách heterozygotního organismu (hybrid) hypotéza „čistoty“ gamet. Za každý znak jsou zodpovědné dva alelické geny (Aa). Když se tvoří hybridy, alelické geny se nesmějí, ale zůstávají nezměněny.
V důsledku meiózy tvoří hybridy Aa dva typy gamet. Každá gameta obsahuje jeden z páru homologních chromozomů s alelickým genem A nebo alelickým genem a. Gamety jsou čisté z jiného alelického genu. Při oplození se obnovuje homologie chromozomů a alelicita genů a objevuje se recesivní znak (zelená barva hrachu), jehož gen se v hybridním organismu neprojevil. Vlastnosti se vyvíjejí prostřednictvím interakce genů.
Neúplná dominance
Na neúplná dominance heterozygotní jedinci mají svůj vlastní fenotyp a znak je střední.
Při křížení rostlin noční krásy s červenými a bílými květy se v první generaci objevují růžově zbarvení jedinci. Při křížení hybridů první generace (růžové květy) se štěpení u potomstva podle genotypu a fenotypu shoduje (obr. 74).
Rýže. 74.Dědičnost s neúplnou dominancí v rostlině noční krásy.
Gen, který způsobuje srpkovitou anémii u lidí, má vlastnost neúplné dominance.
Analytický kříž
Recesivní znak (zelený hrášek) se objevuje pouze v homozygotním stavu. Homozygotní (hrach žlutý) a heterozygotní (hrach žlutý) jedinci s dominantními znaky se od sebe neliší fenotypem, ale mají různé genotypy. Jejich genotypy lze určit křížením s jedinci se známým genotypem. Takovým jedincem může být zelený hrášek, který má homozygotní recesivní znak. Tento kříž se nazývá analyzovaný kříž. Pokud jsou v důsledku křížení všichni potomci jednotní, pak je zkoumaný jedinec homozygotní.
Pokud dojde k rozdělení, pak je jedinec heterozygotní. Potomstvo heterozygotního jedince produkuje štěpení v poměru 1:1.
Mendelův zákon III. Zákon nezávislé kombinace vlastností (obr. 75). Organismy se od sebe liší několika způsoby.
Křížení jedinců, kteří se liší ve dvou charakteristikách, se nazývá dihybrid a v mnoha ohledech - polyhybrid.
Při křížení homozygotních jedinců, kteří se liší ve dvou párech, dochází ve druhé generaci k alternativním znakům nezávislá kombinace vlastností.
V důsledku dihybridního křížení je celá první generace jednotná. Ve druhé generaci dochází k fenotypovému štěpení v poměru 9:3:3:1.
Pokud například zkřížíte hrášek se žlutými semeny a hladkým povrchem (dominantní znak) s hráškem se zelenými semeny a vrásčitým povrchem (recesivní znak), bude celá první generace jednotná (žlutá a hladká semena).
Při vzájemném křížení hybridů ve druhé generaci se objevili jedinci s vlastnostmi, které nebyly přítomny v původních formách (žlutě svraštělá a zelená hladká semena). Tyto vlastnosti se dědí bez ohledu na od sebe navzájem.
Diheterozygotní jedinec produkoval 4 typy gamet
Pro usnadnění počítání jedinců, jejichž výsledkem je druhá generace po křížení hybridů, se používá Punnettova mřížka.
Rýže. 75.Nezávislá distribuce znaků u dihybridních kříženců. A, B, a, b - dominantní a recesivní alely, které řídí vývoj dvou znaků. G - zárodečné buňky rodičů; F 1 - hybridy první generace; F 2 - hybridy druhé generace.
V důsledku meiózy bude jeden z alelických genů z homologního páru chromozomů přenesen do každé gamety.
Tvoří se 4 typy gamet. Štěpení po křížení v poměru 9:3:3:1 (9 jedinců se dvěma dominantními znaky, 1 jedinec se dvěma recesivními znaky, 3 jedinci s jedním dominantním a druhým recesivním znakem, 3 jedinci s dominantními a recesivními znaky).
Výskyt jedinců s dominantními a recesivními znaky je možný, protože geny odpovědné za barvu a tvar hrachu se nacházejí na různých nehomologních chromozomech.
Každý pár alelických genů je distribuován nezávisle na druhém páru, a proto mohou být geny kombinovány nezávisle.
Heterozygotní jedinec pro „n“ párů vlastností tvoří 2 n typů gamet.
Otázky pro sebeovládání
1. Jak je formulován první Mendelův zákon?
2. Jaká semena zkřížil Mendel s hráškem?
3. Rostliny s jakými semeny vzniklými křížením?
4. Jak je formulován Mendelův zákon II?
5. Rostliny s jakými vlastnostmi byly získány křížením hybridů první generace?
6. V jakém číselném poměru dochází k rozdělení?
7. Jak lze vysvětlit zákon štěpení?
8. Jak vysvětlit hypotézu „čistoty“ gamet?
9. Jak vysvětlit neúplnou dominanci vlastností? 10.K jakému druhu štěpení podle fenotypu a genotypu dochází
po křížení hybridů první generace?
11.Kdy se provádí analytické křížení?
12. Jak se provádí analytické křížení?
13.Jakému kříženci se říká dihybrid?
14. Na kterých chromozomech se nacházejí geny odpovědné za barvu a tvar hrachu?
15. Jak je formulován Mendelův zákon III?
16. K jakému fenotypovému štěpení dochází v první generaci?
17. K jakému fenotypovému štěpení dochází ve druhé generaci?
18.Co se používá pro usnadnění počítání jedinců vzniklých křížením hybridů?
19.Jak můžeme vysvětlit vzhled jedinců s vlastnostmi, které předtím nebyly?
Klíčová slova tématu „Mendelovy zákony“
alelitická anémie
interakce
gamety
gen
genotyp
heterozygot
hybridní
hypotéza "čistoty" gamet
homozygot
homologie
hrášek
hrášek
akce
dihybridní
dominance
jednotnost
zákon
redukční dělení buněk
vzdělávání zbarvení
oplodnění
individuální
párování
povrch
počet
generace
polyhybridní
potomek
vzhled
podepsat
rostlina
rozdělit
Punnettova mřížka
rodiče
vlastnictví
semena
přechod
fúze
poměr
odrůda
pohodlí
fenotyp
formulář
charakter
barva
květiny
Mnohonásobný alelismus
Alelické geny mohou zahrnovat ne dva, ale větší počet genů. Jedná se o více alel. Vznikají v důsledku mutace (náhrada nebo ztráta nukleotidu v molekule DNA). Příkladem více alel mohou být geny odpovědné za lidské krevní skupiny: I A, I B, I 0. Geny I A a I B jsou dominantní vůči genu I0. V genotypu jsou vždy přítomny pouze dva geny ze série alel. Geny I 0 I 0 určují krevní skupinu I, geny I A I A, I A I O - skupina II, I B I B, I B I 0 - skupina III, I A I B - skupina IV.
Genová interakce
Mezi genem a vlastností existuje složitý vztah. Jeden gen může být zodpovědný za vývoj jedné vlastnosti.
Geny jsou zodpovědné za syntézu proteinů, které katalyzují určité biochemické reakce, jejichž výsledkem jsou určité vlastnosti.
Jeden gen může být zodpovědný za vývoj několika projevů pleiotropní účinek. Závažnost pleiotropního účinku genu závisí na biochemické reakci katalyzované enzymem syntetizovaným pod kontrolou tohoto genu.
Několik genů může být odpovědných za vývoj jednoho znaku - tohoto polymer působení genu.
Projev příznaků je výsledkem interakce různých biochemických reakcí. Tyto interakce mohou být spojeny s alelickými a nealelickými geny.
Interakce alelických genů.
Interakce genů umístěných ve stejném alelickém páru probíhá následovně:
. úplná dominance;
. neúplná dominance;
. společná dominance;
. převaha.
Na kompletní Při dominanci působení jednoho (dominantního) genu zcela potlačí působení jiného (recesivního). Při křížení se v první generaci objevuje dominantní znak (například žlutá barva hrachu).
Na neúplný k dominanci dochází, když je účinek dominantní alely oslaben v přítomnosti recesivní alely. Heterozygotní jedinci získaní v důsledku křížení mají svůj vlastní genotyp. Například při křížení rostlin noční krásy s červenými a bílými květy se objevují růžové květy.
Na společná dominanceÚčinek obou genů se projeví, když jsou přítomny současně. V důsledku toho se objeví nový příznak.
Například krevní skupina IV (IA I B) u lidí vzniká interakcí genů I A a I B. Samostatně gen I A určuje krevní skupinu II a gen I B určuje krevní skupinu III.
Na převaha dominantní alela v heterozygotním stavu má silnější projev znaku než v homozygotním stavu.
Interakce nealelických genů
Jedna vlastnost organismu může být často ovlivněna několika páry nealelických genů.
Interakce nealelických genů probíhá následovně:
. komplementarita;
. epistáze;
. polymery.
Komplementární efekt se projevuje při současné přítomnosti dvou dominantních nealelických genů v genotypu organismů. Každý z dominantních genů se může projevit nezávisle, pokud je ten druhý v recesivním stavu, ale jejich společná přítomnost v dominantním stavu v zygotě určuje nový stav znaku.
Příklad. Byly zkříženy dvě odrůdy hrachu s bílými květy. Všechny hybridy první generace měly červené květy. Barva květu závisí na dvou interagujících genech A a B.
Proteiny (enzymy) syntetizované na základě genů A a B katalyzují biochemické reakce, které vedou k projevu znaku (červená barva květů).
Epistáze- interakce, při které jeden z dominantních nebo recesivních nealelických genů potlačuje působení jiného nealelického genu. Gen, který potlačuje působení jiného, se nazývá epistatický gen nebo supresor. Potlačený gen se nazývá hypostatický. Epistáze může být dominantní nebo recesivní.
Dominantní epistáze. Příkladem dominantní epistázy může být dědičnost barvy peří u kuřat. Dominantní gen C je zodpovědný za barvu peří. Dominantní nealelický gen I potlačuje vývoj barvy peří. V důsledku toho mají kuřata, která mají gen C v genotypu, v přítomnosti genu I, bílé opeření: IICC; IICC; IiCc; Iicc. Slepice s genotypem iicc budou také bílé, protože tyto geny jsou v recesivním stavu. Peří kuřat s genotypem iiCC, iiCc bude zbarveno. Bílá barva opeření je způsobena přítomností recesivní alely genu i nebo přítomností genu potlačujícího barvu I. Interakce genů je založena na biochemických spojeních mezi enzymovými proteiny, které jsou kódovány epistatickými geny.
Recesivní epistáze. Recesivní epistáze vysvětluje Bombajský fenomén – neobvyklou dědičnost antigenů systému krevních skupin ABO. Jsou známy 4 krevní skupiny.
V rodině ženy s krevní skupinou I (I 0 I 0) se muži s krevní skupinou II (I A I A) narodilo dítě s krevní skupinou IV (I A I B), což je nemožné. Ukázalo se, že žena zdědila gen I B po matce a gen I 0 po otci. Pouze gen Io proto vykazoval účinek
věřilo se, že žena měla krevní skupinu I. Gen I B byl potlačen recesivním genem x, který byl v homozygotním stavu - xx.
U dítěte této ženy se projevil potlačený gen I B. Dítě mělo IV krevní skupinu I A I B.
PolymerÚčinek genů je způsoben tím, že několik nealelických genů může být odpovědných za stejnou vlastnost, což zvyšuje její projev. Vlastnosti, které závisí na polymerních genech, jsou klasifikovány jako kvantitativní. Geny odpovědné za vývoj kvantitativních znaků mají kumulativní účinek. Například polymerní nealelické geny S 1 a S 2 jsou zodpovědné za pigmentaci kůže u lidí. V přítomnosti dominantních alel těchto genů se syntetizuje hodně pigmentu, v přítomnosti recesivních - málo. Intenzita zbarvení kůže závisí na množství pigmentu, které je dáno počtem dominantních genů.
Z manželství mezi mulaty S 1 s 1 S 2 s 2 se rodí děti s pigmentací kůže od světlé po tmavou, ale pravděpodobnost narození dítěte s bílou a černou barvou pleti je 1/16.
Mnoho vlastností se dědí podle polymerního principu.
Otázky pro sebeovládání
1. Co jsou více alely?
2. Jaké geny jsou zodpovědné za lidské krevní skupiny?
3. Jaké krevní skupiny má člověk?
4. Jaké souvislosti existují mezi genem a vlastností?
5. Jak interagují alelické geny?
6. Jak interagují nealelické geny?
7. Jak lze vysvětlit komplementární působení genu?
8. Jak lze vysvětlit epistázu?
9. Jak lze vysvětlit polymerní působení genu?
Klíčová slova tématu „Vícenásobné alely a interakce genů“
alelismus allele antigens manželství
interakce
genotyp
hybridní
hrášek
hrášek
krevní skupina
akce
děti
dominance
žena
výměna, nahrazení
kodominance
společná dominance
kůže
kuřata
matka
molekula
mulat
mutace
Dostupnost
dědictví
nukleotidy
zbarvení
peří
základ
přístup
pigment
pigmentace
pleiotropie
supresor
generace
polymerismus
podepsat
příklad
přítomnost
manifestace
rozvoj
reakce
dítě
výsledek
spojení převahy
systém syntézy proteinů
přechod
Stát
stupeň
ztráta
jev
enzymy
barva
květiny
Člověk
Úvod.
Genetika je věda, která studuje zákonitosti dědičnosti a proměnlivosti živých organismů.
Člověk si odedávna všímá tří jevů souvisejících s dědičností: za prvé, podobnost vlastností potomků a rodičů; za druhé, rozdíly mezi některými (někdy mnoha) charakteristikami potomků od odpovídajících rodičovských charakteristik; za třetí, výskyt vlastností, které byly přítomny pouze u vzdálených předků, u potomků. Kontinuitu vlastností mezi generacemi zajišťuje proces oplození. Člověk od nepaměti spontánně využíval vlastností dědičnosti k praktickým účelům - ke šlechtění odrůd kulturních rostlin a plemen domácích zvířat.
První myšlenky o mechanismu dědičnosti vyslovili starověcí řečtí vědci Demokritos, Hippokrates, Platón a Aristoteles. Autor první vědecké evoluční teorie J.-B. Lamarck použil myšlenky starověkých řeckých vědců k vysvětlení toho, co postuloval na přelomu 18.-19. princip předávání nových vlastností získaných během života jedince na potomstvo. Charles Darwin předložil teorii pangeneze, která vysvětlila dědičnost získaných vlastností
Definoval Charles Darwin dědičnost jako vlastnost všech živých organismů předávat své vlastnosti a vlastnosti z generace na generaci, a variabilita jako vlastnost všech živých organismů získávat nové vlastnosti v procesu individuálního vývoje.
K dědičnosti vlastností dochází rozmnožováním. Při pohlavním rozmnožování vznikají nové generace v důsledku oplodnění. Hmotné základy dědičnosti jsou obsaženy v zárodečných buňkách. Při nepohlavním nebo vegetativním rozmnožování se nová generace vyvíjí buď z jednobuněčných spor, nebo z mnohobuněčných útvarů. A u těchto forem reprodukce se spojení mezi generacemi uskutečňuje prostřednictvím buněk, které obsahují materiální základy dědičnosti (elementární jednotky dědičnosti) - geny - což jsou úseky chromozomů DNA.
Soubor genů, které organismus dostává od svých rodičů, tvoří jeho genotyp. Kombinace vnějších a vnitřních charakteristik je fenotyp. Fenotyp se vyvíjí jako výsledek interakce genotypu a podmínek prostředí. Tak či onak základem zůstávají vlastnosti, které geny nesou.
Vzorce, kterými se vlastnosti předávají z generace na generaci, objevil jako první velký český vědec Gregor Mendel. Objevil a formuloval tři zákony dědičnosti, které tvořily základ moderní genetiky.
Život a vědecký výzkum Gregora Johanna Mendela.
Moravský mnich a rostlinný genetik. Johann Mendel se narodil v roce 1822 ve městě Heinzendorf (nyní Gincice v České republice), kde jeho otec vlastnil malý rolnický pozemek. Gregor Mendel byl podle těch, kdo ho znali, skutečně laskavý a příjemný člověk. Po základním vzdělání na místní vesnické škole a později, po absolvování piaristické koleje v Leipniku, byl v roce 1834 přijat do první gramatické třídy na císařsko-královském gymnáziu v Troppaun. O čtyři roky později byli Johannovi rodiče v důsledku souběhu mnoha nešťastných událostí, které na sebe rychle navázaly, zcela zbaveni možnosti uhradit nezbytné výdaje spojené s jeho studiem a jejich syn, tehdy teprve 16letý, byl nucen se zcela samostatně starat o vlastní údržbu. V roce 1843 byl Mendel přijat do augustiniánského kláštera svatého Tomáše v Altbrunnu, kde přijal jméno Gregor. V roce 1846 navštěvoval Mendel také přednášky o hospodaření, zahradnictví a vinařství na Filosofickém institutu v Brně. V roce 1848 po ukončení teologického kurzu s hlubokou úctou dostal Mendel povolení připravit se na zkoušky na doktora filozofie. Když v následujícím roce upevnil svůj úmysl ke zkoušce, dostal rozkaz, aby nastoupil na místo příznivce císařsko-královského gymnázia ve Znaimu, což s radostí následoval.
V roce 1851 poslal opat kláštera Mendela studovat na vídeňskou univerzitu, kde studoval mimo jiné botaniku. Po absolvování univerzity vyučoval Mendel přírodní vědy na místní škole. Díky tomuto kroku se radikálně změnila jeho finanční situace. V blahodárném blahobytu fyzického bytí, tak potřebném pro každé povolání, se mu s hlubokou úctou vrátila odvaha a síla a po zkušební rok se s velkou pílí a láskou učil předepsané klasické předměty. Ve volných hodinách studoval malou botanickou a mineralogickou sbírku, kterou měl v klášteře k dispozici. Jeho vášeň pro oblast přírodních věd byla tím větší, čím větší možnosti se mu věnovaly. Ta zmiňovaná v těchto studiích byla sice zbavena jakéhokoli vedení a cesta samouka je zde jako v žádné jiné vědě obtížná a k cíli vede pomalu, přesto si Mendel během této doby získal takovou lásku ke studiu přírodě, že už nešetřil úsilím zaplnit mezery, které se v něm změnily sebevzděláváním a řídit se radami lidí s praktickými zkušenostmi. Dne 3. dubna 1851 se „učitelský sbor“ školy rozhodl pozvat na dočasné obsazení profesorského místa kanovníka kláštera sv. Tomáše pana Gregora Mendela. Pomologické úspěchy Gregora Mendela mu zajistily právo na hvězdný titul a dočasné místo přírodopisného suplanta v přípravné třídě Technické školy. V prvním semestru studia se učil jen deset hodin týdně a pouze s Dopplerem. Ve druhém semestru se učil dvacet hodin týdně. Z toho deset na fyzice s Dopplerem, pět týdně na zoologii s Rudolfem Knerem. Jedenáct hodin týdně - botanika s profesorem Fenzlem: kromě přednášek z morfologie a systematiky absolvoval i speciální workshop o popisu a určování rostlin. Ve třetím semestru si již zapsal dvaatřicet hodin týdně: deset hodin - fyzika s Dopplerem, deset - chemie s Rottenbacherem: obecná chemie, medicinální chemie, farmakologická chemie a workshop analytické chemie. Pětka pro zoologii s Knerem. Šest hodin výuky s Ungerem, jedním z prvních cytologů na světě. Ve svých laboratořích studoval anatomii a fyziologii rostlin a absolvoval praktický výcvik v mikroskopických technikách. A jednou týdně na katedře matematiky probíhá workshop o logaritmu a trigonometrii.
1850, život šel dobře. Mendel se již dokázal uživit a jeho kolegové si ho velmi vážili, protože dobře zvládal své povinnosti a velmi příjemně se s ním mluvilo. Jeho studenti ho milovali.
V roce 1851 si Gregor Mendel vzal na mušku zásadní otázku biologie – problém variability a dědičnosti. Tehdy začal provádět experimenty na řízeném pěstování rostlin. Mendel přivezl různé rostliny ze vzdáleného i blízkého okolí Brünnu. Rostliny pěstoval ve skupinách v části klášterní zahrady speciálně určené pro každou z nich za různých vnějších podmínek. Zabýval se pečlivým meteorologickým pozorováním. Gregor prováděl většinu svých pokusů a pozorování s hrachem, který se od roku 1854 zasel každé jaro v malé zahrádce pod okny prelatury. Ukázalo se, že není obtížné provést jasný hybridizační experiment na hrachu. Chcete-li to provést, stačí otevřít pinzetou velkou, i když ještě nezralou květinu, odtrhnout prašníky a nezávisle předem určit „pár“, aby se křížil. Vzhledem k tomu, že samosprašování je vyloučeno, jsou odrůdy hrachu zpravidla „čisté linie“ s konstantními vlastnostmi, které se nemění z generace na generaci a jsou extrémně jasně definované. Mendel identifikoval vlastnosti, které určovaly meziodrůdové rozdíly: barva slupky zralých zrn a zvlášť nezralých zrn, tvar zralého hrachu, barva „bílku“ (endospermu), délka osy stonku, umístění a barva pupenů. V experimentu použil více než třicet odrůd a každá z odrůd byla předtím podrobena dvouletému testu na „stálost“, na „stálost vlastností“, na „čistotu krve“ - v roce 1854 a v roce 1855. Pokusy s hráškem trvaly osm let. Stokrát během osmi květů vlastnoručně opatrně odtrhl prašníky a poté, co pinzetou nasbíral pyl z tyčinek květu jiné odrůdy, nanesl jej na bliznu pestíku. Pro deset tisíc rostlin získaných křížením a ze samosprašných hybridů bylo vydáno deset tisíc pasů. Záznamy jsou úhledné: kdy mateřská rostlina vyrostla, jaké měla květy, čí pyl byl oplodněn, jaký hrách - žlutý nebo zelený, hladký nebo vrásčitý - vznikl, jaké květy - barva na okrajích, barva uprostřed - kvetl , kdy byla semena přijata, kolik z nich je žlutých, kolik je zelených, kulatých, vrásčitých, kolik z nich je vybráno k výsadbě, kdy jsou zasazeny atd.
Výsledkem jeho výzkumu byla zpráva „Experimenty na rostlinných hybridech“, kterou četl přírodovědec Brunn v roce 1865. Ve zprávě se píše: „Důvodem pro provádění experimentů, kterým je věnován tento článek, bylo umělé křížení okrasných rostlin, prováděné s cílem získat nové formy, které se liší barvou. K provedení dalších experimentů za účelem sledování vývoje kříženců u jejich potomků dal podnět nápadný vzor, s nímž se hybridní formy neustále vracely ke svým předkům.“ Jak už to v dějinách vědy bývá, Mendelovo dílo se od jeho současníků hned nedočkalo náležitého uznání. Výsledky jeho experimentů byly publikovány na zasedání Společnosti přírodních věd města Brünn a poté publikovány v časopise této společnosti, ale Mendelovy myšlenky tehdy nenašly podporu. Na číslo časopisu popisující Mendelovo revoluční dílo se v knihovnách už třicet let sbírá prach. Teprve koncem 19. století objevili vědci zabývající se problematikou dědičnosti Mendelova díla a on se mohl (posmrtně) dočkat zaslouženého uznání.
První Mendelův zákon
Křížení dvou organismů se nazývá hybridizace, potomek z křížení dvou jedinců s různou dědičností se nazývá hybridní, a samostatná osoba - hybridní. Mono hybridní se nazývá křížení dvou organismů, které se od sebe liší jedním párem alternativních (vzájemně se vylučujících) vlastností. V důsledku toho lze při takovém křížení vysledovat vzorce dědičnosti pouze dvou znaků, jejichž vývoj je určen párem alelických genů. Všechny ostatní vlastnosti charakteristické pro tyto organismy se neberou v úvahu.
Pokud zkřížíte rostliny hrachu se žlutými a zelenými semeny, pak všechny výsledné hybridy budou mít žlutá semena. Stejný obrázek je pozorován při křížení rostlin s hladkými a vrásčitými semeny; všichni potomci první generace budou mít hladký tvar semen:
Proto byl nazván první Mendelův zákon Zákon uniformity hybridů první generace.
Pokud použijeme termíny, které se objevily mnoho let po Mendelově práci, můžeme říci, že buňky hrachu jedné odrůdy obsahují dva geny pouze pro žluté zbarvení a geny rostlin jiné odrůdy obsahují dva geny pouze pro zelené zbarvení. Geny zodpovědné za vývoj jednoho znaku (například barvy semene) se nazývají alelické geny. V důsledku toho se v hybridu první generace vyvíjí pouze jedna z každé dvojice alternativních postav. Druhé znamení jakoby mizí a neobjevuje se. Fenomén převahy v hybridu at znamení jednoho z rodičů G. Mendel zavolal Dominie potulovat se. Znak, který se objevuje u hybrida první generace a potlačuje rozvoj jiného znaku, se nazýval dominantní, a opačné, tj. potlačené, znamení - recesivní. Gregor Mendel se rozhodl nahradit popis vlastností rostlin abstraktním kódem „A, B, C, D, E, F, G“ a „a, b, c, d, e, f, g“ a poté z pozorování osud jedné dvojice postav přešel k pozorování dvou, tří, čtyř párů současně. Velkými A, B, C, D, E, F, G označil dominantní vlastnosti; malá a, b, c, d, e, f, g jsou recesivní. Pokud má genotyp organismu (zygota) dva identické alelické geny – oba dominantní nebo oba recesivní (AA nebo aa), takový organismus se nazývá homozygotní. Pokud z páru alelických genů je jeden dominantní a druhý recesivní (Ah) pak se takový organismus nazývá heterozygotní.
Zákon segregace neboli druhý Mendelův zákon.
Pokud se mezi sebou kříží potomci první generace, shodní ve studovaném znaku, pak se ve druhé generaci objevují znaky obou rodičů v určitém číselném poměru: 3/4 jedinců bude mít dominantní znak, ve druhé generaci se objeví znaky obou rodičů v určitém číselném poměru: ¼ recesivní:
Jev, při kterém křížení heterozygotů jedinců vede k tvorbě potomků, z nichž některé roh nese dominantní rys a část - recesivní ny, zvané štěpení. V důsledku toho recesivní rys nezmizel u hybridů první generace, ale byl pouze potlačen a objeví se ve druhé hybridní generaci.
Hypotéza čistoty gamet. Mendel navrhl, že během tvorby hybridů se dědičné faktory nemíchají, ale zůstávají nezměněny. U hybrida jsou přítomny oba faktory – dominantní i recesivní, dominantní dědičný faktor se však projevuje ve formě znaku, zatímco ten recesivní je potlačen. Komunikace mezi generacemi během sexuální reprodukce probíhá prostřednictvím zárodečných buněk - ha meta. Proto je třeba předpokládat, že každá gameta nese pouze jeden faktor z páru. Pak při oplození povede fúze dvou gamet, z nichž každá nese recesivní dědičný faktor, ke vzniku organismu s recesivním znakem, který se projevuje fenotypově. Fúze gamet, z nichž každá nese dominantní faktor, nebo dvou gamet, z nichž jedna obsahuje dominantní a druhá recesivní faktor, povede k vývoji organismu s dominantním znakem.
Mendel vysvětloval štěpení potomků při křížení heterozygotních jedinců tím, že gamety jsou geneticky čisté, to znamená, že nesou pouze jeden gen z alelického páru. hypotéza(nyní se nazývá zákon) čistota gamety lze formulovat následovně: při tvorbě zárodečných buněk vstupuje do každé gamety pouze jeden gen z alelického páru.
Proč a jak se to děje? Je známo, že každá buňka těla má přesně stejnou diploidní sadu chromozomů. Dva homologní chromozomy obsahují dva identické geny. Geneticky „čisté“ gamety se tvoří následovně: splynutím samčích a samičích gamet se získá hybrid s diploidní (dvojitou) sadou chromozomů.
Jak je vidět z diagramu (Příloha 2), zygota přijímá polovinu chromozomů z otcovského těla a polovinu z mateřského.
Při tvorbě gamet v hybridu končí homologní chromozomy také v různých buňkách během prvního meiotického dělení.
Na základě tohoto alelického páru se tvoří dva typy gamet. Při oplození se gamety nesoucí stejné nebo různé alely náhodně setkají. Vzhledem ke statistické pravděpodobnosti bude při dostatečně velkém počtu gamet v potomstvu 25 % genotypů homozygotně dominantních, 50 % heterozygotů, 25 % bude homozygotně recesivních, tzn. 1AA:2Aa:1 aa.
Podle fenotypu jsou potomci druhé generace při monohybridním křížení distribuováni v poměru 3:1 (¾ jedinců s dominantním znakem, ¼ jedinců s recesivním znakem).
Cytologickým podkladem pro segregaci znaků při monohybridním křížení je divergence homologních chromozomů k různým pólům buňky a vznik haploidních zárodečných buněk v meióze.
Ve výše diskutovaných příkladech bylo pravidlo uniformity vyjádřeno ve skutečnosti, že všichni kříženci byli vzhledově podobní jednomu z rodičů. To není vždy dodržováno. Často jsou charakteristiky heterozygotních forem střední povahy, tzn. dominance nemusí být úplná. Schéma křížení dvou dědičných forem rostliny Night Beauty:
Jeden z nich má červené květy (a to je dominanta) a druhý má květy bílé. Diagram ukazuje, že všechny hybridy první generace mají růžové květy. Ve druhé generaci dochází ke štěpení v poměru 1:2:1, tzn. jeden červený květ (homozygot), dva růžové květy (heterozygot), jeden bílý (homozygot). Tento jev se nazývá neúplná dominance.
V případě neúplné dominance dominantní gen v heterozygotním stavu ne vždy zcela potlačí recesivní gen. V některých případech hybrid fi nereprodukuje zcela žádnou z rodičovských charakteristik a vlastnost je střední povahy s větší či menší odchylkou směrem k dominantnímu nebo recesivnímu stavu. Ale všichni jedinci této generace jsou v tomto rysu jednotní. Neúplná dominance je rozšířeným jevem. Bylo objeveno při studiu dědičnosti barvy květů u hledík, barvy vlny u skotu a ovcí, biochemických znaků u lidí atd. Mezilehlé znaky, které vznikají v důsledku neúplné dominance, často představují pro člověka estetickou nebo materiální hodnotu. Nabízí se otázka: je možné selekcí vyvinout například různé noční krásy s růžovou barvou květů? Zjevně ne, protože tato vlastnost se vyvíjí pouze u heterozygotů a při jejich vzájemném křížení vždy dochází k rozdělení:
Neúplná dominance je rozšířeným jevem. Bylo objeveno při studiu dědičnosti barvy květů u hledík, barvy vlny u skotu a ovcí, biochemických znaků u lidí atd. Mezilehlé znaky, které vznikají v důsledku neúplné dominance, často představují pro člověka estetickou nebo materiální hodnotu. Nabízí se otázka: je možné selekcí vyvinout například různé noční krásy s růžovou barvou květů? Zjevně ne, protože tato vlastnost se vyvíjí pouze u heterozygotů a při jejich vzájemném křížení vždy dochází k štěpení.
Zákon nezávislé kombinace neboli třetí Mendelův zákon.
Mendelovo studium dědičnosti jednoho páru alel umožnilo stanovit řadu důležitých genetických vzorců: fenomén dominance, stálost recesivních alel u hybridů, štěpení potomků hybridů v poměru 3:1, a také předpokládat, že gamety jsou geneticky čisté, tj. obsahují pouze jeden gen z alelických párů. Organismy se však v mnoha genech liší. Je možné stanovit vzory dědičnosti dvou nebo více párů alternativních znaků dihybridní nebo polyhybridní křížení, tzn. křížení rodičovských forem, které se liší ve dvou párech charakteristik.
Pro dihybridní křížení Mendel vzal homozygotní rostliny hrachu, které se lišily dvěma vlastnostmi - barvou semen (žlutá, zelená) a tvarem semen (hladká, vrásčitá). Dominantní vlastnosti - žlutá barva (A) a hladký tvar (V) semena Každá rostlina produkuje jednu řadu gamet podle studovaných alel: Když se gamety sloučí, budou všichni potomci jednotní:
| Pannet mřížka |
||||||
Když se gamety tvoří v hybridu, z každého páru alelických genů se do gamety dostane pouze jeden a díky náhodnosti divergence otcovských a mateřských chromozomů v prvním dělení meiózy se gen A se může dostat do stejné gamety s gen V nebo s genem b. Stejně tak gen A může být ve stejné gametě s gen V nebo s genem b. Proto hybrid produkuje čtyři typy gamet: AB, AB, AB, AB. Během oplodnění se každý ze čtyř typů gamet jednoho organismu náhodně setká s některou z gamet jiného organismu. Všechny možné kombinace samčích a samičích gamet lze snadno stanovit pomocí Punnettovy mřížky, ve které jsou gamety jednoho rodiče zapsány horizontálně a gamety druhého rodiče vertikálně. Do čtverců jsou zapsány genotypy zygot vzniklé při fúzi gamet.
Dá se snadno spočítat, že podle fenotypu se potomci dělí do 4 skupin: 9 žlutých hladkých, 3 žlutých vrásčitých, 3 zelených hladkých, 1 žlutě vrásčitých (9: 3: 3: 1). Pokud vezmeme v úvahu výsledky dělení pro každou dvojici znaků zvlášť, ukáže se, že poměr počtu žlutých semen k počtu zelených a poměr hladkých semínek k vrásčitým u každého páru je roven 3. :1. To lze vyjádřit algebraicky jako druhou mocninu binomu
(3+1)² = 3² +2 3+1² nebo 9+3+3+1
Při dihybridním křížení se tedy každý pár znaků při rozdělení v potomstvu chová stejně jako při křížení monohybridním, tedy nezávisle na druhém páru znaků.
Během oplodnění se gamety spojují podle pravidel náhodných kombinací, ale se stejnou pravděpodobností pro každou. Ve výsledných zygotách vznikají různé kombinace genů. Nyní můžeme formulovat třetí Mendelův zákon: při křížení dvou homozygotních jedinců rozdíl od sebe odděleny tím dva nebo více párů alternativních znaků, genů a jim odpovídajících znaků se dědí nezávisle na sobě a kombinují se ve všech možných kombinacích.
Mendelovy zákony slouží jako základ pro analýzu segregace ve složitějších případech: když se jednotlivci liší ve třech, čtyřech párech charakteristik nebo více.
Podmínky pro dodržování Mendelových zákonů dědičnosti
Zákony objevené Gregorem Mendelem nejsou v genetice vždy použitelné. Existuje mnoho podmínek pro dodržování Mendelových zákonů. Pro takové případy existují jiné zákony (například: Morganův zákon), případně vysvětlení.
Formulujme základní podmínky pro dodržování dědických zákonů.
Pro dodržení zákona jednotnosti hybridů první generace je nutné, aby:
· rodičovské organismy byly homozygotní;
· geny různých alel se nacházely v různých chromozomech a ne v jednom (jinak může dojít k fenoménu „vázané dědičnosti“).
Zákon štěpení bude dodržen, pokud
· u hybridů zůstávají dědičné faktory nezměněny;
Zákon nezávislé distribuce genů v potomstvu a vznik různých kombinací těchto genů při dihybridním křížení je možný pouze náhodou.
· pokud jsou páry alelických genů umístěny v různých párech homologních chromozomů.
Porušení těchto podmínek může vést buď k absenci segregace ve druhé generaci, nebo k segregaci v první generaci; nebo k narušení vztahu mezi různými genotypy a fenotypy. Mendelovy zákony jsou univerzální pro všechny diploidní organismy, které se pohlavně rozmnožují. Obecně platí pro autozomální geny s kompletní penetrancí (100% frekvence manifestace analyzovaného znaku; 100% penetrance znamená, že znak je vyjádřen ve všech nositelích alely, která určuje vývoj tohoto znaku) a konstantní expresí; konstantní expresivita implikuje, že fenotypový projev znaku je stejný nebo přibližně stejný u všech nositelů alely, která určuje vývoj tohoto znaku.
Závěr.
Zákony Gregora Mendela jsou v současné době široce využívány při šlechtění rostlin, zvířat a mikroorganismů, v medicíně, genetickém inženýrství a mnoha dalších odvětvích lidského života.Uplatňují se také při řešení problémů v genetice.
Je důležité poznamenat, že Mendel formuloval zákony a dělal závěry v době, kdy se o DNA, genech nebo chromozomech nevědělo nic. Ukázalo se však, že měl naprostou pravdu, a i když ne okamžitě, jeho teorie byly uznány a brány jako základ pro rozvíjející se vědu o genetice.
Mendelovská teorie dědičnosti, tzn. soubor představ o dědičných determinantách a povaze jejich přenosu z rodičů na potomky je ve svém významu přímo protikladný k Domendelovým teoriím, zejména teorii pangeneze navržené Darwinem. Podle této teorie jsou vlastnosti rodičů přímé, tzn. ze všech částí těla se přenášejí na potomstvo. Proto povaha potomkovy vlastnosti musí přímo záviset na vlastnostech rodiče. To zcela odporuje závěrům, které učinil Mendel: determinanty dědičnosti, tzn. geny jsou v těle přítomny relativně nezávisle na těle samotném. Povaha znaků (fenotyp) je dána jejich náhodnou kombinací. Nejsou modifikovány žádnou částí těla a jsou v dominantně recesivním vztahu. Mendelovská teorie dědičnosti se tedy staví proti myšlence dědičnosti vlastností získaných během individuálního vývoje.
Mendelovy experimenty posloužily jako základ pro rozvoj moderní genetiky – vědy, která studuje dvě základní vlastnosti těla – dědičnost a proměnlivost. Podařilo se mu identifikovat vzorce dědičnosti díky zásadně novým metodologickým přístupům:
1) Mendel si úspěšně vybral předmět studia;
2) analyzoval dědičnost jednotlivých znaků u potomků zkřížených rostlin, které se lišily v jednom, dvou a třech párech kontrastních alternativních znaků. V každé generaci byly záznamy vedeny odděleně pro každou dvojici těchto charakteristik;
3) získané výsledky nejen zaznamenával, ale také prováděl jejich matematické zpracování.
Uvedené jednoduché výzkumné techniky představovaly zásadně novou, hybridologickou metodu studia dědičnosti, která se stala základem pro další výzkum v genetice.
Bibliografie.
Obecná biologie: Učebnice pro ročníky 9.–10. St škola/Polyansky Yu.I., Brown A.D., Verzilin N.M. et al.; M.: Education, 1987. -287 s.: ill.
Gregor Johann Mendel(1822-1884) – rakouský vědec, zakladatel genetiky. Poprvé použil hybridologickou metodu a objevil existenci dědičných faktorů, později nazývaných geny.
První Mendelův zákon
G. Mendel křížil rostliny hrachu se žlutými semeny a rostliny hrachu se zelenými semeny. Obě byly čisté linie, tzn. homozygotní:
První Mendelův zákon je zákon uniformity hybridů první generace (zákon dominance): při křížení čistých linií vykazují všichni hybridi první generace jeden znak (dominantní).
Druhý Mendelův zákon
Poté G. Mendel zkřížil hybridy první generace mezi sebou:
Druhým Mendelovým zákonem je zákon štěpení znaků: kříženci první generace se při křížení štěpí v určitém číselném poměru: jedinci s recesivním projevem znaku tvoří ¼ z celkového počtu potomků.
Jev, kdy křížení heterozygotních jedinců vede ke vzniku potomků, z nichž někteří nesou dominantní znak a někteří jsou recesivní, se nazývá štěpení. Když
U monohybridního křížence je tento poměr následující: 1AA:2Aa:1aa, tzn. 3:1 (v případě úplné dominance) nebo 1:2:1 (v případě neúplné dominance); pro dihybridní křížení - 9:3:3:1 nebo (3:1) 2; s polyhybridem - (3:1) n.
Dominantní gen ne vždy zcela potlačí recesivní gen. Tento jev se nazývá neúplná dominance. Příkladem neúplné dominance je dědění barvy květů rostliny noční krásy:
Cytologický základ uniformity první generace a štěpení znaků ve druhé generaci
Spočívají v divergenci homologních chromozomů a tvorbě haploidních zárodečných buněk v meióze.
Hypotéza (zákon) čistoty gamet
Je to takto:
- Při tvorbě zárodečných buněk vstupuje do každé gamety pouze jedna alela z alelického páru, tzn. gamety jsou geneticky čisté;
- V hybridním organismu se geny nehybridizují (nemíchají) a jsou v čistém alelickém stavu.
Statistická podstata jevu štěpení
Z hypotézy čistoty gamet vyplývá, že zákon segregace je výsledkem náhodné kombinace gamet nesoucích různé geny. Vzhledem k náhodné povaze spojení gamet se celkový výsledek ukazuje jako přirozený. Z toho vyplývá, že při monohybridním křížení by měl být poměr 3:1 (v případě úplné dominance) nebo 1:2:1 (v případě neúplné dominance) považován za vzor založený na statistických jevech. To platí i pro případ polyhybridního křížení. Přesná implementace numerických vztahů při štěpení je možná pouze při velkém počtu studovaných hybridních jedinců. Zákony genetiky jsou tedy statistické povahy.
Analýza potomstva
Analytický kříž umožňuje určit, zda je organismus homozygotní nebo heterozygotní pro dominantní gen. K tomu je jedinec, jehož genotyp musí být určen, křížen s jedincem homozygotním pro recesivní gen. Často je jeden z rodičů křížen s některým z potomků. Tomuto křížení se říká vratné.
V případě homozygotnosti dominantního jedince štěpení nenastane:
Třetí Mendelův zákon
G. Mendel provedl dihybridní křížení rostlin hrachu se žlutými a hladkými semeny a rostlin hrachu se zelenými a vrásčitými semeny (obě čisté linie) a poté zkřížil jejich potomky. Díky tomu zjistil, že každá dvojice postav se při rozdělení v potomstvu chová stejně jako u monohybridního křížení (rozdělí se 3:1), tzn. bez ohledu na druhou dvojici znamení.
V důsledku toho byly získány následující údaje:
- 9/16 - rostliny hrachu se žlutými hladkými semeny;
- 3/16 - rostliny hrachu se žlutými vrásčitými semeny;
- 3/16 - rostliny hrachu se zelenými hladkými semeny;
- 1/16 - rostliny hrachu se zelenými vrásčitými semeny.
Třetí Mendelův zákon je zákonem nezávislé kombinace (dědičnosti) charakteristik: segregace pro každou charakteristiku nastává nezávisle na ostatních charakteristikách.
Cytologickým základem nezávislé kombinace je náhodná povaha divergence homologních chromozomů každého páru k různým pólům buňky během meiózy, bez ohledu na jiné páry homologních chromozomů. Tento zákon je platný pouze tehdy, jsou-li geny odpovědné za vývoj různých znaků umístěny na různých chromozomech. Výjimkou jsou případy spojené dědičnosti.
