Alleelisten geenien määritelmä. Alleeliset ja ei-alleeliset geenit (määritelmät). Alleelisten vuorovaikutusten tyypit

Alleeli on yksi geenin muodoista, joka määrittää yhden tietyn piirteen kehittymisen monista muunnelmista. Yleensä alleelit jaetaan hallitseviin ja - ensimmäinen vastaa täysin tervettä geeniä, sitten se sisältää erilaisia ​​​​mutaatioita geenistään, mikä johtaa "häiriöön" sen toiminnassa. Esiintyy myös useita alleelismia, joissa geneetikot tunnistavat enemmän kuin kaksi alleelia.

Moninkertaisella alleelismilla diploidisilla organismeilla on kaksi alleelia, jotka on peritty vanhemmiltaan erilaisissa yhdistelmissä.

Organismia, jolla on samat alleeliset geenit, pidetään homotsygoottisena ja organismia, jolla on erilaisia ​​alleeleja, katsotaan heterotsygoottiseksi. Heterotsygootille on ominaista hallitsevan piirteen ilmentyminen fenotyypissä ja piilossa. Täydellisen dominanssin ollessa kyseessä heterotsygoottisella organismilla on hallitseva fenotyyppi, kun taas epätäydellisen dominanssin tapauksessa se on resessiivisen ja hallitsevan alleelin välissä. Homologisen alleeliparin ansiosta, jotka tulevat organismin sukusoluun, elävien olentojen lajit ovat vaihtelevia ja kykeneviä kehittymään.

Alleelisten geenien vuorovaikutus

Näiden geenien vuorovaikutukselle on vain yksi mahdollisuus - yhden alleelin absoluuttinen dominanssi toisen alleelin suhteen, joka pysyy resessiivisessä tilassa. Genetiikan perusteet sisältävät korkeintaan kaksi alleelisten geenien vuorovaikutusta - alleelisia ja ei-alleelisia. Koska jokaisen elävän organismin alleeliset geenit ovat aina pareina, niiden vuorovaikutus voi tapahtua kodominanssin, ylidominanssin sekä täydellisen ja epätäydellisen dominanssin muodossa.

Vain yksi alleelisten geenien pari pystyy ilmentämään fenotyyppisiä ominaisuuksia - kun jotkut lepäävät, toiset työskentelevät.

Alleelien vuorovaikutus täydellisen dominanssin kanssa tapahtuu vain, kun hallitseva geeni on täysin päällekkäinen resessiivisen geenin kanssa. Vuorovaikutus epätäydellisen dominanssin kanssa tapahtuu, kun resessiivinen geeni, joka on osittain mukana piirteiden muodostumisessa, on epätäydellisesti tukahdutettu.

Kodominanssi esiintyy alleelisten geenien ominaisuuksien erillisessä ilmenemismuodossa, kun taas ylidominanssi edustaa hallitsevan geenin fenotyyppisten ominaisuuksien laadun paranemista, joka on yhteydessä resessiiviseen geeniin. Siten kaksi hallitsevaa geeniä samassa alleelissa toimivat huonommin kuin hallitseva geeni, jota täydentää resessiivinen geeni.

ALLELLIT(kreikaksi allēlōn - keskenään; synonyymi allelomorfit) - geenin tilan eri muodot, jotka vievät identtisiä osia homologisissa, parillisissa kromosomeissa ja määrittävät tietyn piirteen kehittymisen biokemiallisten prosessien yhteisyyden. Jokainen geeni voi esiintyä vähintään kahdessa alleelisessa tilassa sen rakenteen määräämänä. Alleelisten geenien läsnäolo määrittää yksilöiden väliset fenotyyppierot.

Termit "allelomorfit", "allelomorfinen pari", "allelomorfismi" ehdottivat Bateson ja Saunders (W. Bateson, J. Saunders, 1902). Myöhemmin Johannsen (W. L. Johannsen, 1909) ehdotti niiden korvaamista lyhyemmillä - "alleeleilla", "alleeliparilla", "alleelismilla".

Alkuperäisessä merkityksessään termi "alleelit" merkitsi vain geenejä, jotka määrittävät parin vaihtoehtoisia Mendelin piirteitä (katso Mendelin lait). Huolimatta siitä, että pohjimmiltaan termien "geeni" ja "alleeli" pitäisi olla synonyymejä, termiä "alleeli" käytetään osoittamaan tiettyä geenityyppiä. Käsite "geeni" viittaa kromosomin lokukseen (katso) sellaisenaan riippumatta tämän geenin olemassa olevien alleelien lukumäärästä.

Jokainen homologinen kromosomi voi sisältää vain yhden alleelin tietystä geenistä. Koska diploidisilla organismeilla on kaksi kromosomia kutakin tyyppiä (homologisia kromosomeja), näiden organismien solut sisältävät kaksi alleelia jokaisesta geenistä. Hedelmöityksen yhteydessä muodostuu alleelipari, joka voi koostua identtisistä tai ei-identtisistä alleeleista. Ensimmäisessä tapauksessa puhumme alleelista homotsygoottisessa tilassa, toisessa - heterotsygoottisessa tilassa. Lisäksi diploidisten organismien miehillä voidaan havaita alleelismia hemitsygoottisessa tilassa. Tämä johtuu siitä, että ihmisillä sukupuolikromosomipari (XY-kromosomit) ei ole homologinen. Tämän seurauksena tapauksissa, joissa alleeliparia ei voida muodostaa, geenien ilmentyminen ei riipu siitä, ovatko ne hallitsevia vai resessiivisiä (katso Dominanssi). Yksilöä, jolla on yksi tai useampi näistä parittomista geeneistä, mutta joka on diploidi muissa geeneissä, kutsutaan hemitsygoottiksi.

Geenien nimet (nimikkeistö) vastaavat yleensä niiden lopullisia vaikutuksia (fenotyyppejä), ja käytetään englanninkielistä terminologiaa. Siten achondroplasiaa aiheuttavaa resessiivistä geeniä voidaan kutsua achondroplasiaksi. Geneettisten kaavojen kirjoittamisen helpottamiseksi alleelit on merkitty symboleilla. Resessiivinen alleeli osoitetaan yleensä tietyn geenin nimen ensimmäisellä pienellä kirjaimella, erityisesti achondroplasia-geenin kohdalla symboli voi olla a. Jos symbolia a on jo aiemmin käytetty osoittamaan tietyn lajin muita geenejä, voidaan ottaa symboli ac tai jokin muu symboli.

Dominoiva geeni merkitään jollakin seuraavista tavoista: sama, mutta isolla kirjaimella (L), sama kirjain yläindeksillä + (a+); merkki + resessiivisen alleelimerkin yläindeksillä (+a) tai useimmiten vain merkki +. Siten geneettinen kaava yksilölle, joka on heterotsygoottinen mutanttiresessiivisen albinismigeenin suhteen, on c/+, albiinolle c/c ja henkilölle, jolla on normaali pigmentti +/+.

Luonnossa yleisesti esiintyvää geeniä, joka varmistaa organismin normaalin kehityksen ja elinkyvyn, kutsutaan normaaliksi eli villityypin alleeliksi.

Normaali alleeli voi mutatoitua (katso Mutagenees). Peräkkäisten mutaatioiden sarjan seurauksena (katso) voi syntyä sarja yhden lokuksen alleeleja. Tätä ilmiötä kutsutaan moninkertaiseksi alleelismiksi. Siksi geenin erilaisten muutosten määrittämiseksi on tarpeen tutkia monia yksilöitä - useiden alleelien sarjan eri jäsenten kantajia. Ihmiset, joilla on veriryhmä A, jaetaan kolmeen alaryhmään. Tämä johtuu siitä, että ihmispopulaatioissa on kolme erilaista IA-geenin alleelia - IA1, IA2 ja IA3. Tämän järjestelmän toiselle alleelille, IB:lle, tunnetaan myös kolme erilaista alleelista muotoa, mikä johtaa kolmen B-veriryhmän ihmisryhmän tunnistamiseen.

Tällä hetkellä populaatiogeneettisissä tutkimuksissa on tunnistettu yli 50 erilaista alleelia, jotka säätelevät hemoglobiinimolekyylin α- tai β-polypeptidiketjujen tai glukoosi-6-synteesiä ihmisillä.

Pääasiallinen alleelien välinen vuorovaikutusmuoto on dominanssi (katso Dominanssi). Normaali (villi) alleeli on yleensä hallitseva mutanttialleeliin nähden. Normaalien alleelien ja mutanttien alleelien vuorovaikutuksen luonteesta riippuen erotetaan amorfit, hypomorfit, hypermorfit, antimorfit ja neomorfit. Amorfit ovat täysin resessiivisiä alleeleja; hypomorfeilla on samat ominaisuudet kuin normaaleilla alleeleilla, vain heikentyneessä määrin; hypermorfit tuottavat enemmän primäärituotteita solussa normaaliin alleeliin verrattuna; antimorfit estävät normaalien alleelien, aneomorfien - uusien toimintojen alleelien vaikutusten ilmentymisen, niiden vaikutukset eivät eroa kvantitatiivisesti, vaan laadullisesti normaalin alleelin vaikutuksista.

Vaikka hallitsevien ja resessiivisten alleelien vaikutuksissa ei ole havaittu perustavanlaatuisia eroja, niiden toiminnan lopputuotteet (vaikutukset) ovat erilaisia. Tämä on erityisen selvää entsyymeissä. Normaalin hallitsevan alleelin muuntuminen mutantti-resessiiviseksi alleeliksi johtaa usein inaktiivisen entsyymin synteesiin. Jos heterotsygooteissa on molempien alleelien vaikutukset, tätä geenien toimintamallia kutsutaan kodominantiksi (katso Kodominanssi).

Ainoa tunnettu poikkeus autosomaalisten geenien kodominantin toiminnan sääntöön on ilmeisesti immsynteesin geneettinen säätely. Immunoglobuliinimolekyyli koostuu 2 raskaasta ja 2 kevyestä täyspeptidiketjusta, joiden synteesiä säätelee kaksi autosomaalista kytkeytymätöntä geeniparia ja jokaisessa solussa vain yksi näiden lokusten alleeligeeneistä on aktiivinen. Tämä autosomaalisten geenien alleelinen poissulkeminen liittyy ilmeisesti immunoglobuliinin biosynteesin spesifisyyteen.

Alleelidoktriinin kehityksen historiassa tärkeä rooli oli vaiheittaisen alleelismin ilmiön löytämisellä (N. P. Dubinin, A. S. Serebrovsky ja muut, 1929-1934). Tässä tapauksessa interalleelisen komplementaation menetelmän kehittäminen (katso Mutaatioanalyysi) mahdollisti sen osoittamisen, että mutaatioiden aikana geeni ei voi muuttua kokonaisuutena, vaan muutosten kautta sen yksittäisissä osissa. Tämä merkitsi geenin monimutkaisen rakenteen opin alkua ja muutti merkittävästi vanhoja käsityksiä alleelin olemuksesta. Eri muutoksilla samalla geenialueella syntyy homoalleeleja. Tässä tapauksessa alleelien välillä ei ole rekombinaatiota (katso). Kun eri paikat geenissä muuttuvat, syntyy heteroalleeleja.

Pseudoalleelit ovat läheisesti toisiinsa liittyviä lokuksia, joilla on samanlaiset fenotyyppiset vaikutukset. Niiden samankaltaisuus alleelien kanssa on, että ne yleensä välittyvät yhdessä yhtenä yksikkönä, vaikka harvoissa tapauksissa ne voivat yhdistyä uudelleen risteytymisen seurauksena. Cis- ja trans-asennoissa (katso molekyyligenetiikka) pseudoalleelit aiheuttavat erilaisia ​​fenotyyppejä. Cis-heterotsygooteissa (ab/++) mutanttien pseudoalleeleilla on villi tai normaali fenotyyppi, ja trans-heterotsygooteissa (a+/+b) - mutanttifenotyyppi. Ryhmää läheisesti toisiinsa liittyviä lokuksia kutsutaan pseudoalleelien sarjaksi tai monimutkaiseksi geenilokukseksi.

Geenejä, joilla on sama toiminta ja sijainti eri lajien yksilöissä, kutsutaan homologisiksi. Homologisten geenien esiintyminen eri lajien yksilöissä selittyy niiden alkuperällä yleisistä vanhempainmuodoista. Esimerkiksi geenimutaatiot, jotka säätelevät melaniinipigmentin muodostukseen osallistuvan tyrosinaasientsyymin synteesiä, johtavat tämän entsyymin inaktiivisuuteen ja sen seurauksena albinismin ilmaantumiseen eri lajeissa. Homologiset geenit säätelevät myös ihmisen ja muiden nisäkkäiden veren hyytymisjärjestelmän tekijöiden VIII ja IX synteesiä. Näiden geenien mutaatiot aiheuttavat hemofilia A ja B kehittymisen.

Useimmille geeneille on todettu useita ilmentymisvaikutuksia, joiden seurauksena mutanttigeenit aiheuttavat erilaisia ​​​​oireyhtymiä (katso Pleiotropia). Joidenkin geenien näkyvät vaikutukset eivät kaikissa tapauksissa ilmene fenotyyppisesti näiden geenien kantajissa (katso Geeniläpäisy). Alleelisten geenien vaikutusten ilmenemisasteeseen vaikuttavat usein muut ei-alleeliset geenit - modifioijageenit. Jälkimmäisillä itsessään ei ole näkyviä ilmentymisvaikutuksia, mutta ne pystyvät tehostamaan tai heikentämään ns. tärkeimmät geenit, jotka ohjaavat vaihtoehtoisten Mendelin piirteiden muodostumista. Tietyn ominaisuuden muodostuminen voi myös riippua kahden tai useamman hallitsevan ei-alleelisen geenin vuorovaikutuksesta, joista kullakin ei ole itsenäistä ilmentymää, mutta jotka ohjaavat yhden linkin esiintymistä peräkkäisessä biokemiallisten reaktioiden ketjussa. Tällaisia ​​geenejä kutsutaan komplementaariseksi. Niiden hallitsema ominaisuus ilmenee fenotyyppisesti vain, jos kaikki näiden lokusten hallitsevat alleelit ovat läsnä kehossa.

Siten alleelisten parien muodostavien geenien eri muotojen esiintyminen populaatiossa, tämän parin sisäisten suhteiden monimutkaisuus, vaikutus tämän ei-alleelisten geenien parin ilmenemiseen on tärkein syy fenotyyppisten geenien olemassaoloon. erot tämän populaation yksilöiden välillä tietyn piirteen osalta.

Bibliografia

Gershkovich I. Genetiikka, käänn. englannista, M., 1968, bibliogr.; Dubinin N.P. General genetics, M., 1970; Lobashev M. E. Genetiikka. L., 1967; Medvedev N. N. Practical genetics, M., 1966, bibliogr.; Harris H. Polymorphism and protein evolution, J. med. Genet., v. 8 p. 444, 1971, bibliogr.; Wagner R.P.a. Mitchell N.K. Genetics and metabolism, N.Y., 1964.

B. V. Konyukhov.

Useimmat ihmiset maapallolla tietävät, että geenit välittävät vanhempien perinnölliset ominaisuudet jälkeläisilleen, ja tämä ei koske vain ihmisiä, vaan kaikkia planeetan eläviä olentoja. Nämä mikroskooppiset rakenneyksiköt edustavat tiettyä DNA-segmenttiä, joka määrittää polypeptidien sekvenssin (yli 20 aminohapon ketjut, jotka muodostavat DNA:n). Geenien vuorovaikutuksen luonne ja menetelmät ovat melko monimutkaisia, ja pienimmätkin poikkeamat normista voivat johtaa geneettisiin sairauksiin. Yritetään ymmärtää geenien olemus ja niiden käyttäytymisen periaatteet.

Kreikan terminologian mukaan "alleeliteetin" käsite merkitsee vastavuoroisuutta. Sen esitteli tanskalainen tiedemies Wilhelm Johansen 1900-luvun alussa. Sama Johansen loi termin "geeni" sekä "genotyyppi" ja "fenotyyppi". Lisäksi hän löysi tärkeän "puhtaan linjan" perinnöllisyyden lain.

Lukuisten kasvimateriaalilla tehtyjen kokeiden perusteella havaittiin, että samat geenit lokuksessa (samassa kromosomin osassa) voivat saada eri muotoja, joilla on suora vaikutus minkä tahansa vanhemman ominaisuuden variaatioiden monimuotoisuuteen. Tällaisia ​​geenejä kutsuttiin alleeleiksi tai alleeleiksi. Olennoissa, joiden organismi on diploidinen eli sillä on parillisia kromosomijoukkoja, alleelisia geenejä voi olla joko kaksi identtistä tai kaksi erilaista. Ensimmäisessä tapauksessa he puhuvat homotsygoottisesta tyypistä, jossa periytyneet ominaisuudet ovat identtiset. Toisessa tapauksessa tyyppi on heterotsygoottinen. Sen perinnölliset ominaisuudet vaihtelevat, koska kromosomien geenikopiot ovat erilaisia.

Hallitseva perinnöllisyysperiaate

Ihmiskeho on diploidi. Kehomme solut (somaattiset) sisältävät kaksi alleelista geeniä.

Vain sukusolut (sukusolut) sisältävät yhden alleelin, joka määrittää sukupuolen ominaisuuden. Kun uros- ja naaraspuoliset sukusolut sulautuvat yhteen, saadaan tsygootti, jossa on kaksinkertainen sarja kromosomeja, eli 46, joista 23 on äidin ja 23 isän. Näistä 22 paria on homologisia (identtisiä) ja 1 on seksuaalisia. Jos hän sai XX-kromosomisarjan, kehittyy naarasyksityiskohta ja jos XY, niin mies. Jokainen kromosomi, kuten edellä mainittiin, sisältää 2 alleelia. Mukavuuden vuoksi ne jaettiin kahteen tyyppiin - hallitsevaan ja resessiiviseen. Ensimmäiset ovat paljon vahvempia kuin jälkimmäiset. Niiden sisältämä perinnöllinen tieto osoittautuu vallitsevaksi. Millaiset ominaisuudet syntymässä oleva yksilö perii vanhemmiltaan, riippuu siitä, kenen alleeligeenit (isä tai äiti) olivat hallitsevia. Tämä on yksinkertaisin tapa alleelien vuorovaikutukseen.

Muut perinnöt

Jokainen vanhempi voi olla homotsygoottisten tai heterotsygoottisten geenien kantaja hallitsevien tai resessiivisten piirteiden suhteen. Lapsi, joka on saanut hallitsevia ja resessiivisiä alleelisia geenejä homotsygoottisilta vanhemmilta, perii vain hallitsevia piirteitä.

Yksinkertaisesti sanottuna, jos parilla on tumma hiusväri hallitseva ja vaalea hiusväri resessiivisenä, kaikki lapset syntyvät vain tummilla hiuksilla. Siinä tapauksessa, että toisella vanhemmista on dominoiva geeni heterotsygoottista tyyppiä ja toisella - homotsygoottista, heidän lapsillaan syntyy hallitseva ja resessiivinen piirre, joka on noin 50 x 50. Esimerkissämme parilla voi olla molemmat tummia -tukkaiset ja vaaleat lapset. Jos molemmilla vanhemmilla on heterotsygoottiset dominantit ja resessiiviset geenit, joka neljäs lapsi perii resessiivisiä piirteitä, eli on vaaleatukkainen. Tämä perinnöllinen sääntö on erittäin tärkeä, koska geenien kautta välittyviä sairauksia on monia ja toinen vanhemmista voi olla kantaja. Tällaisia ​​patologioita ovat kääpiö, hemokromatoosi, hemofilia ja muut.

Miten alleelit nimetään?

Genetiikassa alleelit merkitään yleensä sen geenin nimen ensimmäisillä kirjaimilla, joiden muotoja ne ovat. Dominoiva alleeli kirjoitetaan isolla kirjaimella. Sen viereen on merkitty muunnetun geenimuodon sarjanumero. Venäjän kielen sanaa "alleeli" voidaan käyttää sekä feminiinisessä että maskuliinisessa sukupuolessa.

Alleelisten vuorovaikutusten tyypit

Alleelisten geenien vuorovaikutus voidaan jakaa useisiin tyyppeihin:

Mikä on alleelinen poissulkeminen

Tapahtuu, että homogameettisissa yksilöissä, jotka sisältävät sukusoluja, joilla on sama kromosomisarja, yksi niistä tulee vähän tai kokonaan inaktiiviseksi. Mitä tulee ihmisiin, tämä tila havaitaan naisilla, kun taas esimerkiksi perhosilla, päinvastoin, miehillä. Alleelisella poissulkemisella vain toinen kahdesta kromosomista ilmentyy, ja toisesta tulee niin sanottu Barr-kappale, eli inaktiivinen yksikkö, joka on kierretty spiraaliksi. Tätä rakennetta kutsutaan mosaiikkiksi. Lääketieteessä tämä näkyy B-lymfosyyteissä, jotka voivat syntetisoida vasta-aineita vain tietyille antigeeneille. Jokainen tällainen lymfosyytti valitsee joko isän tai äidin alleelin aktiivisuuden.

Monikertainen alleelismi

Luonnossa laajalle levinnyt ilmiö on, kun samalla geenillä ei ole kahta, vaan useampia muotoja. Kasveissa tämä ilmenee erilaisina raidoina lehdissä ja terälehdissä, eläimissä - erilaisina väriyhdistelminä. Ihmisillä silmiinpistävä esimerkki moninkertaisesta alleelismista on lapsen veriryhmän periytyminen. Sen järjestelmä on nimetty ABO:ksi ja sitä ohjaa yksi geeni. Sen lokus on nimetty I:ksi ja alleeliset geenit nimetään IA, IB, IO. Yhdistelmät IO IO antavat ensimmäisen veriryhmän, IA IO ja IA IA - toisen, IB IO ja IB IB - kolmannen ja IA IB - neljännen. Lisäksi Rh määräytyy ihmisissä. Positiivisen antavat 2 alleelisen geenin yhdistelmät merkillä “+” tai 1+ ja 1-. Rh-negatiivista tuottaa kaksi alleelista geeniä, joilla on "-"-ominaisuus. Rh-järjestelmää ohjaavat CDE-geenit, ja D-geeni aiheuttaa usein Rh-konfliktin sikiön ja äidin välillä, jos hänen veri on Rh-negatiivinen ja sikiö on Rh-positiivinen. Tällaisissa tapauksissa naiselle annetaan erityistä hoitoa, jotta toinen ja sitä seuraavat raskaudet voidaan suorittaa onnistuneesti.

Tappavat alleeliset geenit

Alleeleja, joiden kantajat kuolevat näiden geenien aiheuttamiin geneettisiin sairauksiin, kutsutaan tappaviksi. Ihmisillä ne aiheuttavat Huntingtonin taudin. Tappavien lisäksi on olemassa myös ns. puolitappavia. Ne voivat aiheuttaa kuoleman, mutta vain tietyissä olosuhteissa, kuten korkeissa ympäristön lämpötiloissa. Jos nämä tekijät voidaan välttää, puolitappavat geenit eivät aiheuta yksilön kuolemaa.

Genotyyppi sisältää suuren määrän erilaisia ​​geenejä, jotka puolestaan ​​toimivat yhtenä kokonaisuutena. Genetiikan perustaja Mendel kuvaili kirjoituksissaan, että hän löysi vain yhden alleelisten geenien vuorovaikutusmahdollisuuden - kun yksi alleeleista on absoluuttinen dominanssi (vallitseva), kun taas toinen alleeli pysyy täysin resessiivisenä (passiivinen eli ei osallistu vuorovaikutuksessa).

Alleeliset geenit ja niiden vuorovaikutuksen päätyypit

Jokaisella geenillä on kaksi tilaa - A ja a, joten ne muodostavat yhden parin, ja jokaista parin jäsentä kutsutaan alleeliksi. Siten homologisten kromosomien samoissa lokuksissa (osissa) sijaitsevia geenejä, jotka määräävät saman ominaisuuden vaihtoehtoisen kehityksen, kutsutaan alleelisiksi.

Yksinkertaisimmassa tapauksessa geeniä edustaa kaksi alleelia. Esimerkiksi herneenkukan violetti ja valkoinen väri ovat hallitsevia ja resessiivisiä piirteitä, vastaavasti, saman geenin kahdelle alleelille.

Alleeliset geenit

Useimmat ihmiset maapallolla tietävät, että geenit välittävät vanhempien perinnölliset ominaisuudet jälkeläisilleen, ja tämä ei koske vain ihmisiä, vaan kaikkia planeetan eläviä olentoja. Nämä mikroskooppiset rakenneyksiköt edustavat tiettyä DNA-segmenttiä, joka määrittää polypeptidien sekvenssin (yli 20 aminohapon ketjut, jotka muodostavat DNA:n). Geenien vuorovaikutuksen luonne ja menetelmät ovat melko monimutkaisia, ja pienimmätkin poikkeamat normista voivat johtaa geneettisiin sairauksiin.

Biologia ja lääketiede

Alleeli (allelomorfi, alleeli): yksi tietyn geenin kahdesta (tai useammasta) sekvenssin erilaista muotoa. Vaihtoehtoiset sekvenssit, jotka sijaitsevat samoissa lokuksissa (identtiset alueet) homologisissa kromosomeissa. Ihmisellä on kaksi sarjaa kromosomeja. yksi jokaiselta vanhemmalta. Vastaavat sekvenssit näissä kahdessa sarjassa voivat olla erilaisia, esimerkiksi yhden nukleotidin polymorfismeista johtuen.

Siksi alleelit ovat vaihtoehtoisia versioita geenistä kussakin lokuksessa.

Mikä on alleeli

Alleelit (kreikan sanasta allelon - molemminpuolisesti) tai allelomorfit ovat saman geenin eri muotoja (yksikkö - alleeli).

Yksinkertaisimmassa tapauksessa geeniä edustaa kaksi alleelia (esimerkiksi alleelit, jotka määrittävät herneiden vihreän ja keltaisen värin G. Mendelin kokeissa). Esimerkki kolmialleelisesta geenistä on geeni. henkilön veriryhmäjärjestelmän AB0 määrittäminen (lue "A-B-nolla"). Näiden alleelien eri yhdistelmillä muodostuu ensimmäinen veriryhmä (00), toinen (A0, AA), kolmas (B0, BB) ja neljäs (AB).

Mitä alleeliset geenit ovat

Alleeli on yksi geenin muodoista, joka määrittää yhden tietyn piirteen kehittymisen monista muunnelmista. Alleelit jaetaan yleensä hallitseviin ja resessiivisiin - ensimmäinen vastaa täysin tervettä geeniä, kun taas resessiivinen sisältää erilaisia ​​​​geeninsä mutaatioita, jotka johtavat sen toiminnan "häiriöön". Esiintyy myös useita alleelismia, joissa geneetikot tunnistavat enemmän kuin kaksi alleelia.

Organismia, jolla on samat alleeliset geenit, pidetään homotsygoottisena ja organismia, jolla on erilaisia ​​alleeleja, katsotaan heterotsygoottiseksi.

Ja vaihtoehtoisten kehitysvaihtoehtojen määrittäminen samalle ominaisuudelle. Diploidisessa organismissa voi olla kaksi identtistä alleelia samasta geenistä, jolloin organismia kutsutaan homotsygoottiseksi, tai kaksi eri alleelia, mikä johtaa heterotsygoottiseen organismiin. Termin "alleeli" ehdotti V. Johansen (1909)

Normaalit diploidiset somaattiset solut sisältävät kaksi alleelia yhdestä geenistä (homologisten kromosomien lukumäärän mukaan), ja haploidiset sukusolut sisältävät vain yhden alleelin jokaisesta geenistä. Hahmoille, jotka tottelevat Mendelin lakeja, voidaan harkita hallitseva Ja resessiivinen alleelit Jos yksilön genotyyppi sisältää kaksi eri alleelia (yksilö on heterotsygootti), piirteen ilmeneminen riippuu vain yhdestä niistä - hallitsevasta. Resessiivinen alleeli vaikuttaa fenotyyppiin vain, jos se on molemmissa kromosomeissa (yksilö on homotsygoottinen). Monimutkaisemmissa tapauksissa havaitaan muun tyyppisiä alleelisia vuorovaikutuksia (katso alla).

Alleelisten vuorovaikutusten tyypit

1. Täydellinen dominointi- yhden geenin kahden alleelin vuorovaikutus, kun hallitseva alleeli sulkee kokonaan pois toisen alleelin vaikutuksen ilmentymisen. Fenotyyppi sisältää vain hallitsevan alleelin määrittämän ominaisuuden.
2. Epätäydellinen dominanssi- dominoiva alleeli heterotsygoottisessa tilassa ei täysin tukahduta resessiivisen alleelin vaikutusta. Heterotsygooteilla on ominaisuuden keskitasoinen luonne.
3. Ylivalta- ominaisuuden voimakkaampi ilmentymä heterotsygoottisessa yksilössä kuin millään homotsygoottisella yksilöllä.
4. Yhteisdominanssi- yhden geenin kahden eri alleelin vuorovaikutuksen aiheuttaman uuden ominaisuuden ilmeneminen hybrideissä. Heterotsygoottien fenotyyppi ei ole jotain välimuotoa eri homotsygoottien fenotyyppien välillä.

Useita alleeleja

Monikertainen alleelismi on tietyn geenin useamman kuin kahden alleelin olemassaolo populaatiossa. Populaatiossa ei ole kahta alleelista geeniä, vaan useita. Ne syntyvät yhden lokuksen erilaisten mutaatioiden seurauksena. Geenit useista alleeleista ovat vuorovaikutuksessa toistensa kanssa eri tavoin.

Sekä haploidisten että diploidisten organismien populaatioissa kullekin geenille on yleensä useita alleeleja. Tämä seuraa geenin monimutkaisesta rakenteesta - minkä tahansa nukleotidin korvaaminen tai muut mutaatiot johtavat uusien alleelien ilmaantuvuuteen. Ilmeisesti vain hyvin harvoissa tapauksissa millään mutaatiolla on niin vahva vaikutus geenin toimintaan, ja geeni osoittautuu niin tärkeäksi, että kaikki sen mutaatiot johtavat sen kantajien kuolemaan. Näin ollen hyvin tutkituista ihmisen globiinigeeneistä tunnetaan useita satoja alleeleja, joista vain noin tusina johtaa vakaviin patologioihin.

Tappavat alleelit

Tappavat alleelit ovat niitä, joiden kantajat kuolevat tämän geenin toimintaan liittyvien kehityshäiriöiden tai sairauksien vuoksi. Tappavien alleelien ja perinnöllisiä sairauksia aiheuttavien alleelien välillä on kaikki siirtymät. Esimerkiksi potilaat, joilla on Huntingtonin korea (autosomaalinen hallitseva piirre), kuolevat yleensä 15-20 vuoden kuluessa taudin alkamisesta komplikaatioihin, ja jotkut lähteet viittaavat siihen, että tämä geeni on tappava.

Alleelinimitys

Tyypillisesti alleeli nimetään lyhentämällä vastaavan geenin nimi yhdeksi tai useammaksi kirjaimeksi; Dominoivan alleelin erottamiseksi resessiivisestä dominoivan alleelin ensimmäinen kirjain kirjoitetaan isolla.

Katso myös

Huomautuksia

Kirjallisuus

• Biologinen tietosanakirja. - M.: "Neuvostoliiton tietosanakirja", 1986.
• Inge-Vechtomov S. G. Genetiikka ja valinnan perusteet. - M.: "Ylempi koulu", 1989.