एलिलिक जीन परिभाषा. एलीलिक और गैर-एलील जीन (परिभाषाएँ)। एलीलिक इंटरैक्शन के प्रकार

एलील जीन के उन रूपों में से एक है जो किसी विशेष गुण के विकास के कई प्रकारों में से एक को निर्धारित करता है। आमतौर पर एलील्स को प्रमुख में विभाजित किया जाता है और - पहले पूरी तरह से एक स्वस्थ जीन से मेल खाता है, फिर इसमें इसके जीन के विभिन्न उत्परिवर्तन शामिल होते हैं, जिससे इसके संचालन में "खराबी" होती है। मल्टीपल एलीलिज्म भी होता है, जिसमें आनुवंशिकीविद् दो से अधिक एलील की पहचान करते हैं।

एकाधिक युग्मविकल्पी के साथ, द्विगुणित जीवों में दो युग्मविकल्पी अलग-अलग संयोजनों में अपने माता-पिता से विरासत में मिले हैं।

समान एलील जीन वाले जीव को समयुग्मक माना जाता है, और विभिन्न एलील वाले जीव को विषमयुग्मजी माना जाता है। फेनोटाइप और छिपाव में एक प्रमुख लक्षण की अभिव्यक्ति से एक हेटेरोज़ायगोट को अलग किया जाता है। पूर्ण प्रभुत्व के साथ, विषमयुग्मजी जीव में एक प्रमुख फेनोटाइप होता है, जबकि अपूर्ण प्रभुत्व के साथ यह अप्रभावी और प्रमुख एलील के बीच मध्यवर्ती होता है। किसी जीव की जनन कोशिका में प्रवेश करने वाले समजात एलील्स की एक जोड़ी के लिए धन्यवाद, जीवित प्राणियों की प्रजातियां परिवर्तनशील होती हैं और विकास में सक्षम होती हैं।

एलील जीन की परस्पर क्रिया

इन जीनों की परस्पर क्रिया की केवल एक ही संभावना है - एक एलील के दूसरे एलील पर पूर्ण प्रभुत्व के साथ, जो एक अप्रभावी अवस्था में रहता है। आनुवंशिकी की मूल बातों में एलीलिक जीन की दो से अधिक प्रकार की परस्पर क्रिया शामिल नहीं है - एलीलिक और गैर-एलील। चूँकि प्रत्येक जीवित जीव के एलील जीन हमेशा एक जोड़े में मौजूद होते हैं, उनकी परस्पर क्रिया सहप्रभुत्व, अतिप्रभुत्व, साथ ही पूर्ण और अपूर्ण प्रभुत्व के तरीके से हो सकती है।

एलीलिक जीन की केवल एक जोड़ी फेनोटाइपिक विशेषताओं को प्रकट करने में सक्षम है - जबकि कुछ आराम कर रहे हैं, अन्य काम कर रहे हैं।

पूर्ण प्रभुत्व के साथ एलील्स की परस्पर क्रिया तभी होती है जब प्रमुख जीन पूरी तरह से अप्रभावी जीन को ओवरलैप करता है। अपूर्ण प्रभुत्व के साथ अंतःक्रिया तब होती है जब लक्षणों के निर्माण में आंशिक रूप से शामिल एक अप्रभावी जीन को अपूर्ण रूप से दबा दिया जाता है।

कोडिनेंस एलील जीन के गुणों की एक अलग अभिव्यक्ति के साथ होता है, जबकि ओवरडोमिनेंस एक प्रमुख जीन की फेनोटाइपिक विशेषताओं की गुणवत्ता में वृद्धि का प्रतिनिधित्व करता है जो एक अप्रभावी जीन के साथ संयोजन में होता है। इस प्रकार, एक ही एलील में दो प्रमुख जीन एक अप्रभावी एलील द्वारा पूरक प्रमुख जीन की तुलना में खराब प्रदर्शन करेंगे।

जेनेटिक तत्व(ग्रीक अल्लेलोन - परस्पर; पर्यायवाची एलीलोमोर्फ्स) - एक जीन की स्थिति के विभिन्न रूप, समजात, युग्मित गुणसूत्रों में समान वर्गों पर कब्जा करना और एक विशेष लक्षण के विकास की जैव रासायनिक प्रक्रियाओं की समानता का निर्धारण करना। प्रत्येक जीन कम से कम दो एलील अवस्थाओं में मौजूद हो सकता है, जो उसकी संरचना द्वारा निर्धारित होता है। एलील जीन की उपस्थिति व्यक्तियों के बीच फेनोटाइपिक अंतर निर्धारित करती है।

शब्द "एलेलोमोर्फ्स", "एलेलोमोर्फिक पेयर", "एलेलोमोर्फिज्म" बेटसन और सॉन्डर्स (डब्ल्यू. बेटसन, जे. सॉन्डर्स, 1902) द्वारा प्रस्तावित किए गए थे। इसके बाद, जोहानसन (डब्ल्यू. एल. जोहानसन, 1909) ने उन्हें छोटे वाले - "एलील", "एलील जोड़ी", "एलीलिज्म" से बदलने का प्रस्ताव रखा।

अपने मूल अर्थ में, "एलील" शब्द केवल उन जीनों को दर्शाता है जो वैकल्पिक मेंडेलियन लक्षणों की एक जोड़ी निर्धारित करते हैं (मेंडेलियन कानून देखें)। इस तथ्य के बावजूद कि वास्तव में "जीन" और "एलील" शब्द पर्यायवाची होने चाहिए, "एलील" शब्द का उपयोग एक विशिष्ट प्रकार के जीन को नामित करने के लिए किया जाता है। "जीन" की अवधारणा इस जीन के मौजूदा एलील्स की संख्या की परवाह किए बिना, गुणसूत्र के स्थान (देखें) को संदर्भित करती है।

प्रत्येक समजात गुणसूत्र में किसी दिए गए जीन का केवल एक एलील हो सकता है। चूँकि द्विगुणित जीवों में प्रत्येक प्रकार के दो गुणसूत्र (समजात गुणसूत्र) होते हैं, इन जीवों की कोशिकाओं में प्रत्येक जीन के दो एलील होते हैं। निषेचन के समय एक एलील युग्म बनता है और इसमें समान या गैर-समान एलील शामिल हो सकते हैं। पहले मामले में, हम समयुग्मजी अवस्था में एलील के बारे में बात करते हैं, दूसरे में - विषमयुग्मजी अवस्था में। इसके अलावा, द्विगुणित जीवों के पुरुषों में हेमिज़ेगस अवस्था में एलीलिज्म का पता लगाया जा सकता है। यह इस तथ्य के कारण है कि मनुष्यों में लिंग गुणसूत्र (XY गुणसूत्र) का जोड़ा समजात नहीं है। इसके परिणामस्वरूप, ऐसे मामलों में जहां एलील जोड़ी नहीं बनाई जा सकती है, जीन की अभिव्यक्ति इस बात पर निर्भर नहीं करती है कि वे प्रभावी हैं या अप्रभावी (प्रभुत्व देखें)। एक व्यक्ति जिसमें इनमें से एक या अधिक अयुग्मित जीन होते हैं, लेकिन अन्य जीन में द्विगुणित होता है, उसे हेमिज़ेगस कहा जाता है।

जीन का नाम (नामकरण) आमतौर पर उनके अंतिम प्रभाव (फेनोटाइप) से मेल खाता है, और अंग्रेजी शब्दावली का उपयोग किया जाता है। इस प्रकार, एकॉन्ड्रोप्लासिया पैदा करने वाले अप्रभावी जीन को एकॉन्ड्रोप्लासिया कहा जा सकता है। आनुवंशिक सूत्रों को लिखने में आसानी के लिए, एलील्स को प्रतीकों द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है। एक अप्रभावी एलील को आमतौर पर किसी दिए गए जीन के नाम के पहले लोअरकेस अक्षर से दर्शाया जाता है, विशेष रूप से एकॉन्ड्रोप्लासिया जीन के लिए, प्रतीक एक हो सकता है; यदि किसी प्रजाति के अन्य जीनों को निर्दिष्ट करने के लिए प्रतीक a का उपयोग पहले ही किया जा चुका है, तो प्रतीक ac या कोई अन्य प्रतीक लिया जा सकता है।

प्रमुख जीन को निम्नलिखित तरीकों में से एक में नामित किया गया है: वही, लेकिन बड़े अक्षर (एल) के साथ, वही अक्षर सुपरस्क्रिप्ट + (ए+) के साथ; अप्रभावी एलील प्रतीक (+ए) के सुपरस्क्रिप्ट के साथ + चिह्न लगाएं या अक्सर केवल चिह्न + लगाएं। इस प्रकार, उत्परिवर्ती अप्रभावी ऐल्बिनिज़म जीन के लिए एक व्यक्तिगत विषमयुग्मजी के लिए आनुवंशिक सूत्र सी/+ होगा, एक अल्बिनो के लिए सी/सी, और सामान्य रंजकता वाले व्यक्ति के लिए +/+ होगा।

एक जीन जो आमतौर पर प्रकृति में पाया जाता है और किसी जीव के सामान्य विकास और व्यवहार्यता को सुनिश्चित करता है उसे सामान्य या जंगली प्रकार का एलील कहा जाता है।

एक सामान्य एलील उत्परिवर्तित हो सकता है (उत्परिवर्तन देखें)। क्रमिक उत्परिवर्तन (देखें) की एक श्रृंखला के परिणामस्वरूप, एक लोकस के एलील्स की एक श्रृंखला उत्पन्न हो सकती है। इस घटना को मल्टीपल एलीलिज़्म कहा जाता है। इसलिए, एक जीन में विविध परिवर्तनों को निर्धारित करने के लिए, कई व्यक्तियों का अध्ययन करना आवश्यक है - कई एलील की श्रृंखला के विभिन्न सदस्यों के वाहक। ब्लड ग्रुप ए वाले लोगों को तीन उपसमूहों में बांटा गया है। यह मानव आबादी में IA जीन के तीन अलग-अलग एलील्स - IA1, IA2 और IA3 की उपस्थिति के कारण है। इस प्रणाली के अन्य एलील, आईबी के लिए, तीन अलग-अलग एलील रूप भी ज्ञात हैं, जिससे रक्त प्रकार बी वाले लोगों के तीन समूहों की पहचान की जाती है।

वर्तमान में, जनसंख्या आनुवंशिक अध्ययनों ने 50 से अधिक विभिन्न एलील्स की पहचान की है जो मनुष्यों में हीमोग्लोबिन अणु या एंजाइम ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज के α- या β-पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के संश्लेषण को नियंत्रित करते हैं।

एलील्स के बीच अंतःक्रिया का मुख्य रूप प्रभुत्व है (प्रभुत्व देखें)। सामान्य (जंगली) एलील आमतौर पर उत्परिवर्ती एलील पर हावी होता है। उत्परिवर्ती एलील्स के साथ सामान्य एलील्स की बातचीत की प्रकृति के आधार पर, अमोर्फ्स, हाइपोमोर्फ्स, हाइपरमोर्फ्स, एंटीमॉर्फ्स और नियोमोर्फ्स को प्रतिष्ठित किया जाता है। अमोर्फ पूरी तरह से अप्रभावी एलील हैं; हाइपोमोर्फ में सामान्य एलील के समान गुण होते हैं, केवल कमजोर डिग्री तक; हाइपरमोर्फ सामान्य एलील की तुलना में कोशिका में अधिक प्राथमिक उत्पाद उत्पन्न करते हैं; एंटीमॉर्फ सामान्य एलील, एनीओमोर्फ - नए कार्यों के साथ एलील के प्रभाव की अभिव्यक्ति को दबाते हैं, उनके प्रभाव मात्रात्मक रूप से नहीं, बल्कि सामान्य एलील के प्रभाव से गुणात्मक रूप से भिन्न होते हैं।

यद्यपि प्रमुख और अप्रभावी एलील्स के प्रभावों में कोई बुनियादी अंतर की पहचान नहीं की गई है, उनकी गतिविधि (प्रभाव) के अंतिम उत्पाद अलग-अलग हैं। यह एंजाइमों में विशेष रूप से स्पष्ट है। एक सामान्य प्रमुख एलील के एक उत्परिवर्ती अप्रभावी एलील में परिवर्तन के परिणामस्वरूप अक्सर एक निष्क्रिय एंजाइम का संश्लेषण होता है। यदि हेटेरोज़ायगोट्स दोनों एलील्स के प्रभाव प्रदर्शित करते हैं, तो जीन क्रिया के इस पैटर्न को कोडोमिनेंट कहा जाता है (कोडोमिनेंस देखें)।

ऑटोसोमल जीन की कोडोमिनेंट क्रिया के नियम का एकमात्र ज्ञात अपवाद, जाहिरा तौर पर, इम्युनोग्लोबुलिन पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं के संश्लेषण का आनुवंशिक नियंत्रण है। इम्युनोग्लोबुलिन अणु में 2 भारी और 2 हल्के पूर्ण-पेप्टाइड श्रृंखलाएं होती हैं, जिनका संश्लेषण ऑटोसोमल अनलिंक्ड जीन के दो जोड़े द्वारा नियंत्रित होता है, और प्रत्येक कोशिका में इन लोकी के एलील जीन में से केवल एक सक्रिय होता है। ऑटोसोमल जीन का यह एलील बहिष्करण स्पष्ट रूप से इम्युनोग्लोबुलिन जैवसंश्लेषण की विशिष्टता से जुड़ा है।

एलील्स के सिद्धांत के विकास के इतिहास में, चरणबद्ध एलीलिज्म (एन.पी. डुबिनिन, ए.एस. सेरेब्रोव्स्की और अन्य, 1929-1934) की घटना की खोज ने एक प्रमुख भूमिका निभाई। इस मामले में, इंटरएलेलिक पूरकता की विधि के विकास (उत्परिवर्तन विश्लेषण देखें) ने यह दिखाना संभव बना दिया कि उत्परिवर्तन के दौरान जीन समग्र रूप से नहीं बदल सकता है, लेकिन इसके व्यक्तिगत भागों में परिवर्तन के माध्यम से। इसने जीन की जटिल संरचना के सिद्धांत की शुरुआत को चिह्नित किया और एलील के सार की पुरानी अवधारणाओं को महत्वपूर्ण रूप से बदल दिया। एक ही जीन क्षेत्र में विभिन्न परिवर्तनों के साथ, होमोएलील उत्पन्न होते हैं। इस मामले में, एलील्स के बीच कोई पुनर्संयोजन नहीं होता है (देखें)। जब जीन के भीतर अलग-अलग स्थान बदलते हैं, तो हेटेरोएलेल्स प्रकट होते हैं।

स्यूडोएलेल्स बारीकी से जुड़े हुए लोकी हैं जिनके समान फेनोटाइपिक प्रभाव होते हैं। एलील्स के साथ उनकी समानता यह है कि वे आम तौर पर एक इकाई के रूप में एक साथ प्रसारित होते हैं, हालांकि दुर्लभ मामलों में वे क्रॉसिंग ओवर के परिणामस्वरूप पुन: संयोजित हो सकते हैं। सीआईएस- और ट्रांस-पोज़िशन (आणविक आनुवंशिकी देखें) में, छद्म-एलील अलग-अलग फेनोटाइप का कारण बनते हैं। सीआईएस-हेटेरोज़ीगोट्स (एबी/++) में, उत्परिवर्ती स्यूडोएलेल्स एक जंगली या सामान्य फेनोटाइप प्रदर्शित करते हैं, और ट्रांस-हेटेरोज़ीगोट्स (ए+/+बी) में - एक उत्परिवर्ती फेनोटाइप प्रदर्शित करते हैं। निकट से जुड़े लोकी के समूह को स्यूडोएलेल्स की श्रृंखला या एक जटिल जीन लोकस कहा जाता है।

विभिन्न प्रजातियों के व्यक्तियों में समान कार्य और स्थानीयकरण वाले जीन को समजात कहा जाता है। विभिन्न प्रजातियों के व्यक्तियों में समजात जीन की उपस्थिति को सामान्य पैतृक रूपों से उनकी उत्पत्ति द्वारा समझाया गया है। उदाहरण के लिए, जीन में उत्परिवर्तन जो एंजाइम टायरोसिनेस के संश्लेषण को नियंत्रित करता है, जो मेलेनिन वर्णक के निर्माण में शामिल होता है, इस एंजाइम की निष्क्रियता का कारण बनता है और परिणामस्वरूप, विभिन्न प्रजातियों में ऐल्बिनिज़म की उपस्थिति होती है। समजातीय जीन मनुष्यों और अन्य स्तनधारियों में रक्त जमावट प्रणाली के कारकों VIII और IX के संश्लेषण को भी नियंत्रित करते हैं। इन जीनों में उत्परिवर्तन हीमोफिलिया ए और बी के विकास का कारण बनता है।

अधिकांश जीनों के लिए, अभिव्यक्ति प्रभावों की बहुलता स्थापित की गई है, जिसके परिणामस्वरूप उत्परिवर्ती जीन विभिन्न सिंड्रोमों की घटना का कारण बनते हैं (प्लियोट्रॉपी देखें)। कुछ जीनों के दृश्यमान प्रभाव सभी मामलों में इन जीनों के वाहकों में फेनोटाइपिक रूप से प्रकट नहीं होते हैं (जीन प्रवेश देखें)। एलीलिक जीन के प्रभाव की अभिव्यक्ति की डिग्री अक्सर अन्य गैर-एलील जीन - संशोधक जीन से प्रभावित होती है। उत्तरार्द्ध में स्वयं कोई दृश्य अभिव्यक्ति प्रभाव नहीं होता है, लेकिन तथाकथित के प्रभाव को बढ़ाने या कमजोर करने में सक्षम होते हैं। मुख्य जीन जो वैकल्पिक मेंडेलियन लक्षणों के निर्माण को नियंत्रित करते हैं। एक निश्चित लक्षण का गठन दो या दो से अधिक प्रमुख गैर-एलील जीनों की परस्पर क्रिया पर भी निर्भर हो सकता है, जिनमें से प्रत्येक की कोई स्वतंत्र अभिव्यक्ति नहीं होती है, लेकिन जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं की अनुक्रमिक श्रृंखला में किसी एक लिंक की घटना को नियंत्रित करता है। ऐसे जीन को पूरक कहा जाता है। वे जिस लक्षण को नियंत्रित करते हैं वह फेनोटाइपिक रूप से तभी प्रकट होता है जब इन लोकी के सभी प्रमुख एलील शरीर में मौजूद हों।

इस प्रकार, एलील जोड़े बनाने वाले जीन के विविध रूपों की आबादी में उपस्थिति, इस जोड़ी के भीतर संबंधों की जटिल प्रकृति, गैर-एलील जीन की इस जोड़ी की अभिव्यक्ति पर प्रभाव फेनोटाइपिक के अस्तित्व का मुख्य कारण है किसी विशेष गुण के लिए इस जनसंख्या के व्यक्तियों के बीच मतभेद।

ग्रन्थसूची

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बी.वी. कोन्यूखोव।

दुनिया भर में अधिकांश लोग जानते हैं कि जीन माता-पिता की वंशानुगत विशेषताओं को उनकी संतानों तक पहुंचाते हैं, और यह न केवल मनुष्यों पर, बल्कि ग्रह पर सभी जीवित प्राणियों पर लागू होता है। ये सूक्ष्म संरचनात्मक इकाइयाँ डीएनए के एक निश्चित खंड का प्रतिनिधित्व करती हैं जो पॉलीपेप्टाइड्स (डीएनए बनाने वाले 20 से अधिक अमीनो एसिड की श्रृंखला) के अनुक्रम को निर्धारित करती हैं। जीन की परस्पर क्रिया की प्रकृति और तरीके काफी जटिल हैं, और मानक से थोड़ा सा भी विचलन आनुवंशिक रोगों को जन्म दे सकता है। आइए जीन के सार और उनके व्यवहार के सिद्धांतों को समझने का प्रयास करें।

ग्रीक शब्दावली के अनुसार, "एलिलेसिटी" की अवधारणा का तात्पर्य पारस्परिकता से है। इसे बीसवीं सदी की शुरुआत में डेनिश वैज्ञानिक विल्हेम जोहान्सन द्वारा पेश किया गया था। शब्द "जीन", साथ ही "जीनोटाइप" और "फेनोटाइप", उसी जोहानसन द्वारा गढ़ा गया था। इसके अलावा, उन्होंने "शुद्ध रेखा" आनुवंशिकता के महत्वपूर्ण नियम की खोज की।

पौधों की सामग्री के साथ कई प्रयोगों के आधार पर, यह पाया गया कि एक लोकस (गुणसूत्र का एक ही खंड) के भीतर एक ही जीन अलग-अलग रूप ले सकता है, जिसका किसी भी पैतृक गुण की विविधता पर सीधा प्रभाव पड़ता है। ऐसे जीनों को एलील या एलील कहा जाता था। जिन प्राणियों का जीव द्विगुणित होता है, अर्थात इसमें गुणसूत्रों के युग्मित सेट होते हैं, एलील जीन या तो दो समान या दो अलग-अलग मौजूद हो सकते हैं। पहले मामले में, वे समयुग्मजी प्रकार के बारे में बात करते हैं, जिसमें विरासत में मिली विशेषताएं समान होती हैं। दूसरे मामले में, प्रकार विषमयुग्मजी है। इसके वंशानुगत लक्षण अलग-अलग होते हैं क्योंकि गुणसूत्रों पर जीन की प्रतियां एक दूसरे से भिन्न होती हैं।

आनुवंशिकता का प्रमुख सिद्धांत

मानव शरीर द्विगुणित है। हमारे शरीर की कोशिकाओं (दैहिक) में दो एलीलिक जीन शामिल होते हैं।

केवल युग्मक (सेक्स कोशिकाएं) में एक एकल एलील होता है जो लिंग विशेषता निर्धारित करता है। जब नर और मादा युग्मक संलयन करते हैं, तो एक युग्मनज प्राप्त होता है जिसमें गुणसूत्रों का दोहरा सेट होता है, यानी 46, जिसमें 23 मातृ और 23 पैतृक शामिल हैं। इनमें से 22 जोड़े समजात (समान) और 1 लैंगिक है। यदि उसे XX गुणसूत्र सेट प्राप्त होता है, तो एक महिला व्यक्ति विकसित होता है, और यदि XY, तो एक पुरुष विकसित होता है। जैसा कि ऊपर बताया गया है, प्रत्येक गुणसूत्र में 2 एलील होते हैं। सुविधा के लिए, उन्हें दो प्रकारों में विभाजित किया गया - प्रमुख और अप्रभावी। पहले वाले दूसरे की तुलना में अधिक मजबूत हैं। उनमें निहित वंशानुगत जानकारी प्रचलित हो जाती है। एक नवजात व्यक्ति को अपने माता-पिता से कौन सी विशेषताएँ विरासत में मिलेंगी यह इस बात पर निर्भर करता है कि किसके एलील जीन (पिता या माता) प्रमुख थे। एलील्स के बीच परस्पर क्रिया करने का यह सबसे सरल तरीका है।

अन्य प्रकार की विरासत

प्रत्येक माता-पिता प्रमुख या अप्रभावी लक्षणों के लिए समयुग्मजी या विषमयुग्मजी जीन के वाहक हो सकते हैं। एक बच्चा जिसने समयुग्मजी माता-पिता से प्रमुख और अप्रभावी एलील जीन प्राप्त किए हैं, उन्हें केवल प्रमुख लक्षण ही विरासत में मिलेंगे।

सीधे शब्दों में कहें तो, यदि किसी दंपत्ति के बालों का रंग गहरा है और बालों का रंग अप्रभावी है, तो सभी बच्चे केवल काले बालों के साथ पैदा होंगे। ऐसे मामले में जब माता-पिता में से एक के पास विषमयुग्मजी प्रकार का एक प्रमुख जीन होता है, और दूसरे में - समयुग्मजी, उनके बच्चे लगभग 50 X 50 के प्रमुख और अप्रभावी लक्षण के साथ पैदा होंगे। हमारे उदाहरण में, जोड़े में दोनों अंधेरे हो सकते हैं -बालों वाले और गोरे बच्चे। यदि माता-पिता दोनों में विषमयुग्मजी प्रभावी और अप्रभावी जीन हैं, तो हर चौथे बच्चे को अप्रभावी लक्षण विरासत में मिलेंगे, यानी वह गोरे बालों वाला होगा। वंशानुक्रम का यह नियम बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि कई बीमारियाँ जीन के माध्यम से फैलती हैं और माता-पिता में से कोई एक इसका वाहक हो सकता है। इस तरह की विकृति में बौनापन, हेमोक्रोमैटोसिस, हीमोफिलिया और अन्य शामिल हैं।

एलील्स को कैसे नामित किया जाता है?

आनुवंशिकी में, एलील्स को आमतौर पर उस जीन के नाम के पहले अक्षरों से दर्शाया जाता है जिसके वे रूप हैं। प्रमुख एलील को बड़े अक्षर से लिखा जाता है। संशोधित जीन रूप की क्रम संख्या इसके आगे इंगित की गई है। रूसी में "एलील" शब्द का प्रयोग स्त्रीलिंग और पुल्लिंग दोनों लिंगों में किया जा सकता है।

एलीलिक इंटरैक्शन के प्रकार

एलील जीन की परस्पर क्रिया को कई प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है:

एलीलिक बहिष्करण क्या है

ऐसा होता है कि समरूप व्यक्तियों में गुणसूत्रों के समान सेट वाली रोगाणु कोशिकाएं होती हैं, उनमें से एक कम या पूरी तरह से निष्क्रिय हो जाती है। लोगों के संबंध में, यह स्थिति महिलाओं में देखी जाती है, जबकि, कहते हैं, तितलियों में, इसके विपरीत, पुरुषों में। एलीलिक बहिष्करण के साथ, दो गुणसूत्रों में से केवल एक को व्यक्त किया जाता है, और दूसरा एक तथाकथित बर्र बॉडी बन जाता है, यानी, एक निष्क्रिय इकाई एक सर्पिल में मुड़ जाती है। इस संरचना को मोज़ेक कहा जाता है। चिकित्सा में, इसे बी लिम्फोसाइटों में देखा जा सकता है, जो केवल कुछ एंटीजन के लिए एंटीबॉडी का संश्लेषण कर सकते हैं। ऐसा प्रत्येक लिम्फोसाइट पैतृक एलील या मातृ एलील की गतिविधि के बीच चयन करता है।

एकाधिक एलीलिज्म

प्रकृति में, एक व्यापक घटना तब होती है जब एक ही जीन के दो नहीं, बल्कि अधिक रूप होते हैं। पौधों में यह पत्तियों और पंखुड़ियों पर विभिन्न प्रकार की धारियों द्वारा, जानवरों में - रंगों के विभिन्न संयोजनों द्वारा प्रकट होता है। मनुष्यों में, बहुविकल्पीता का एक उल्लेखनीय उदाहरण बच्चे के रक्त प्रकार की विरासत है। इसकी प्रणाली को एबीओ नामित किया गया है और यह एक जीन द्वारा नियंत्रित होता है। इसके स्थान को I नामित किया गया है, और एलीलिक जीन को IA, IB, IO नामित किया गया है। IO IO का संयोजन पहला रक्त समूह देता है, IA IO और IA IA - दूसरा, IB IO और IB IB - तीसरा, और IA IB - चौथा। इसके अलावा, मनुष्यों में Rh निर्धारित होता है। सकारात्मकता "+" या 1+ और 1- चिह्न के साथ 2 एलील जीन के संयोजन द्वारा दी जाती है। Rh नेगेटिव "-" विशेषता वाले दो एलील जीन द्वारा निर्मित होता है। आरएच प्रणाली को सीडीई जीन द्वारा नियंत्रित किया जाता है, और डी जीन अक्सर भ्रूण और मां के बीच आरएच संघर्ष का कारण बनता है यदि उसका रक्त आरएच नकारात्मक है और भ्रूण आरएच सकारात्मक है। ऐसे मामलों में, दूसरी और बाद की गर्भावस्था को सफलतापूर्वक पूरा करने के लिए महिला को विशेष थेरेपी दी जाती है।

घातक एलील जीन

एलील्स जिनके वाहक इन जीनों के कारण होने वाली आनुवंशिक बीमारियों के कारण मर जाते हैं, घातक कहलाते हैं। मनुष्यों में वे हनटिंग्टन रोग का कारण बनते हैं। घातक के अलावा, तथाकथित अर्ध-घातक भी हैं। वे मृत्यु का कारण बन सकते हैं, लेकिन केवल कुछ शर्तों के तहत, जैसे उच्च परिवेश का तापमान। यदि इन कारकों से बचा जा सके तो अर्ध-घातक जीन व्यक्ति की मृत्यु का कारण नहीं बनते।

जीनोटाइप में बड़ी संख्या में विभिन्न जीन शामिल होते हैं, जो बदले में एक पूरे के रूप में कार्य करते हैं। आनुवंशिकी के संस्थापक, मेंडल ने अपने लेखन में वर्णन किया है कि उन्होंने एलील जीन की परस्पर क्रिया की केवल एक संभावना की खोज की - जब एलील में से एक का पूर्ण प्रभुत्व (प्रबलता) होता है, जबकि दूसरा पूरी तरह से रिसेसिव (निष्क्रिय) रहता है, यानी भाग नहीं लेता है बातचीत में)।

एलीलिक जीन और उनकी अंतःक्रिया के मुख्य प्रकार

प्रत्येक जीन की दो अवस्थाएँ होती हैं - ए और ए, इसलिए वे एक जोड़ी बनाते हैं, और जोड़ी के प्रत्येक सदस्य को एलील कहा जाता है। इस प्रकार, समजात गुणसूत्रों के एक ही लोकी (वर्गों) में स्थित जीन और एक ही लक्षण के वैकल्पिक विकास को निर्धारित करने वाले जीन को एलीलिक कहा जाता है।

सबसे सरल मामले में, एक जीन को दो एलील द्वारा दर्शाया जाता है। उदाहरण के लिए, मटर के फूल का बैंगनी और सफेद रंग एक ही जीन के दो एलील के लिए क्रमशः प्रमुख और अप्रभावी लक्षण हैं।

एलिलिक जीन

दुनिया भर में अधिकांश लोग जानते हैं कि जीन माता-पिता की वंशानुगत विशेषताओं को उनकी संतानों तक पहुंचाते हैं, और यह न केवल मनुष्यों पर, बल्कि ग्रह पर सभी जीवित प्राणियों पर लागू होता है। ये सूक्ष्म संरचनात्मक इकाइयाँ डीएनए के एक निश्चित खंड का प्रतिनिधित्व करती हैं जो पॉलीपेप्टाइड्स (डीएनए बनाने वाले 20 से अधिक अमीनो एसिड की श्रृंखला) के अनुक्रम को निर्धारित करती हैं। जीन की परस्पर क्रिया की प्रकृति और तरीके काफी जटिल हैं, और मानक से थोड़ा सा भी विचलन आनुवंशिक रोगों को जन्म दे सकता है।

जीवविज्ञान और चिकित्सा

एलील (एलेलोमोर्फ, एलील): किसी विशेष जीन के दो (या अधिक) अनुक्रम-भिन्न रूपों में से एक। समजातीय गुणसूत्रों पर समान लोकी (समान क्षेत्रों) में स्थित अनुक्रमों के वैकल्पिक रूप। मनुष्य में गुणसूत्रों के दो सेट होते हैं। प्रत्येक माता-पिता से एक। दो सेटों में समतुल्य अनुक्रम भिन्न हो सकते हैं, उदाहरण के लिए एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता के कारण।

इसलिए, एलील प्रत्येक स्थान पर एक जीन के वैकल्पिक संस्करण हैं।

एलील क्या है

एलील्स (ग्रीक शब्द एलीलोन से - परस्पर), या एलीलोमोर्फ, एक ही जीन (एकवचन - एलील) के विभिन्न रूप हैं।

सबसे सरल मामले में, एक जीन को दो एलील्स द्वारा दर्शाया जाता है (उदाहरण के लिए, वे एलील्स जो जी. मेंडल के प्रयोगों में मटर के हरे और पीले रंग का निर्धारण करते हैं)। तीन-एलील जीन का एक उदाहरण जीन है। किसी व्यक्ति के रक्त समूह प्रणाली AB0 का निर्धारण करना ("ए-बी-शून्य" पढ़ें)। इन एलील्स के विभिन्न संयोजनों से पहला रक्त समूह (00), दूसरा (A0, AA), तीसरा (B0, BB) और चौथा (AB) बनता है।

एलील जीन क्या हैं

एलील जीन के उन रूपों में से एक है जो किसी विशेष गुण के विकास के कई प्रकारों में से एक को निर्धारित करता है। एलील्स को आमतौर पर प्रमुख और अप्रभावी में विभाजित किया जाता है - पहला पूरी तरह से एक स्वस्थ जीन से मेल खाता है, जबकि अप्रभावी में इसके जीन के विभिन्न उत्परिवर्तन शामिल होते हैं, जिससे इसके संचालन में "खराबी" होती है। मल्टीपल एलीलिज्म भी होता है, जिसमें आनुवंशिकीविद् दो से अधिक एलील की पहचान करते हैं।

समान एलील जीन वाले जीव को समयुग्मक माना जाता है, और विभिन्न एलील वाले जीव को विषमयुग्मजी माना जाता है।

और समान गुण के लिए वैकल्पिक विकास विकल्पों का निर्धारण करना। एक द्विगुणित जीव में, एक ही जीन के दो समान एलील हो सकते हैं, इस स्थिति में जीव को समयुग्मजी कहा जाता है, या दो अलग-अलग एलील होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप एक विषमयुग्मजी जीव बनता है। "एलील" शब्द वी. जोहानसन (1909) द्वारा प्रस्तावित किया गया था।

सामान्य द्विगुणित दैहिक कोशिकाओं में एक जीन के दो एलील होते हैं (समजात गुणसूत्रों की संख्या के अनुसार), और अगुणित युग्मक में प्रत्येक जीन का केवल एक एलील होता है। मेंडल के नियमों का पालन करने वाले पात्रों पर विचार किया जा सकता है प्रमुखऔर पीछे हटने काजेनेटिक तत्व यदि किसी व्यक्ति के जीनोटाइप में दो अलग-अलग एलील होते हैं (व्यक्ति एक हेटेरोज़ायगोट है), तो विशेषता की अभिव्यक्ति उनमें से केवल एक पर निर्भर करती है - प्रमुख एक। एक अप्रभावी एलील फेनोटाइप को केवल तभी प्रभावित करता है जब यह दोनों गुणसूत्रों पर होता है (व्यक्ति समयुग्मजी होता है)। अधिक जटिल मामलों में, अन्य प्रकार की एलीलिक इंटरैक्शन देखी जाती हैं (नीचे देखें)।

एलीलिक इंटरैक्शन के प्रकार

1. पूर्ण प्रभुत्व- एक जीन के दो एलील की परस्पर क्रिया, जब प्रमुख एलील दूसरे एलील के प्रभाव की अभिव्यक्ति को पूरी तरह से बाहर कर देता है। फेनोटाइप में केवल प्रमुख एलील द्वारा निर्धारित लक्षण शामिल होते हैं।
2. अधूरा प्रभुत्व- विषमयुग्मजी अवस्था में प्रमुख एलील, अप्रभावी एलील के प्रभाव को पूरी तरह से दबा नहीं पाता है। हेटेरोज़ीगोट्स में लक्षण का एक मध्यवर्ती चरित्र होता है।
3. अतिप्रभुत्व- किसी भी समयुग्मजी व्यक्ति की तुलना में विषमयुग्मजी व्यक्ति में लक्षण की अधिक मजबूत अभिव्यक्ति।
4. सहप्रभुत्व- एक जीन के दो अलग-अलग एलील्स की परस्पर क्रिया के कारण संकरों में एक नए लक्षण की अभिव्यक्ति। हेटेरोज़ायगोट्स का फेनोटाइप विभिन्न होमोज़ाइट्स के फेनोटाइप के बीच कुछ मध्यवर्ती नहीं है।

एकाधिक एलील

एकाधिक एलीलिज्मकिसी जनसंख्या में किसी दिए गए जीन के दो से अधिक एलील्स का अस्तित्व है। किसी जनसंख्या में दो नहीं, बल्कि कई एलीलिक जीन होते हैं। वे एक ही स्थान के विभिन्न उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। एकाधिक एलील्स के जीन एक-दूसरे के साथ अलग-अलग तरीकों से बातचीत करते हैं।

अगुणित और द्विगुणित दोनों जीवों की आबादी में, आमतौर पर प्रत्येक जीन के लिए कई एलील होते हैं। यह जीन की जटिल संरचना से होता है - किसी भी न्यूक्लियोटाइड या अन्य उत्परिवर्तन के प्रतिस्थापन से नए एलील की उपस्थिति होती है। जाहिरा तौर पर, केवल बहुत ही दुर्लभ मामलों में किसी उत्परिवर्तन का जीन के कामकाज पर इतना मजबूत प्रभाव पड़ता है, और जीन इतना महत्वपूर्ण हो जाता है कि इसके सभी उत्परिवर्तन इसके वाहक की मृत्यु का कारण बनते हैं। इस प्रकार, अच्छी तरह से अध्ययन किए गए मानव ग्लोबिन जीन के लिए, कई सौ एलील ज्ञात हैं, उनमें से केवल एक दर्जन ही गंभीर विकृति का कारण बनते हैं।

घातक एलील्स

घातक एलील वे होते हैं जिनके वाहक इस जीन के संचालन से जुड़े विकास संबंधी विकारों या बीमारियों के कारण मर जाते हैं। घातक एलील्स और एलील्स के बीच सभी संक्रमण होते हैं जो वंशानुगत बीमारियों का कारण बनते हैं। उदाहरण के लिए, हंटिंगटन कोरिया (एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण) वाले मरीज़ आमतौर पर बीमारी की शुरुआत के बाद जटिलताओं से 15-20 वर्षों के भीतर मर जाते हैं, और कुछ स्रोतों से पता चलता है कि यह जीन घातक है।

एलील पदनाम

आमतौर पर, एक एलील को संबंधित जीन के नाम को एक या अधिक अक्षरों में संक्षिप्त करके निर्दिष्ट किया जाता है; एक प्रमुख एलील को एक अप्रभावी एलील से अलग करने के लिए, प्रमुख एलील के पदनाम में पहला अक्षर बड़े अक्षरों में लिखा जाता है।

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टिप्पणियाँ

साहित्य

• जैविक विश्वकोश शब्दकोश। - एम.: "सोवियत इनसाइक्लोपीडिया", 1986।
• इंगे-वेच्टोमोव एस.जी.चयन की मूल बातें के साथ आनुवंशिकी। - एम.: "हायर स्कूल", 1989।